DIACCIMEX

Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПД) по циркулирующим трофобластическим клеткам плода (ЦТКП) при заболеваниях тройничного повтора

Завершено

ПОДРОБНЕЕ ОБ ЭТОМ

СПОНСОР

Университетская клиника, г. Монпелье

КОЛИЧЕСТВО УЧАСТНИКОВ

60

Основной целью DIACCIMEX является разработка и проверка аналитического и клинического теста неинвазивной пренатальной диагностики (NIPD) заболеваний  триплетных повторов путем анализа изолированных циркулирующих фетальных трофобластических клеток (ЦФТК) из материнской крови, поиск семейной мутации в семьях с риском возникновения одного из следующих заболеваний с триплетными повторами: Болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штайнерта, синдром умственной отсталости, спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1, 2 и 3.

Дата завершения: 1 апреля 2020 года

Возраст, подходящий для исследования:

18 лет и старше

Пол, допущенный к исследованию:

Женский

Принимает здоровых добровольцев:

Да

Критерии включения

  • старше 18 лет
  • беременность на сроке от 9 до 34 недель гестации
  • Пара с риском (на основании семейного анамнеза или результатов УЗИ) развития одного из следующих заболеваний: болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штайнерта синдром умственной отсталости, спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1, 2 и 3.
  • Было получено письменное информированное согласие на проведение исследования
  • Пренатальная диагностика запрограммирована на текущую беременность, во время которой производится забор материнской крови
  • Результаты молекулярной диагностики пары для одного из следующих заболеваний Болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штайнерта, синдром умственной отсталости, спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1, 2 и 3.

Критерии исключения

  • Геномная ДНК пары недоступна
  • Субъекты, подверженные риску передачи семейного заболевания, но не желающие знать свой молекулярный статус
  • лица, находящиеся под опекой по решению суда

Страны

Франция

TRIAL SITE:
CHU Bordeaux

Address: Bordeaux, France, 33076

CONTACT
Cyrile Goizet
Tel.:+335 56 79 59 52
cyril.goizet@chu-bordeaux.fr 

TRIAL SITE: 
CHU Montpellier

Address: Montpellier, France, 34295

CONTACT
Christine Coubes
Tel: +334 67 33 65 64 
c-coubes@chu-montpellier.fr  

 

TRIAL SITE: 
CHU Nice

Address: Nice, France, 06202

CONTACT
Cécile Rouzier, MD 
Tel: 334 92 03 62 43
rouzier.c@chu-nice.fr

TRIAL SITE:
CHU Nîmes

Address: Nîmes, France, 30029

CONTACT
Philippe Khau Van Kien, MD
philippe.KHAUVANKIEN@chu-nimes.fr 

TRIAL SITE: 
CHU Rennes

Address: Rennes, France, 35203

CONTACT
Mélanie Fradin
Tel: +332 99 26 58 51
Melanie.FRADIN@chu-rennes.fr

TRIAL SITE: 
CHU Saint Brieuc

Address: Saint Brieuc, France, 22027

 

TRIAL SITE:
CHU Strasbourg

Address: Schiltigheim, France, 67303

CONTACT
Romain Favre, MD-PHD
Tel.:+333 69 55 34 15
main.favre3@gmail.com 

TRIAL SITE: 
CHU Toulouse

Address: Toulouse, France, 31059

CONTACT
Patrick Calvas
Tel.:+335 61 77 90 79
calvas.p@chu-toulouse.fr