Основной целью DIACCIMEX является разработка и проверка аналитического и клинического теста неинвазивной пренатальной диагностики (NIPD) заболеваний триплетных повторов путем анализа изолированных циркулирующих фетальных трофобластических клеток (ЦФТК) из материнской крови, поиск семейной мутации в семьях с риском возникновения одного из следующих заболеваний с триплетными повторами: Болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штайнерта, синдром умственной отсталости, спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1, 2 и 3.
Дата завершения: 1 апреля 2020 года