Основной целью DIACCIMEX является разработка и проверка аналитического и клинического теста неинвазивной пренатальной диагностики (NIPD) заболеваний триплетных повторов путем анализа изолированных циркулирующих фетальных трофобластических клеток (ЦФТК) из материнской крови, поиск семейной мутации в семьях с риском возникновения одного из следующих заболеваний с триплетными повторами: Болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штайнерта, синдром умственной отсталости, спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1, 2 и 3.
Дата завершения: 1 апреля 2020 года
Возраст, подходящий для исследования:
18 лет и старше
Пол, допущенный к исследованию:
Женский
Принимает здоровых добровольцев:
Да
Критерии включения
старше 18 лет
беременность на сроке от 9 до 34 недель гестации
Пара с риском (на основании семейного анамнеза или результатов УЗИ) развития одного из следующих заболеваний: болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штайнерта синдром умственной отсталости, спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1, 2 и 3.
Было получено письменное информированное согласие на проведение исследования
Пренатальная диагностика запрограммирована на текущую беременность, во время которой производится забор материнской крови
Результаты молекулярной диагностики пары для одного из следующих заболеваний Болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штайнерта, синдром умственной отсталости, спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1, 2 и 3.
Критерии исключения
Геномная ДНК пары недоступна
Субъекты, подверженные риску передачи семейного заболевания, но не желающие знать свой молекулярный статус