DIACCIMEX
Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПД) по циркулирующим трофобластическим клеткам плода (ЦТКП) при заболеваниях тройничного повтора
Завершено
СПОНСОР
Университетская клиника, г. Монпелье
КОЛИЧЕСТВО УЧАСТНИКОВ
60
Основной целью DIACCIMEX является разработка и проверка аналитического и клинического теста неинвазивной пренатальной диагностики (NIPD) заболеваний триплетных повторов путем анализа изолированных циркулирующих фетальных трофобластических клеток (ЦФТК) из материнской крови, поиск семейной мутации в семьях с риском возникновения одного из следующих заболеваний с триплетными повторами: Болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штайнерта, синдром умственной отсталости, спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1, 2 и 3.
Дата завершения: 1 апреля 2020 года
Возраст, подходящий для исследования:
18 лет и старше
Пол, допущенный к исследованию:
Женский
Принимает здоровых добровольцев:
Да
Критерии включения
- старше 18 лет
- беременность на сроке от 9 до 34 недель гестации
- Пара с риском (на основании семейного анамнеза или результатов УЗИ) развития одного из следующих заболеваний: болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штайнерта синдром умственной отсталости, спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1, 2 и 3.
- Было получено письменное информированное согласие на проведение исследования
- Пренатальная диагностика запрограммирована на текущую беременность, во время которой производится забор материнской крови
- Результаты молекулярной диагностики пары для одного из следующих заболеваний Болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штайнерта, синдром умственной отсталости, спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1, 2 и 3.
Критерии исключения
- Геномная ДНК пары недоступна
- Субъекты, подверженные риску передачи семейного заболевания, но не желающие знать свой молекулярный статус
- лица, находящиеся под опекой по решению суда
Страны
Франция
TRIAL SITE:
CHU Bordeaux
Address: Bordeaux, France, 33076
CONTACT
Cyrile Goizet
Tel.:+335 56 79 59 52
cyril.goizet@chu-bordeaux.fr
TRIAL SITE:
CHU Montpellier
Address: Montpellier, France, 34295
CONTACT
Christine Coubes
Tel: +334 67 33 65 64
c-coubes@chu-montpellier.fr
TRIAL SITE:
CHU Nice
Address: Nice, France, 06202
CONTACT
Cécile Rouzier, MD
Tel: 334 92 03 62 43
rouzier.c@chu-nice.fr
TRIAL SITE:
CHU Nîmes
Address: Nîmes, France, 30029
CONTACT
Philippe Khau Van Kien, MD
philippe.KHAUVANKIEN@chu-nimes.fr
TRIAL SITE:
CHU Rennes
Address: Rennes, France, 35203
CONTACT
Mélanie Fradin
Tel: +332 99 26 58 51
Melanie.FRADIN@chu-rennes.fr
TRIAL SITE:
CHU Saint Brieuc
Address: Saint Brieuc, France, 22027
TRIAL SITE:
CHU Strasbourg
Address: Schiltigheim, France, 67303
CONTACT
Romain Favre, MD-PHD
Tel.:+333 69 55 34 15
main.favre3@gmail.com
TRIAL SITE:
CHU Toulouse
Address: Toulouse, France, 31059
CONTACT
Patrick Calvas
Tel.:+335 61 77 90 79
calvas.p@chu-toulouse.fr