ЗАВЕРШЁННЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Вот список последних завершенных обсервационных и интервенционных исследований в Европе
Интервенционные испытания
Основная цель данного исследования — выяснить, оказывает ли глубокая стимуляция мозга положительное влияние на двигательные и когнитивные симптомы у пациентов с болезнью Гентингтона. Глубокая стимуляция мозга (DBS) — это операция по имплантации устройства, которое посылает электрические сигналы в участки мозга, отвечающие за движение тела. Электроды помещаются глубоко в мозг и подключаются к устройству-стимулятору.
Основной целью DIACCIMEX является разработка и проверка аналитического и клинического теста неинвазивной пренатальной диагностики (NIPD) заболеваний триплетных повторов путем анализа изолированных циркулирующих фетальных трофобластических клеток (ЦФТК) из материнской крови, поиск семейной мутации в семьях с риском возникновения одного из следующих заболеваний с триплетными повторами: Болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штайнерта, синдром умственной отсталости, спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1, 2 и 3.
Основная цель исследования EIP19-NFD-401 — определить, может ли препарат под названием нефамапимод улучшить когнитивные функции (планирование, память и т.д.) у пациентов с ранней стадией болезни Гентингтона (БГ). Препарат принимается перорально. В ходе исследования 16 пациентов будут получать препарат в течение 10 недель, а затем в течение 10 недель — плацебо или наоборот. Ни врач, ни пациент не знают, в какой период они получат активный препарат или плацебо. Эффект будет проверяться с помощью различных когнитивных тестов. Нефламапимод воздействует на фермент в мозге под названием p38 альфа.
Основная цель GEN-PEAK — оценить движение препарата RG6042 в спинномозговой жидкости и плазме, а также его вывод и реакцию на препарат. В ходе исследования также будут изучены динамика и механизм восстановления спинномозговой жидкости, снижение уровня мутантного гентингтина в ответ на лечение препаратом RG6042 в результате интратекального введения RG6042 пациентам с проявлениями болезни Гентингтона.
Это БЫЛА 3 фаза исследования, в ходе которого пациентам с БГ вводили в позвоночник препарат Томинерсен, в состав которого входят антисмысловые олигонуклеотиды. Предполагалось, что этот препарат снижает уровень мутантного гентингтина в клетках мозга. Введение препарата было прекращено после рекомендации независимого комитета. Участников попросили остаться в исследовании и продолжить сбор данных в течение оставшегося периода исследования. 85% участников предпочли продолжить исследование.
Основная цель этого исследования — определить, могут ли так называемые радиолиганды (маленькие радиоактивные частицы) обнаружить мутантный гентингтин (mHTT) в мозге. Это исследование визуализации проводится на людях и использует ПЭТ-сканы (изображения) мозга, чтобы увидеть, соответствует ли присутствие радиолигандов экспрессии мутантного гентингтина в клетках мозга. Цель исследования — использовать ПЭТ-сканирование радиолигандов для измерения присутствия mHTT в клетках мозга. Если будет доказано, что это эффективный способ измерения mHTT, его можно будет использовать для определения того, действительно ли терапия, снижающая уровень мутантного гентингтина, снижает уровень mHTT в мозге. Это исследование очень важно и требует участия добровольцев, поскольку у нас до сих пор нет методов измерения того, действительно ли препараты, снижающие уровень гентингтина, попадают в ткани мозга, где они необходимы, и снижают ли уровень мутантного белка.
PACE-HD изучает, смогут ли участники (с ранним проявлением болезни Гентингтона), принявшие на себя обязательства по программе физической активности, проследить и завершить 12-месячное исследование. Активная группа пациентов будет находиться под регулярным наблюдением и поддержкой тренера/физиотерапевта.
PRECISION-HD1 тестирует новый препарат, который избирательно снижает уровень мутантного белка болезни Гентингтона, оставляя при этом нормальный белок гентингтин относительно неизмененным. Для того чтобы иметь возможность идентифицировать ген с мутацией, компания использует уникальный метод и выявляет так называемые СНИПы (SNP) — одиночные нуклеотидные полиморфизмы.
Иследование PRECISION-HD2 тестирует новый препарат, который избирательно снижает уровень мутантного белка болезни Гентингтона, оставляя при этом нормальный белок гентингтин относительно неизмененным. Для того чтобы иметь возможность идентифицировать ген с мутацией, компания использует уникальный метод и выявляет так называемые СНИПы (SNP) — одиночные нуклеотидные полиморфизмы.
PROOF-HD — это клиническое исследование 3-й фазы, которое оценивает эффективность и безопасность придопидина у пациентов с ранней стадией болезни Гентингтона. Придопидин — это малая молекула, разработанная компанией Prilenia для лечения нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Гентингтона.
Основной целью исследования REVHD является оценка влияния терапевтического потенциала ресвератрола на объем хвостатого тела (область, расположенная вблизи центра мозга) у пациентов с болезнью Гентингтона (БГ) посредством пространственной МРТ. Цель этого исследования — проверить, уменьшится ли нейродегенерация у пациентов с БГ.
В этом испытании соединение под названием тригептаноин тестируется на предмет положительного влияния на функции пациентов с БГ во всех областях, но с особым акцентом на когнитивные функции. Тригептаноин производится искусственно и представляет собой жир. Он почти безвкусен и бесцветен и уже используется в качестве медицинского продукта для лечения некоторых заболеваний, связанных с производством энергии в организме, так называемых метаболических нарушений. Мы знаем, что при БГ производство энергии в клетках мозга нарушено.
Это первое исследование препарата бранаплам у взрослых пациентов с БГ для определения правильной дозы, необходимой для снижения уровня мутантного гентингтина в спинномозговой жидкости до степени, которая, как ожидается, будет эффективной в течение длительного времени.
Обсервационные исследования
Исследование задумано как мультицентровое, проспективное, 15-месячное когортное исследование по измерению мутантного белка гентингтина (mHTT) в спинномозговой жидкости (CSF) у участников на ранних стадиях болезни Гентингтона (БГ).
Цель BIOHD — выявить биомаркеры в крови, при визуализации и с помощью психологических тестов. Это делается для того, чтобы иметь возможность лучше прогнозировать прогрессирование болезни Гентингтона (БГ) — до появления симптомов.
DOMINO-HD состоит из двух фаз; в первой фазе изучаются методы достоверного измерения факторов образа жизни (физическая активность, сон, диета) у людей с болезнью Гентингтона (БГ) с наименьшим вмешательством нормальную жизнь. Во второй фазе будет использована информация, собранная в фазе 1, для измерения этих факторов образа жизни у людей с БГ в течение 12 месяцев.
SHIELD HD — это международное исследование, в ходе которого будет проводиться наблюдение за группой людей, страдающих болезнью Гентингтона или подверженных риску ее развития. В рамках SHIELD HD будет собираться информация о состоянии здоровья, включающая историю болезни, образцы крови и спинномозговой жидкости. Участники исследования также пройдут МРТ, тесты на когнитивные и двигательные функции.