El objetivo principal de DIACCIMEX es desarrollar y validar una prueba analítica y clínica de Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI) para las enfermedades de tripletes repetidos mediante el análisis de las células trofoblásticas fetales circulantes (CFTC) aisladas de la sangre materna, buscando la mutación familiar en las familias con riesgo de padecer una de las siguientes enfermedades de tripletes repetidos: Enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, síndrome del cromosoma X frágil, ataxia espinocerebelosa (SCA) 1, 2 y 3.
Fecha de finalización: 1 de abril de 2020
Edades elegibles para el estudio:
18 años o más (adulto, adulto mayor)
Sexos elegibles para el estudio:
Mujer
Acepta voluntarios sanos:
Si
Criterios de inclusión
Mayor de 18 años
Mujer embarazada de entre 9 y 34 semanas de gestación
Pareja con riesgo (según los antecedentes familiares o los hallazgos ecográficos) de padecer una de las siguientes enfermedades: Enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, X frágil y ataxias espinocerebelosas 1, 2 ó 3
Se ha obtenido el consentimiento informado por escrito para el estudio
Se ha programado el diagnóstico prenatal para el embarazo actual durante el cual se recoge la sangre maternal
– Resultados del diagnóstico molecular de una de las siguientes enfermedades (enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, X frágil y ataxias espinocerebelosas 1, 2 o 3 )
Criterios de exclusión
El ADN genómico de la pareja no está disponible
Sujetos con riesgo de transmitir la enfermedad familiar, pero que no desean conocer su estado molecular