DIACCIMEX

Diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI) sobre células trofoblásticas fetales circulantes (CFTC) para enfermedades de triplete repetido

Completado

Información

Patrocinador

University Hospital, Montpellier

Participantes

60

El objetivo principal de DIACCIMEX es desarrollar y validar una prueba analítica y clínica de Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI) para las enfermedades de tripletes repetidos mediante el análisis de las células trofoblásticas fetales circulantes (CFTC) aisladas de la sangre materna, buscando la mutación familiar en las familias con riesgo de padecer una de las siguientes enfermedades de tripletes repetidos: Enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, síndrome del cromosoma X frágil, ataxia espinocerebelosa (SCA) 1, 2 y 3.

Fecha de finalización: 1 de abril de 2020

Edades elegibles para el estudio:

18 años o más (adulto, adulto mayor)

Sexos elegibles para el estudio:

Mujer

Acepta voluntarios sanos:

Si

Criterios de inclusión

  • Mayor de 18 años
  • Mujer embarazada de entre 9 y 34 semanas de gestación
  • Pareja con riesgo (según los antecedentes familiares o los hallazgos ecográficos) de padecer una de las siguientes enfermedades: Enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, X frágil y ataxias espinocerebelosas 1, 2 ó 3
  • Se ha obtenido el consentimiento informado por escrito para el estudio
  • Se ha programado el diagnóstico prenatal para el embarazo actual durante el cual se recoge la sangre maternal
  • – Resultados del diagnóstico molecular de una de las siguientes enfermedades (enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, X frágil y ataxias espinocerebelosas 1, 2 o 3 )

Criterios de exclusión

  • El ADN genómico de la pareja no está disponible
  • Sujetos con riesgo de transmitir la enfermedad familiar, pero que no desean conocer su estado molecular
  • Individuos bajo tutela por orden judicial

FRANCIA

TRIAL SITE:
CHU Bordeaux

Address: Bordeaux, France, 33076

CONTACT
Cyrile Goizet
Tel.:+335 56 79 59 52
cyril.goizet@chu-bordeaux.fr 

Not Recruiting

TRIAL SITE: 
CHU Montpellier

Address: Montpellier, France, 34295

CONTACT
Christine Coubes
Tel: +334 67 33 65 64 
c-coubes@chu-montpellier.fr  

 

Not Recruiting

TRIAL SITE: 
CHU Nice

Address: Nice, France, 06202

CONTACT
Cécile Rouzier, MD 
Tel: 334 92 03 62 43
rouzier.c@chu-nice.fr

Not Recruiting

TRIAL SITE:
CHU Nîmes

Address: Nîmes, France, 30029

CONTACT
Philippe Khau Van Kien, MD
philippe.KHAUVANKIEN@chu-nimes.fr 

Not Recruiting

TRIAL SITE: 
CHU Rennes

Address: Rennes, France, 35203

CONTACT
Mélanie Fradin
Tel: +332 99 26 58 51
Melanie.FRADIN@chu-rennes.fr

Not Recruiting

TRIAL SITE: 
CHU Saint Brieuc

Address: Saint Brieuc, France, 22027

 

Not Recruiting

TRIAL SITE:
CHU Strasbourg

Address: Schiltigheim, France, 67303

CONTACT
Romain Favre, MD-PHD
Tel.:+333 69 55 34 15
main.favre3@gmail.com 

Not Recruiting

TRIAL SITE: 
CHU Toulouse

Address: Toulouse, France, 31059

CONTACT
Patrick Calvas
Tel.:+335 61 77 90 79
calvas.p@chu-toulouse.fr  

 

Not Recruiting