DIACCIMEX
Diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI) sobre células trofoblásticas fetales circulantes (CFTC) para enfermedades de triplete repetido
Completado
El objetivo principal de DIACCIMEX es desarrollar y validar una prueba analítica y clínica de Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI) para las enfermedades de tripletes repetidos mediante el análisis de las células trofoblásticas fetales circulantes (CFTC) aisladas de la sangre materna, buscando la mutación familiar en las familias con riesgo de padecer una de las siguientes enfermedades de tripletes repetidos: Enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, síndrome del cromosoma X frágil, ataxia espinocerebelosa (SCA) 1, 2 y 3.
Fecha de finalización: 1 de abril de 2020
Edades elegibles para el estudio:
18 años o más (adulto, adulto mayor)
Sexos elegibles para el estudio:
Mujer
Acepta voluntarios sanos:
Si
Criterios de inclusión
- Mayor de 18 años
- Mujer embarazada de entre 9 y 34 semanas de gestación
- Pareja con riesgo (según los antecedentes familiares o los hallazgos ecográficos) de padecer una de las siguientes enfermedades: Enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, X frágil y ataxias espinocerebelosas 1, 2 ó 3
- Se ha obtenido el consentimiento informado por escrito para el estudio
- Se ha programado el diagnóstico prenatal para el embarazo actual durante el cual se recoge la sangre maternal
- – Resultados del diagnóstico molecular de una de las siguientes enfermedades (enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, X frágil y ataxias espinocerebelosas 1, 2 o 3 )
Criterios de exclusión
- El ADN genómico de la pareja no está disponible
- Sujetos con riesgo de transmitir la enfermedad familiar, pero que no desean conocer su estado molecular
- Individuos bajo tutela por orden judicial
FRANCIA
TRIAL SITE:
CHU Bordeaux
Address: Bordeaux, France, 33076
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Cyrile Goizet
Tel.:+335 56 79 59 52
cyril.goizet@chu-bordeaux.fr
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TRIAL SITE:
CHU Montpellier
Address: Montpellier, France, 34295
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Christine Coubes
Tel: +334 67 33 65 64
c-coubes@chu-montpellier.fr
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TRIAL SITE:
CHU Nice
Address: Nice, France, 06202
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Cécile Rouzier, MD
Tel: 334 92 03 62 43
rouzier.c@chu-nice.fr
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TRIAL SITE:
CHU Nîmes
Address: Nîmes, France, 30029
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Philippe Khau Van Kien, MD
philippe.KHAUVANKIEN@chu-nimes.fr
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TRIAL SITE:
CHU Rennes
Address: Rennes, France, 35203
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Mélanie Fradin
Tel: +332 99 26 58 51
Melanie.FRADIN@chu-rennes.fr
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TRIAL SITE:
CHU Saint Brieuc
Address: Saint Brieuc, France, 22027
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TRIAL SITE:
CHU Strasbourg
Address: Schiltigheim, France, 67303
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Romain Favre, MD-PHD
Tel.:+333 69 55 34 15
main.favre3@gmail.com
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TRIAL SITE:
CHU Toulouse
Address: Toulouse, France, 31059
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Patrick Calvas
Tel.:+335 61 77 90 79
calvas.p@chu-toulouse.fr