- возраст от 21 до 75 лет включительно;
- способность дать информированное согласие или наличие законного представителя, уполномоченного дать согласие от имени участника;
- способность соблюдать процедуры исследования, включая голодание, забор крови и люмбальную пункцию;
- участие в исследовании Enroll-HD;
- визит к доктору в рамках исследования Enroll-HD в течение двух месяцев после скринингового визита.
В группу здорового контроля могут быть включены лица, отвечающие следующим критериям:
- не имеющие БГ в семейном анамнезе;
- имеющие БГ среди членов семьи, но не состоящими в группе риска по БГ (подтверждённое количество ЦАГ-повторов <36 согласно ДНК-тесту)
В группе бессимптомного (преманифестного) течения БГ участниками могут быть лица, отвечающие следующим критериям:
- не имеющие клинических двигательных симптомов БГ, определяемых согласно Унифицированной шкале оценки по болезни Гентингтона (UHDRS) балл диагностической достоверности < 4; и
- имеющие количество повторов ЦАГ ≥ 40; и
- имеющие показатель бремени патологии, рассчитываемый как (CAG – 35,5) × возраст, < 250.
Для группы с поздним преманифестом БГ участниками могут быть лица, отвечающие следующим критериям:
- не имеют клинические двигательные признаки БГ, определяемые согласно Унифицированной шкале оценки по болезни Гентингтона (UHDRS), балл диагностической достоверности < 4; и
- имеют количество повторов ЦАГ ≥ 40; и
- имеют показатель бремени патологии, рассчитываемый как (CAG – 35,5) × возраст, < 250.
В группе ранней манифестации БГ участниками могут быть лица, отвечающие следующим критериям:
- имеют клинические диагностические двигательные признаки БГ, определяемые согласно UHDRS, балл диагностической достоверности = 4; и
- имеют количество повторов ЦАГ ≥ 40; и
- имеют I или II стадию БГ, определяемую по шкале общей функциональной способности (TFC) UHDRS от 7 до 13 баллов включительно.
Для группы с умеренно выраженной формой БГ участниками могут быть лица, отвечающие следующим критериям:
- имеют доказанные клинически двигательные признаки БГ, определяемые по шкале UHDRS, балл диагностической достоверности = 4; и
- имеют количество повторов ЦАГ ≥ 40; и
- находятся в III стадии БГ, определяемой по шкале UHDRS TFC от 3 до 6 баллов включительно.
Для группы выраженной манифестации БГ участниками могут быть лица, отвечающие следующим критериям:
- имеют клинические диагностические двигательные признаки БГ, определяемые согласно шкале UHDRS, балл диагностической достоверности = 4; и
- имеют количество повторов ЦАГ ≥ 40; и
- находятся в IV стадии БГ, определяемой по шкале UHDRS TFC от 0 до 2 баллов включительно.