HDClarity

Идёт набор пациентов

ПОДРОБНЕЕ ОБ ЭТОМ

СПОНСОР

CHDI Foundation, Inc.

КОЛИЧЕСТВО УЧАСТНИКОВ

1200

Цель исследования HDClarity — собрать высококачественную спинномозговую жидкость (СМЖ) для оценки биомаркеров и метаболизмов, которые позволят разработать новые методы лечения болезни Гентингтона (БГ). Вторичной целью является создание коллекции образцов плазмы высокого качества, соответствующим образцам СМЖ, которая также будет использоваться для оценки биомаркеров и метаболизмов, имеющих отношение к исследованиям в области БГ.

Предполагаемая дата завершения исследования: 1 апреля 2021 года

Возраст, подходящий для исследования:

От 21 года до 75 лет

Пол, допущенный к исследованию:

Все

Участие здоровых добровольцев:

Да

Критерии включения

  1. возраст от 21 до 75 лет включительно;
  2. способность дать информированное согласие или наличие законного представителя, уполномоченного дать согласие от имени участника;
  3. способность соблюдать процедуры исследования, включая голодание, забор крови и люмбальную пункцию;
  4. участие в исследовании Enroll-HD;
  5. визит к доктору в рамках исследования Enroll-HD в течение двух месяцев после скринингового визита.

В группу здорового контроля могут быть включены лица, отвечающие следующим критериям:

  1. не имеющие БГ в семейном анамнезе;
  2. имеющие БГ среди членов семьи, но не состоящими в группе риска по БГ (подтверждённое количество ЦАГ-повторов <36 согласно ДНК-тесту)

В группе бессимптомного (преманифестного) течения БГ участниками могут быть лица, отвечающие следующим критериям:

  1. не имеющие клинических двигательных симптомов БГ, определяемых согласно Унифицированной шкале оценки по болезни Гентингтона (UHDRS) балл   диагностической достоверности < 4; и
  2. имеющие количество повторов ЦАГ ≥ 40; и
  3. имеющие показатель бремени патологии, рассчитываемый как (CAG — 35,5) × возраст, < 250.

Для группы с поздним преманифестом БГ участниками могут быть лица, отвечающие следующим критериям:

  1. не имеют клинические двигательные признаки БГ, определяемые согласно Унифицированной шкале оценки по болезни Гентингтона (UHDRS), балл диагностической достоверности < 4; и
  2. имеют количество повторов ЦАГ ≥ 40; и
  3. имеют показатель бремени патологии, рассчитываемый как (CAG — 35,5) × возраст, < 250.

В группе ранней манифестации БГ участниками могут быть лица, отвечающие следующим критериям:

  1. имеют клинические диагностические двигательные признаки БГ, определяемые согласно UHDRS, балл диагностической достоверности = 4; и
  2. имеют количество повторов ЦАГ ≥ 40; и
  3. имеют I или II стадию БГ, определяемую по шкале общей функциональной способности (TFC) UHDRS от 7 до 13 баллов включительно.

Для группы с умеренно выраженной формой БГ участниками могут быть лица, отвечающие следующим критериям:

  1. имеют доказанные клинически двигательные признаки БГ, определяемые по шкале UHDRS, балл диагностической достоверности = 4; и
  2. имеют количество повторов ЦАГ ≥ 40; и
  3. находятся в  III стадии БГ, определяемой по шкале UHDRS TFC от 3 до 6 баллов включительно.

Для группы выраженной манифестации БГ участниками могут быть лица, отвечающие следующим критериям:

  1. имеют клинические диагностические двигательные признаки БГ, определяемые согласно шкале UHDRS, балл диагностической достоверности = 4; и
  2. имеют количество повторов ЦАГ ≥ 40; и
  3. находятся в  IV стадии БГ, определяемой по шкале UHDRS TFC от 0 до 2 баллов включительно.

Критерии исключения

Участники не принимаются ни в одну группу, если они соответствуют любому из следующих критериев исключения:

  1. Использование исследуемых препаратов или участие в клиническом исследовании лекарственных средств в течение 30 дней до визита с целью сдачи образцов биоматериала; или
  2. Текущая интоксикация, наркомания или алкоголизм или  другая зависимость; или
  3. Использование любых лекарств или нутрицевтиков, использование неподходящих (например, не по назначению) или непостоянных доз в течение 30 дней до визита с целью сдачи образцов биоматериала; или
  4. Значительные сопутствующие заболевания медицинского, неврологического или психиатрического характера, которые, по мнению главного исследователя, могут ухудшить способность участника выполнить процедуры исследования или снизить полезность образцов и данных для изучения БГ; или
  5. Боязнь иглы, частая головная боль, значительная деформация нижнего отдела позвоночника или серьезная операция; или
  6. Антитромбоцитарная или антикоагулянтная терапия в течение 14 дней до забора проб биоматериала, включая, но не ограничиваясь следующими препаратами: аспирин, клопидогрель, дипиридамол, варфарин, дабигатран, ривароксабан и апиксабан; или
  7. Нарушение свертываемости крови или кровоподтеки; или
  8. Результаты скринингового анализа крови более чем на 10% выходят за пределы нормального диапазона лаборатории по следующим показателям: количество лейкоцитов, количество нейтрофилов, количество лимфоцитов, гемоглобин (Hb), тромбоциты, протромбиновое время (PT) и активированное частичное тромбопластиновое время (APTT), или любая комбинация результатов анализа крови, которую главный исследователь считает клинически значимой; или
  9. Результаты скринингового анализа крови на С-реактивный белок (CRP) >2× верхняя граница нормы; или
  10. Предсказуемое несоблюдение требований по оценке главного исследователя; или
  11. Невозможность или нежелание пройти любую из процедур исследования; или
  12. Исключение в ходе сбора анамнеза или физического обследования, окончательное решение принимается главным исследователем; включая, но не ограничиваясь этим:
  • любые причины подозревать аномальную склонность к кровотечениям, например, легкое образование синяков, петехиальная сыпь; или
  • любые основания подозревать новое очаговое неврологическое поражение, например, новую головную боль, отек диска зрительного нерва, асимметричные очаговые признаки длинного тракта; или
  • любая другая причина, по которой, по клиническому мнению главного исследователя, люмбальная пункция, проводимая в соответствии с данным протоколом и соответствующими руководствами, небезопасна без томографии головного мозга.
  • Серьезное нежелательное явление, связанное с процедурами исследования во время или после любого предыдущего визита для отбора проб HDClarity (если применимо), или серьезное нежелательное явление, связанное с любой другой люмбальной пункцией в течение предыдущих 12 месяцев.

Страны

Страны

ГЕРМАНИЯ

TRIAL SITE:
George-Huntington- Institut GmbH; Technologiepark Münster

Address: Münster, Germany, 48149.

CONTACT
Anja Kletsch
Tel.: +49 251 788 788 0
anja.kletsch@ghi-muenster.de

Recruiting

TRIAL SITE: 
Universitätsklinikum Ulm; Klinik für Neurologie

Address: Ulm, Baden-Württemberg, Germany, 89081

CONTACT
Sonja Trautman
Tel.: +49 731 50063023
sonja.trautmann@uni-ulm.de

Recruiting

TRIAL SITE:
Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni; Huntington-Center NRW, Abt. Neurodegeneration

Address: Bochum, Germany, 44791.

CONTACT
Barbara Kaminski
b.kaminski@klinikum-bochum.de

Recruiting

TRIAL SITE:
University Hospital of Erlangen

Address: Erlangen, Germany, 91054

CONTACT
Susanne Seifert
Tel.: +49 9131 85 44751
seifert@uk-erlangen.de

Recruiting

ИТАЛИЯ

TRIAL SITE:
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Address: Milan, Italy, 20133

CONTACT
Lorenzo Nanetti
Tel.: +39 0223942519
lorenzo.nanetti@istituto-besta.it

Recruiting

TRIAL SITE: 
Lega Italiana Ricera Huntington

Address: Rome, Italy, 00185

CONTACT
Barbara D’Alessio
Tel.: +39 0644700887
barbara.dalessio@lirh.it

Recruiting

ВЕЛИКОБРИТАНИЯ

TRIAL SITE:
Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust

Address: Exeter, Devon, United Kingdom, EX2 5DW

CONTACT
Sarah Irvine   
Tel.: 01392406979
sarah.irvine@nhs.net   

Recruiting

TRIAL SITE: 
Glasgow Clinical Research Facility

Address: Glasgow, Scotland, United Kingdom, G51 4TF

CONTACT
Murray Sutherland   
Tel.: 0141 232 7600
murray.sutherland@ggc.scot.nhs.uk   

Recruiting

TRIAL SITE:
Birmingham Huntingtons Disease Clinic

Address: Birmingham, West Midlands, United Kingdom, B15 2 FG

CONTACT
Jennifer De Souza
Tel.: 0121 301 2363    jennifer.desouza@bsmhft.nhs.uk

Recruiting

TRIAL SITE:
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Address: Cambridge, United Kingdom, CB2 0PY

CONTACT
Katie Andresen   
Tel.: 01223 331141    kera2@cam.ac.uk   

Recruiting

TRIAL SITE: 
Fife Health Board — Whyteman’s Brae Hospital

Address: Kirkcaldy, United Kingdom, KY1 2ND

CONTACT
Fleur Davey   
Tel.: 01383 623623    fleurdavey@nhs.net   

Recruiting

TRIAL SITE:
Leeds Teaching Hospital Trust

Address: Leeds, United Kingdom, LS7 4SA

CONTACT
Callum Schofield   
Tel.: 0113 39 24679    callum.schofield@nhs.net   

Recruiting

TRIAL SITE:
The Walton Centre NHS Foundation Trust

Address:Liverpool, United Kingdom, L9 7LJ

CONTACT
Almudena Duran-Rosas
Tel.:0151 525 3611    almudena.duran-rosa@thewaltoncentre.nhs.uk

Recruiting

TRIAL SITE: 
St George’s University Of London

Address: London, United Kingdom, SW17 0RE

CONTACT
Sally Goff   
Tel.: 0208 725 5375    sally.goff@nihr.ac.uk

Recruiting

TRIAL SITE:
Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust

Address: Oxford, United Kingdom, OX3 9DU

CONTACT
Sarsha Wilson   
Tel.: 01865 234607    sarsha.wilson@nhs.net      

Recruiting

TRIAL SITE:
University Hospitals Plymouth NHS Trust

Address: Plymouth, United Kingdom, PL6 5FP

CONTACT
Jemma Inches   
Tel.: 01752 432845    jinches@NHS.net   

Recruiting

COUNTRIES

ГЕРМАНИЯ

TRIAL SITE:
George Huntington Institute

Address: Münster, Germany, 48149.

CONTACT
Svenja Aufenberg
Tel.: +49-251-788-788-0
svenja.aufenberg@ghi-muenster.de

Principal Investigator: Ralf Reilmann 

Recruiting

TRIAL SITE: 
University Hospital Ulm

Address: Ulm, Baden-Württemberg, Germany, 89081

CONTACT
Hela Jerbi
Tel.: +49 731-500-63080
hela.jerbi@uniklinik-ulm.de

Principal Investigator: Jan Lewerenz, MD   

Not recruiting yet

TRIAL SITE:
St Josef And Elisabeth Hospital

Address: Bochum, Germany, 44791.

CONTACT
Barbara Kaminski
b.kaminski@klinikum-bochum.de

Principal Investigator: Carsten Saft  

Recruiting

TRIAL SITE:
University Hospital of Erlangen

Address: Erlangen, Germany, 91054

CONTACT
Pia-Marie Pryssok
Tel.: 09131-85-44751
pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de

Principal Investigator: Winkler Jurgen

Recruiting

TRIAL SITE: 
Dresden University

Address:Dresden, Saxony, Germany, 01307

CONTACT
Simone Koegler
Tel.:  351- 458 2524
simone.koegler@uniklinikum-dresden.de

Principal Investigator: Bjoern Falkerburger, MD

Recruiting

ИТАЛИЯ

TRIAL SITE:
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Address: Milan, Italy, 20133

CONTACT
Anna Castaldo
Tel.: (+)39 0223942519
anna.castaldo@istituto-besta.it

Principal Investigator: Caterina Mariotti, MD

Recruiting

TRIAL SITE: 
Lega Italiana Ricera Huntington

Address: Rome, Italy, 00185

CONTACT
Consuelo Ceccarelli
consuelo.ceccarelli@lirh.it

Principal Investigator: Ferdinando Squitieri, MD

Recruiting

Польша

TRIAL SITE:
Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie (IPIN)

Address: Jana III Sobieskiego 9, 02-957 Warszawa, Polonia

CONTACT
Malgorzata Rowinska
m.dusza.rowinska@gmail.com 

Principal Investigator:
Grzegorz Witkowski
9greg@wp.pl

Recruiting

Испания

TRIAL SITE:
Hospital de Sant Pau

Address: Barcelona, Spain, 08041

CONTACT
Cristina Barrionuevo
Tel.: +34 649 14 23 60
CIzquierdo@santpau.cat  

Principal Investigator: Jamie Kulisevsky, MD, PhD

Recruiting

TRIAL SITE:
Hospital Universitario Ramon y Cajal

Address: M-607, 9, 100, 28034 Madrid, Spain

CONTACT
Mónica Aguilar
monicaaguilar.hrc@gmail.com

Principal Investigator:
Jose Lopez-Sendon
joselopezsendon@hotmail.com

Recruiting

TRIAL SITE:
Biocruces Bizkaia Health Research Institute

Address: Cruces Plaza, 48903 Barakaldo, Bizkaia

CONTACT
Marian Ángeles Acera Gil
M.ANGELES.ACERAGIL@osakidetza.eus

Principal Investigator:
Tamara Fernandez Valle
tamara.fernandezvalle@osakidetza.eus

Recruiting

ВЕЛИКОБРИТАНИЯ

TRIAL SITE:
Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust

Address: Exeter, Devon, United Kingdom, EX2 5DW

CONTACT
Robert Wells
Tel.: 01392408181
Robert.wells2@nhs.net

Principal Investigator: Tim Harrower, MBBS

Recruiting

TRIAL SITE: 
Glasgow Clinical Research Facility

Address: Glasgow, Scotland, United Kingdom, G51 4TF

CONTACT
Helen Bannister
Tel.: 0141 232 7600
helen.bannister@ggc.scot.nhs.uk

Principal Investigator: Matthew Sheridan, MBBS

Recruiting

TRIAL SITE:
Birmingham Huntingtons Disease Clinic

Address: Birmingham, West Midlands, United Kingdom, B15 2 FG

CONTACT
Jennifer De Souza
Tel.: 0121 301 2363    jennifer.desouza@bsmhft.nhs.uk

Principal Investigator: Hugh Rickards, MB, ChB, MSc, FRCPsych, MD

Not recruiting yet

TRIAL SITE:
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Address: Cambridge, United Kingdom, CB2 0PY

CONTACT
Katie Andresen   
Tel.: 01223 331141    kera2@cam.ac.uk

Principal Investigator: Roger Barker 

Recruiting

TRIAL SITE: 
Fife Health Board — Whyteman’s Brae Hospital

Address: Kirkcaldy, United Kingdom, KY1 2ND

CONTACT
Fleur Davey   
Tel.: 01383 623623    fleurdavey@nhs.net

Principal Investigator: Robert Thompson, MBBS 

Recruiting

TRIAL SITE:
Leeds Teaching Hospital Trust

Address: Leeds, United Kingdom, LS7 4SA

CONTACT
Callum Schofield   
Tel.: 0113 39 24679    callum.schofield@nhs.net

Principal Investigator: Jeremy Cosgrove, MBBS

Recruiting

TRIAL SITE:
The Walton Centre NHS Foundation Trust

Address: Liverpool, United Kingdom, L9 7LJ

CONTACT
Andrea Clyne, BSc MSc
andrea.clyne@thewaltoncentre.nhs.uk

Principal Investigator: Rhys Davies, MA BM BCh PhD FRCP   

Recruiting

TRIAL SITE: 
University College London Hospitals NHS Foundation Trust

Address: London, United Kingdom, NW1 2P

CONTACT
Fiona Kinsella
Tel.: 0203 108 2638 fiona.kinsella.19@ucl.ac.uk

Alexander Lowe
alexander.lowe.16@ucl.ac.uk

Principal Investigator: Edward Wild, MD, PhD

Recruiting

TRIAL SITE:
Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust

Address: Oxford, United Kingdom, OX3 9DU

CONTACT
Zara Skitt   
Tel.: 01865 234309  zara.skitt@ouh.nhs.uk

Principal Investigator: Richard Armstrong, MA, PhD, BMBCh, MRCP 

Recruiting

TRIAL SITE:
University Hospitals Plymouth NHS Trust

Address: Plymouth, United Kingdom, PL6 5FP

CONTACT
Abigail Patrick
Tel.: 01752 439636   abigail.patrick1@nhs.net

Principal Investigator: Daniel Lashley, MBBS  

Recruiting

TRIAL SITE:
North Bristol NHS Trust

Address: Bristol, United Kingdom, BS10 5NB

CONTACT
Catherine Watkins
catherine.watkins@nbt.nhs.uk

Principal Investigator: Elizabeth Coulthard, MBBS

Recruiting

TRIAL SITE:
Cardiff University

Address: Cardiff, United Kingdom, CF24 4HQ

CONTACT
Alison Johnson  
Tel.: 02920746394   alison.johnson@wales.nhs.uk

Principal Investigator: Anne Rosser, MD

Recruiting

TRIAL SITE:
St George’s University Of London

Address:London, United Kingdom, SW17 0RE

CONTACT
Sally Goff
Tel.: 0208 725 5375 sally.goff@nihr.ac.uk

Principal Investigator: Nayana Lahiri    

Recruiting