HDClarity

Iniciativa de recogida de líquido cefalorraquídeo en varios centros para facilitar el desarrollo terapéutico de la enfermedad de Huntington.

Reclutando

SOBRE NOSOTROS

PATROCINADOR

University College London

PARTICIPANTES

1200

HDClarity tiene como objetivo recoger un líquido cefalorraquídeo (LCR) de alta calidad para evaluar los biomarcadores y las vías que permitirán el desarrollo de nuevos tratamientos para la enfermedad de Huntington (EH). El objetivo secundario es generar una colección de muestras de plasma de alta calidad que coincida con las colecciones de LCR, que también se utilizará para evaluar los biomarcadores y las vías de relevancia para la investigación y el desarrollo de la EH.

Fecha estimada de finalización del estudio: 1 de abril de 2021

Edad elegible del estudio:

De 21 años a 75 años (adulto, adulto mayor)

Sexos elegibles del estudio:

Todos

Acepta voluntarios sanos:

Si

Criterios de inclusión

Todos los participantes elegibles:
a) Tienen entre 21 y 75 años de edad, inclusive; y
b) Son capaces de dar su consentimiento informado o tienen un representante legal autorizado para dar su consentimiento en nombre del participante; y
c) Son capaces de cumplir con los procedimientos del estudio, incluyendo el ayuno, la toma de muestras de sangre y la punción lumbar; y
d) Están participando en el estudio Enroll-HD; y
e) Habrán tenido una visita Enroll-HD dentro de los dos meses siguientes a la Visita de Selección.

Para el grupo de control sano, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
a) No tienen antecedentes familiares conocidos de EH; o
b) Tienen antecedentes familiares conocidos de EH pero se les ha realizado la prueba de expansión CAG del gen de la huntingtina y no tienen riesgo genético de EH (CAG < 36).

Para el grupo de EH premanifestada, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
a) No tienen características motoras de diagnóstico clínico de la EH, definidas como Puntuación de Confianza Diagnóstica de la Escala Unificada de la Enfermedad de Huntington (UHDRS) < 4; y b) Tienen una
expansión del CAG ≥ 40; y c. Tienen una puntuación de carga de patología, calculada como (CAG – 35,5) × edad, < 250.

Para el grupo de EH tardía premanifestada, los participantes elegibles son las personas que cumplen los siguientes criterios:

  • No tienen características motoras de diagnóstico clínico de la EH, definidas como Puntuación de Confianza Diagnóstica de la Escala Unificada de la Enfermedad de Huntington (UHDRS) < 4; y
  • Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
  • Tener puntuación de carga de patología, calculada como (CAG – 35,5) x edad, ≥ 250.

Para el grupo de EH de manifestación temprana, los participantes elegibles son las personas que cumplen los siguientes criterios:

  • Tener características motoras de diagnóstico clínico de la EH, definidas como puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
  • Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
  • Tener una EH en estadio I o estadio II, definida por las puntuaciones de la Capacidad Funcional Total (CFT) de la UHDRS entre 7 y 13 inclusive.

Para el grupo de EH Moderada Manifestada, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:

  • Tener características motoras de diagnóstico clínico de la EH, definidas como puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
  • Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
  • Tener una EH en fase III, definida como puntuaciones UHDRS TFC entre 3 y 6, ambas inclusive.

En el caso del grupo de EH avanzada, los participantes elegibles son las personas que cumplen los siguientes criterios:

  • Tener características motoras de diagnóstico clínico de la EH, definidas como puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
  • Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
  • Tener una EH en fase IV, definida como puntuaciones UHDRS TFC entre 0 y 2, ambas inclusive.

Exclusion Criteria

Para todos los grupos, los participantes no son elegibles si cumplen alguno de los siguientes criterios de exclusión:

  1. Uso de medicamentos en investigación o participación en un ensayo clínico de medicamentos en los 30 días anteriores a la visita de muestreo; o
  2. Intoxicación actual, abuso o dependencia de drogas o alcohol; o
  3. Si utiliza algún medicamento o nutracéutico, el uso de una dosis inapropiada (por ejemplo, no prescrita) o inestable en los 30 días anteriores a la visita de muestreo; o
  4. Comorbilidad médica, neurológica o psiquiátrica significativa que, a juicio del investigador principal del centro, pueda afectar a la capacidad del participante para completar los procedimientos del estudio, o que pueda reducir la utilidad de las muestras y los datos para el estudio de la EH; o
  5. Fobia a las agujas, dolor de cabeza frecuente, deformidad significativa de la columna vertebral inferior o cirugía mayor; o
  6. Terapia antiplaquetaria o anticoagulante dentro de los 14 días anteriores a la visita de muestreo, incluyendo pero sin limitarse a: aspirina, clopidogrel, dipiridamol, warfarina, dabigatran, rivaroxaban y apixaban; o
  7. Trastorno de la coagulación o de los hematomas; o
  8. Resultados de los análisis de sangre de cribado que estén más de un 10% fuera del rango normal del laboratorio para lo siguiente: recuento de glóbulos blancos, recuento de neutrófilos, recuento de linfocitos, hemoglobina (Hb), plaquetas, tiempo de protrombina (PT) y tiempo de tromboplastina parcial activado (APTT), o cualquier combinación de resultados de análisis de sangre que el investigador principal del centro considere de importancia clínica; o
  9. Resultados del análisis de sangre para la proteína C-reactiva (PCR) >2× el límite superior de la normalidad; o
  10. Incumplimiento previsible evaluado por el investigador principal del centro; o
  11. Incapacidad o falta de voluntad para llevar a cabo cualquiera de los procedimientos del estudio; o
  12. Exclusión durante la historia o el examen físico, la decisión final será tomada por el Investigador Principal del Sitio; incluyendo pero no limitado a:
  • cualquier motivo para sospechar una tendencia hemorrágica anormal, por ejemplo, facilidad de aparición de hematomas o erupción petequial; o
  • cualquier razón para sospechar una nueva lesión neurológica focal, por ejemplo, una nueva cefalea, una inflamación del disco óptico, signos focales asimétricos de las vías largas; o
  • cualquier otra razón por la que, a juicio clínico del investigador principal del centro, se considere que la punción lumbar realizada según este protocolo y los manuales asociados no es segura sin la obtención de imágenes cerebrales.
  • Evento adverso grave (SAE) relacionado con los procedimientos del estudio durante o después de cualquier visita de muestreo de HDClarity anterior (si procede), o SAE relacionado con cualquier otra punción lumbar en los 12 meses anteriores.

 

PAISES

ALEMANIA

TRIAL SITE:
George-Huntington- Institut GmbH; Technologiepark Münster

Address: Münster, Germany, 48149.

CONTACT
Anja Kletsch
Tel.: +49 251 788 788 0
anja.kletsch@ghi-muenster.de

Recruiting

TRIAL SITE: 
Universitätsklinikum Ulm; Klinik für Neurologie

Address: Ulm, Baden-Württemberg, Germany, 89081

CONTACT
Sonja Trautman
Tel.: +49 731 50063023
sonja.trautmann@uni-ulm.de

Recruiting

TRIAL SITE:
Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni; Huntington-Center NRW, Abt. Neurodegeneration

Address: Bochum, Germany, 44791.

CONTACT
Barbara Kaminski
b.kaminski@klinikum-bochum.de

Recruiting

TRIAL SITE:
University Hospital of Erlangen

Address: Erlangen, Germany, 91054

CONTACT
Susanne Seifert
Tel.: +49 9131 85 44751
seifert@uk-erlangen.de

Recruiting

ITALIA

TRIAL SITE:
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Address: Milan, Italy, 20133

CONTACT
Lorenzo Nanetti
Tel.: +39 0223942519
lorenzo.nanetti@istituto-besta.it

Recruiting

TRIAL SITE: 
Lega Italiana Ricera Huntington

Address: Rome, Italy, 00185

CONTACT
Barbara D’Alessio
Tel.: +39 0644700887
barbara.dalessio@lirh.it

Recruiting

REINO UNIDO

TRIAL SITE:
Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust

Address: Exeter, Devon, United Kingdom, EX2 5DW

CONTACT
Sarah Irvine   
Tel.: 01392406979
sarah.irvine@nhs.net   

Recruiting

TRIAL SITE: 
Glasgow Clinical Research Facility

Address: Glasgow, Scotland, United Kingdom, G51 4TF

CONTACT
Murray Sutherland   
Tel.: 0141 232 7600
murray.sutherland@ggc.scot.nhs.uk   

Recruiting

TRIAL SITE:
Birmingham Huntingtons Disease Clinic

Address: Birmingham, West Midlands, United Kingdom, B15 2 FG

CONTACT
Jennifer De Souza
Tel.: 0121 301 2363    jennifer.desouza@bsmhft.nhs.uk

Recruiting

TRIAL SITE:
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Address: Cambridge, United Kingdom, CB2 0PY

CONTACT
Katie Andresen   
Tel.: 01223 331141    kera2@cam.ac.uk   

Recruiting

TRIAL SITE: 
Fife Health Board – Whyteman’s Brae Hospital

Address: Kirkcaldy, United Kingdom, KY1 2ND

CONTACT
Fleur Davey   
Tel.: 01383 623623    fleurdavey@nhs.net   

Recruiting

TRIAL SITE:
Leeds Teaching Hospital Trust

Address: Leeds, United Kingdom, LS7 4SA

CONTACT
Callum Schofield   
Tel.: 0113 39 24679    callum.schofield@nhs.net   

Recruiting

TRIAL SITE:
The Walton Centre NHS Foundation Trust

Address:Liverpool, United Kingdom, L9 7LJ

CONTACT
Almudena Duran-Rosas
Tel.:0151 525 3611    almudena.duran-rosa@thewaltoncentre.nhs.uk

Recruiting

TRIAL SITE: 
St George’s University Of London

Address: London, United Kingdom, SW17 0RE

CONTACT
Sally Goff   
Tel.: 0208 725 5375    sally.goff@nihr.ac.uk

Recruiting

TRIAL SITE:
Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust

Address: Oxford, United Kingdom, OX3 9DU

CONTACT
Sarsha Wilson   
Tel.: 01865 234607    sarsha.wilson@nhs.net      

Recruiting

TRIAL SITE:
University Hospitals Plymouth NHS Trust

Address: Plymouth, United Kingdom, PL6 5FP

CONTACT
Jemma Inches   
Tel.: 01752 432845    jinches@NHS.net   

Recruiting