HDClarity
Una iniciativa de recogida de líquido cefalorraquídeo en varios centros para facilitar el desarrollo terapéutico de la enfermedad de Huntington
Reclutando
HDClarity tiene como objetivo recoger líquido cefalorraquídeo (LCR) de alta calidad para la evaluación de biomarcadores y pautas que permitan el desarrollo de nuevos tratamientos para la enfermedad de Huntington (EH). El objetivo secundario es generar una colección de muestras de plasma de alta calidad que coincida con las colecciones de LCR, que también se utilizará para evaluar los biomarcadores y las pautas de relevancia para la investigación y el desarrollo de la EH.
Fecha estimada de finalización del estudio: 1 de mayo de 2023
Edades elegibles
para el estudio:
De 21 años a 75 años
(adulto, adulto mayor)
Sexos elegibles
para el estudio:
Todos
Acepta voluntarios sanos:
Si
Criterios de inclusión
Todos los participantes elegibles:
- Tienen entre 21 y 75 años de edad, inclusive; y
- Son capaces de dar su consentimiento informado o tienen un representante legal autorizado para dar su consentimiento en nombre del participante; y
- Son capaces de cumplir con los procedimientos del estudio, incluyendo el ayuno, la toma de muestras de sangre y la punción lumbar; y
- Participan en el estudio Enroll-HD; y
- Habrán tenido una visita Enroll-HD en los dos meses siguientes a la visita de selección.
Para el grupo de control sano, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
- No tienen antecedentes familiares conocidos de EH; o
- Tienen antecedentes familiares conocidos de EH pero se han sometido a la prueba de la expansión CAG del gen de la huntingtina y no tienen riesgo genético de EH (CAG < 36).
Para el grupo de EH pre-manifiesta temprana, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
- No tienen características motoras de diagnóstico clínico de la EH, según la Puntuación de Confianza Diagnóstica de la Escala Unificada de la Enfermedad de Huntington (UHDRS) < 4; y
- Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
- Tener una puntuación de carga de patología, calculada como (CAG – 35,5) × edad, < 250.
Para el grupo de EH pre-manifiesta tardía, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
- No tienen características motoras de diagnóstico clínico de la EH, según la Puntuación de Confianza Diagnóstica de la Escala Unificada de la Enfermedad de Huntington (UHDRS) < 4; y
- Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
- Tener una puntuación de carga de patología, calculada como (CAG – 35,5) x edad, ≥ 250
Para el grupo de EH con sintomatología en fase inicial, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
- Tener características motoras de diagnóstico clínico de la EH, según la puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
- Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
- Tener una EH en estadío I o II, definida con una puntuación de la capacidad funcional total (TFC) de la UHDRS entre 7 y 13 inclusive.
Para el grupo de EH con sintomatología en fase moderada, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
- Tener características motoras de diagnóstico clínico de la EH, según la puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
- Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
- Tener una EH en fase III, con puntuación de TFC según la escala UHDRS entre 3 y 6, ambas inclusive.
Para el grupo de EH con sintomatología en fase avanzada, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
- Tener características motoras de diagnóstico clínico de la EH, según la puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
- Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
- Tener una EH en estadío IV, con puntuación de TFC según la escala UHDRS entre 0 y 2, ambos inclusive.
Criterios de exclusión
Para todos los grupos, los participantes no son elegibles si cumplen alguno de los siguientes criterios de exclusión:
- Uso de medicamentos en investigación o participación en un ensayo clínico de medicamentos en los 30 días anteriores a la visita de muestreo; o
- Intoxicación actual, abuso o dependencia de drogas o alcohol; o
- Si utiliza algún medicamento o nutracéutico, el uso de una dosis inapropiada (por ejemplo, no prescrita) o inestable en los 30 días anteriores a la visita de muestreo; o
- Comorbilidad médica, neurológica o psiquiátrica significativa que, a juicio del investigador principal del centro, pueda afectar a la capacidad del participante para completar los procedimientos del estudio, o que pueda reducir la utilidad de las muestras y los datos para el estudio de la EH; o
- Fobia a las agujas, dolor de cabeza frecuente, deformidad significativa de la columna vertebral inferior o cirugía mayor; o
- Terapia antiplaquetaria o anticoagulante dentro de los 14 días anteriores a la visita de muestreo, incluyendo pero sin limitarse a: aspirina, clopidogrel, dipiridamol, warfarina, dabigatran, rivaroxaban y apixaban; o
- Trastorno de la coagulación o de los hematomas; o
- Resultados de los análisis de sangre de cribado que estén más de un 10% fuera del rango normal del laboratorio para lo siguiente: recuento de glóbulos blancos, recuento de neutrófilos, recuento de linfocitos, hemoglobina (Hb), plaquetas, tiempo de protrombina (PT) y tiempo de tromboplastina parcial activado (APTT), o cualquier combinación de resultados de análisis de sangre que el investigador principal del centro considere de importancia clínica; o
- Resultados del análisis de sangre para la proteína C-reactiva (PCR) >2× el límite superior de la normalidad; o
- Incumplimiento previsible evaluado por el investigador principal del centro; o
- Incapacidad o falta de voluntad para llevar a cabo cualquiera de los procedimientos del estudio; o
- Exclusión durante la historia o el examen físico, la decisión final será tomada por el Investigador Principal del Sitio; incluyendo pero no limitado a:
- cualquier motivo para sospechar una tendencia hemorrágica anormal, por ejemplo, facilidad de aparición de hematomas o erupción petequial; o
- cualquier razón para sospechar una nueva lesión neurológica focal, por ejemplo, una nueva cefalea, una inflamación del disco óptico, signos focales asimétricos de las vías largas; o
- cualquier otra razón por la que, a juicio clínico del investigador principal del centro, se considere que la punción lumbar realizada según este protocolo y los manuales asociados no es segura sin la obtención de imágenes cerebrales.
- Evento adverso grave (SAE) relacionado con los procedimientos del estudio durante o después de cualquier visita de muestreo de HDClarity anterior (si procede), o SAE relacionado con cualquier otra punción lumbar en los 12 meses anteriores.
PAÍSES
Sitios
ALEMANIA
TRIAL SITE:
George Huntington Institute
Address: Münster, Germany, 48149.
CONTACT
Svenja Aufenberg
Tel.: +49-251-788-788-0
svenja.aufenberg@ghi-muenster.de
Principal Investigator: Ralf Reilmann
TRIAL SITE:
University Hospital Ulm
Address: Ulm, Baden-Württemberg, Germany, 89081
CONTACT
Hela Jerbi
Tel.: +49 731-500-63080
hela.jerbi@uniklinik-ulm.de
Principal Investigator: Jan Lewerenz, MD
TRIAL SITE:
St Josef And Elisabeth Hospital
Address: Bochum, Germany, 44791.
CONTACT
Barbara Kaminski
b.kaminski@klinikum-bochum.de
Principal Investigator: Carsten Saft
TRIAL SITE:
University Hospital of Erlangen
Address: Erlangen, Germany, 91054
CONTACT
Pia-Marie Pryssok
Tel.: 09131-85-44751
pia-marie.pryssok@uk-erlangen.de
Principal Investigator: Winkler Jurgen
TRIAL SITE:
Dresden University
Address:Dresden, Saxony, Germany, 01307
CONTACT
Simone Koegler
Tel.: 351- 458 2524
simone.koegler@uniklinikum-dresden.de
Principal Investigator: Bjoern Falkerburger, MD
ESPAÑA
TRIAL SITE:
Hospital de Sant Pau
Address: Barcelona, Spain, 08041
CONTACT
Cristina Barrionuevo
Tel.: +34 649 14 23 60
CIzquierdo@santpau.cat
Principal Investigator: Jamie Kulisevsky, MD, PhD
TRIAL SITE:
Hospital Universitario Ramon y Cajal
Address: M-607, 9, 100, 28034 Madrid, Spain
CONTACT
Mónica Aguilar
monicaaguilar.hrc@gmail.com
Principal Investigator:
Jose Lopez-Sendon
joselopezsendon@hotmail.com
TRIAL SITE:
Biocruces Bizkaia Health Research Institute
Address: Cruces Plaza, 48903 Barakaldo, Bizkaia
CONTACT
Marian Ángeles Acera Gil
M.ANGELES.ACERAGIL@osakidetza.eus
Principal Investigator:
Tamara Fernandez Valle
tamara.fernandezvalle@osakidetza.eus
ITALIA
TRIAL SITE:
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Address: Milan, Italy, 20133
CONTACT
Anna Castaldo
Tel.: (+)39 0223942519
anna.castaldo@istituto-besta.it
Principal Investigator: Caterina Mariotti, MD
TRIAL SITE:
Lega Italiana Ricera Huntington
Address: Rome, Italy, 00185
CONTACT
Consuelo Ceccarelli
consuelo.ceccarelli@lirh.it
Principal Investigator: Ferdinando Squitieri, MD
POLONIA
TRIAL SITE:
Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie (IPIN)
Address: Jana III Sobieskiego 9, 02-957 Warszawa, Polonia
CONTACT
Malgorzata Rowinska
m.dusza.rowinska@gmail.com
Principal Investigator:
Grzegorz Witkowski
9greg@wp.pl
REINO UNIDO
TRIAL SITE:
Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust
Address: Exeter, Devon, United Kingdom, EX2 5DW
CONTACT
Robert Wells
Tel.: 01392408181
Robert.wells2@nhs.net
Principal Investigator: Tim Harrower, MBBS
TRIAL SITE:
Glasgow Clinical Research Facility
Address: Glasgow, Scotland, United Kingdom, G51 4TF
CONTACT
Helen Bannister
Tel.: 0141 232 7600
helen.bannister@ggc.scot.nhs.uk
Principal Investigator: Matthew Sheridan, MBBS
TRIAL SITE:
Birmingham Huntingtons Disease Clinic
Address: Birmingham, West Midlands, United Kingdom, B15 2 FG
CONTACT
Jennifer De Souza
Tel.: 0121 301 2363 jennifer.desouza@bsmhft.nhs.uk
Principal Investigator: Hugh Rickards, MB, ChB, MSc, FRCPsych, MD
TRIAL SITE:
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Address: Cambridge, United Kingdom, CB2 0PY
CONTACT
Katie Andresen
Tel.: 01223 331141 kera2@cam.ac.uk
Principal Investigator: Roger Barker
TRIAL SITE:
Fife Health Board – Whyteman’s Brae Hospital
Address: Kirkcaldy, United Kingdom, KY1 2ND
CONTACT
Fleur Davey
Tel.: 01383 623623 fleurdavey@nhs.net
Principal Investigator: Robert Thompson, MBBS
TRIAL SITE:
Leeds Teaching Hospital Trust
Address: Leeds, United Kingdom, LS7 4SA
CONTACT
Callum Schofield
Tel.: 0113 39 24679 callum.schofield@nhs.net
Principal Investigator: Jeremy Cosgrove, MBBS
TRIAL SITE:
The Walton Centre NHS Foundation Trust
Address: Liverpool, United Kingdom, L9 7LJ
CONTACT
Andrea Clyne, BSc MSc
andrea.clyne@thewaltoncentre.nhs.uk
Principal Investigator: Rhys Davies, MA BM BCh PhD FRCP
TRIAL SITE:
University College London Hospitals NHS Foundation Trust
Address: London, United Kingdom, NW1 2P
CONTACT
Fiona Kinsella
Tel.: 0203 108 2638 fiona.kinsella.19@ucl.ac.uk
Alexander Lowe
alexander.lowe.16@ucl.ac.uk
Principal Investigator: Edward Wild, MD, PhD
TRIAL SITE:
Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
Address: Oxford, United Kingdom, OX3 9DU
CONTACT
Zara Skitt
Tel.: 01865 234309 zara.skitt@ouh.nhs.uk
Principal Investigator: Richard Armstrong, MA, PhD, BMBCh, MRCP
TRIAL SITE:
University Hospitals Plymouth NHS Trust
Address: Plymouth, United Kingdom, PL6 5FP
CONTACT
Abigail Patrick
Tel.: 01752 439636 abigail.patrick1@nhs.net
Principal Investigator: Daniel Lashley, MBBS
TRIAL SITE:
North Bristol NHS Trust
Address: Bristol, United Kingdom, BS10 5NB
CONTACT
Catherine Watkins
catherine.watkins@nbt.nhs.uk
Principal Investigator: Elizabeth Coulthard, MBBS
TRIAL SITE:
Cardiff University
Address: Cardiff, United Kingdom, CF24 4HQ
CONTACT
Alison Johnson
Tel.: 02920746394 alison.johnson@wales.nhs.uk
Principal Investigator: Anne Rosser, MD
TRIAL SITE:
St George’s University Of London
Address:London, United Kingdom, SW17 0RE
CONTACT
Sally Goff
Tel.: 0208 725 5375 sally.goff@nihr.ac.uk
Principal Investigator: Nayana Lahiri