Todos los participantes elegibles:
- Tienen entre 21 y 75 años de edad, inclusive; y
- Son capaces de dar su consentimiento informado o tienen un representante legal autorizado para dar su consentimiento en nombre del participante; y
- Son capaces de cumplir con los procedimientos del estudio, incluyendo el ayuno, la toma de muestras de sangre y la punción lumbar; y
- Participan en el estudio Enroll-HD; y
- Habrán tenido una visita Enroll-HD en los dos meses siguientes a la visita de selección.
Para el grupo de control sano, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
- No tienen antecedentes familiares conocidos de EH; o
- Tienen antecedentes familiares conocidos de EH pero se han sometido a la prueba de la expansión CAG del gen de la huntingtina y no tienen riesgo genético de EH (CAG < 36).
Para el grupo de EH pre-manifiesta temprana, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
- No tienen características motoras de diagnóstico clínico de la EH, según la Puntuación de Confianza Diagnóstica de la Escala Unificada de la Enfermedad de Huntington (UHDRS) < 4; y
- Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
- Tener una puntuación de carga de patología, calculada como (CAG – 35,5) × edad, < 250.
Para el grupo de EH pre-manifiesta tardía, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
- No tienen características motoras de diagnóstico clínico de la EH, según la Puntuación de Confianza Diagnóstica de la Escala Unificada de la Enfermedad de Huntington (UHDRS) < 4; y
- Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
- Tener una puntuación de carga de patología, calculada como (CAG – 35,5) x edad, ≥ 250
Para el grupo de EH con sintomatología en fase inicial, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
- Tener características motoras de diagnóstico clínico de la EH, según la puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
- Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
- Tener una EH en estadío I o II, definida con una puntuación de la capacidad funcional total (TFC) de la UHDRS entre 7 y 13 inclusive.
Para el grupo de EH con sintomatología en fase moderada, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
- Tener características motoras de diagnóstico clínico de la EH, según la puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
- Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
- Tener una EH en fase III, con puntuación de TFC según la escala UHDRS entre 3 y 6, ambas inclusive.
Para el grupo de EH con sintomatología en fase avanzada, los participantes elegibles son personas que cumplen los siguientes criterios:
- Tener características motoras de diagnóstico clínico de la EH, según la puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
- Tener una expansión del CAG ≥ 40; y
- Tener una EH en estadío IV, con puntuación de TFC según la escala UHDRS entre 0 y 2, ambos inclusive.