iMagemHTT

Идёт набор пациентов

ПОДРОБНЕЕ ОБ ЭТОМ

СПОНСОР

Фонд CHDI, Inc.

КОЛИЧЕСТВО УЧАСТНИКОВ

84

Основная цель этого исследования — определить, могут ли так называемые радиолиганды (маленькие радиоактивные частицы) обнаружить мутантный гентингтин (mHTT) в мозге. Это исследование визуализации проводится на людях и использует ПЭТ-сканы (изображения) мозга, чтобы увидеть, соответствует ли присутствие радиолигандов экспрессии мутантного гентингтина в клетках мозга. Цель исследования — использовать ПЭТ-сканирование радиолигандов для измерения присутствия mHTT в клетках мозга. Если будет доказано, что это эффективный способ измерения mHTT, его можно будет использовать для определения того, действительно ли терапия, снижающая уровень мутантного гентингтина, снижает уровень mHTT в мозге. Это исследование очень важно и требует участия добровольцев, поскольку у нас до сих пор нет методов измерения того, действительно ли препараты, снижающие уровень гентингтина, попадают в ткани мозга, где они необходимы, и снижают ли уровень мутантного белка.

Предполагаемая дата завершения исследования: январь 2023 года

Возраст, подходящий для исследования:

От 25 до 65 лет

Пол, допущенный к исследованию:

Все

Принимает здоровых добровольцев:

Да

Критерии включения

Носители гена болезни Гентингтона до начала проявления симптомов, носители гена болезни Гентингтона I стадии, носители гена болезни Гентингтона II стадии и здоровые  участники из группы контроля:

  • Взрослые женщины и мужчины в возрасте 20-65 лет включительно.
  • Индекс массы тела (ИМТ) от 19 до 35 включительно.
  • Способность дать полное информированное согласие в письменной форме, а также прочитать и подписать форму информированного согласия.
  • Способность соблюдать процедуры исследования, включая голодание и забор крови
  • Способность и желание ездить в центр визуализации ПЭТ в Левене, Бельгия.
  • Готовность соблюдать использование адекватных мер контрацепции.

Носители гена болезни Гентингтона до манифестации:

  • не имеют клинических двигательных признаков БГ, определяемых по Унифицированной шкале оценки болезни Гентингтона (UHDRS), балл диагностической уверенности < 4; и
  • количество повторов ЦАГ (CAG) ≥ 40; и
  • Иметь показатель CAP > 70 (рассчитывается по формуле CAP: ВОЗРАСТ * (ЦАГ — 30) / 6,49).

Носители гена  болезни Гентингтона I стадии:

  • имеют клинические диагностические двигательные признаки HD, определяемые по шкале оценки UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; и
  • количество повторов ЦАГ (CAG) ≥ 40; и
  • Иметь I стадию БГ, определяемую по шкале общей функциональной способности (TFC) UHDRS от 11 до 13 баллов включительно.

Носители гена болезни Гентингтона II стадии:

  • имеют клинические диагностические двигательные признаки HD, определяемые по шкале UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; и
  • количество повторов ЦАГ (CAG) ≥ 40; и иметь II стадию БГ, определяемую по шкале UHDRS общей функциональной способности (TFC) от 7 до 10 баллов включительно.

Здоровые контрольные участники:

  • Не иметь семейного анамнеза заболевания БГ; или
  • Имеют известную семейную историю БГ, но прошли ДНК-тест и не находятся в группе генетического риска БГ (CAG < 36).
  • Соответствие по возрасту +/- 5 лет.
  • (только фаза 1) в возрасте до 35 лет.

Критерии исключения

Носители гена болезни Гентингтона до начала проявления болезни, носители гена болезни Гентингтона I стадии, носители гена болезни Гентингтона II стадии и здоровые контрольные участники:

  • Участвующие в настоящее время или менее чем через 30 дней после завершения участия в других терапевтических или визуализационных исследованиях.
  • Предыдущее участие в исследовании ПЭТ-сканирования, которое в совокупности с текущим исследованием превысит годовые нормативные пределы радиационного воздействия.
  • Любое заболевание, состояние или сопутствующий прием лекарств, которые значительно нарушают функции систем организма и которые, по мнению исследователя, могут помешать проведению исследования или его интерпретации.
  • Беременность и кормление грудью
  • Сопутствующая медикаментозная антитромбоцитарная или антикоагулянтная терапия (включая ацетилсалициловую кислоту). (См. полный список сопутствующих препаратов в приложении).
  • Фобия иглы.

Носителей гена болезни Гентингтона:

  • При использовании любых антидепрессантов, психоактивных, психотропных или других препаратов или нутрицевтиков, используемых для лечения БГ, использование неподходящей (например, нетерапевтически высокой) или нестабильной дозы в течение 30 дней до участия.

Здоровые контрольные участники:

  • Семейная история болезни Гентингтона (если генетический тест не подтвердил отрицательный результат).

Для участников факультативного сбора образцов спиномозговой жидкости:

  • Частая головная боль, значительная деформация нижнего отдела позвоночника или серьезная операция; или
  • Нарушение кровообращения.

Страны

CONTACT

Illona Feldman
Tel.: 609-945-9629
illona.feldman@chdifoundation.org

БЕЛЬГИЯ

Исследовательский центр: Universitaire Ziekenhuizen Leuven/ UZ Leuven/ UZL

Адрес: Leuven, Belgium, 3000

КОНТАКТЫ: Wim Vandenberghe
Tel: 32 16344280
wim.vandenberghe@uzleuven.be  

Koen Van Laere
Tel: 32 16 34 37 11
koen.vanlaere@uzleuven.be

Aanwerving