iMagemHTT
Идёт набор пациентов
Основная цель этого исследования — определить, могут ли так называемые радиолиганды (маленькие радиоактивные частицы) обнаружить мутантный гентингтин (mHTT) в мозге. Это исследование визуализации проводится на людях и использует ПЭТ-сканы (изображения) мозга, чтобы увидеть, соответствует ли присутствие радиолигандов экспрессии мутантного гентингтина в клетках мозга. Цель исследования — использовать ПЭТ-сканирование радиолигандов для измерения присутствия mHTT в клетках мозга. Если будет доказано, что это эффективный способ измерения mHTT, его можно будет использовать для определения того, действительно ли терапия, снижающая уровень мутантного гентингтина, снижает уровень mHTT в мозге. Это исследование очень важно и требует участия добровольцев, поскольку у нас до сих пор нет методов измерения того, действительно ли препараты, снижающие уровень гентингтина, попадают в ткани мозга, где они необходимы, и снижают ли уровень мутантного белка.
Предполагаемая дата завершения исследования: январь 2023 года
Возраст, подходящий для исследования:
От 25 до 65 лет
Пол, допущенный к исследованию:
Все
Принимает здоровых добровольцев:
Да
Критерии включения
Носители гена болезни Гентингтона до начала проявления симптомов, носители гена болезни Гентингтона I стадии, носители гена болезни Гентингтона II стадии и здоровые участники из группы контроля:
- Взрослые женщины и мужчины в возрасте 20-65 лет включительно.
- Индекс массы тела (ИМТ) от 19 до 35 включительно.
- Способность дать полное информированное согласие в письменной форме, а также прочитать и подписать форму информированного согласия.
- Способность соблюдать процедуры исследования, включая голодание и забор крови
- Способность и желание ездить в центр визуализации ПЭТ в Левене, Бельгия.
- Готовность соблюдать использование адекватных мер контрацепции.
Носители гена болезни Гентингтона до манифестации:
- не имеют клинических двигательных признаков БГ, определяемых по Унифицированной шкале оценки болезни Гентингтона (UHDRS), балл диагностической уверенности < 4; и
- количество повторов ЦАГ (CAG) ≥ 40; и
- Иметь показатель CAP > 70 (рассчитывается по формуле CAP: ВОЗРАСТ * (ЦАГ — 30) / 6,49).
Носители гена болезни Гентингтона I стадии:
- имеют клинические диагностические двигательные признаки HD, определяемые по шкале оценки UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; и
- количество повторов ЦАГ (CAG) ≥ 40; и
- Иметь I стадию БГ, определяемую по шкале общей функциональной способности (TFC) UHDRS от 11 до 13 баллов включительно.
Носители гена болезни Гентингтона II стадии:
- имеют клинические диагностические двигательные признаки HD, определяемые по шкале UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; и
- количество повторов ЦАГ (CAG) ≥ 40; и иметь II стадию БГ, определяемую по шкале UHDRS общей функциональной способности (TFC) от 7 до 10 баллов включительно.
Здоровые контрольные участники:
- Не иметь семейного анамнеза заболевания БГ; или
- Имеют известную семейную историю БГ, но прошли ДНК-тест и не находятся в группе генетического риска БГ (CAG < 36).
- Соответствие по возрасту +/- 5 лет.
- (только фаза 1) в возрасте до 35 лет.
Критерии исключения
Носители гена болезни Гентингтона до начала проявления болезни, носители гена болезни Гентингтона I стадии, носители гена болезни Гентингтона II стадии и здоровые контрольные участники:
- Участвующие в настоящее время или менее чем через 30 дней после завершения участия в других терапевтических или визуализационных исследованиях.
- Предыдущее участие в исследовании ПЭТ-сканирования, которое в совокупности с текущим исследованием превысит годовые нормативные пределы радиационного воздействия.
- Любое заболевание, состояние или сопутствующий прием лекарств, которые значительно нарушают функции систем организма и которые, по мнению исследователя, могут помешать проведению исследования или его интерпретации.
- Беременность и кормление грудью
- Сопутствующая медикаментозная антитромбоцитарная или антикоагулянтная терапия (включая ацетилсалициловую кислоту). (См. полный список сопутствующих препаратов в приложении).
- Фобия иглы.
Носителей гена болезни Гентингтона:
- При использовании любых антидепрессантов, психоактивных, психотропных или других препаратов или нутрицевтиков, используемых для лечения БГ, использование неподходящей (например, нетерапевтически высокой) или нестабильной дозы в течение 30 дней до участия.
Здоровые контрольные участники:
- Семейная история болезни Гентингтона (если генетический тест не подтвердил отрицательный результат).
Для участников факультативного сбора образцов спиномозговой жидкости:
- Частая головная боль, значительная деформация нижнего отдела позвоночника или серьезная операция; или
- Нарушение кровообращения.
страны
БЕЛЬГИЯ
Исследовательский центр: Universitaire Ziekenhuizen Leuven/ UZ Leuven/ UZL
Адрес: Leuven, Belgium, 3000
КОНТАКТЫ: Wim Vandenberghe
Tel: 32 16344280
wim.vandenberghe@uzleuven.be
Koen Van Laere
Tel: 32 16 34 37 11
koen.vanlaere@uzleuven.be