iMagemHTT

Rekrutierung

Informationen

Förderer

CHDI Foundation, Inc.

Teilnehmer

84

Hauptziel dieser Studie ist es, festzustellen, ob sogenannte Radioliganden (kleine radioaktive Partikel) die Huntingtin-Mutation (mHTT) im Gehirn nachweisen können. Diese bildgebende Studie wird am Menschen durchgeführt und verwendet PET-Scans (Bilder) des Gehirns, um zu sehen, ob das Vorhandensein von Radioliganden mit der Expression von mutiertem Huntingtin in Gehirnzellen übereinstimmt. Ziel der Studie ist es, mithilfe von PET-Scans von Radioliganden das Vorhandensein von mHTT in Gehirnzellen zu messen. Wenn sich die Messung von mHTT als gültig und wirksam erweist, kann damit gemessen werden, ob Huntingtin-senkende Therapien das mHTT im Gehirn tatsächlich senken. Diese Studie ist wichtig und braucht Freiwillige, denn wir haben noch keine Methoden, um zu messen, ob die Huntingtin-senkenden Therapien tatsächlich in das Gehirngewebe gelangen, wo sie gebraucht werden, und ob die mHTT-Spiegel gesenkt werden.

Alter für die Studie geeignet

20 Jahre bis 65 Jahre (Erwachsener, älterer Erwachsener)

Geschlecht für die Studie geeignet

Alle

Nimmt gesunde Freiwillige auf

Nein

Träger der Genexpansion vor der Manifestation der Huntington-Krankheit, Genträger mit Huntington-Krankheit im Stadium I, Genträger mit Huntington-Krankheit im Stadium II und gesunde Kontrollteilnehmer:

  • Weibliche und männliche Erwachsene im Alter von 20 bis einschließlich 65 Jahren.
  • Body Mass Index (BMI) zwischen 19 und 35 einschließlich.
    Sie sind in der Lage, eine vollständige schriftliche Einwilligung nach Aufklärung zu erteilen, und haben die Einwilligungserklärung gelesen und unterzeichnet (ICF).
    Sie sind in der Lage, die Studienverfahren einzuhalten, einschließlich Nüchternheit und Blutabnahme.
  • Sie sind in der Lage und bereit, zum bildgebenden PET-Zentrum in Leuven, Belgien, zu reisen.
    Bereitschaft, angemessene Verhütungsmaßnahmen zu ergreifen.

Träger der Genexpansion vor der Manifestation der Huntington-Krankheit:

  • Sie weisen keine klinisch-motorischen Merkmale der Huntington-Krankheit auf, definiert als Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS) Diagnostic Confidence Score < 4; und Sie haben eine CAG-Expansion ≥ 40; und einen CAP-Score > 70 haben (berechnet nach der CAP-Formel: ALTER * (CAG – 30) / 6,49).

Genträger mit Huntington-Krankheit im Stadium I:

  • Sie weisen klinisch-motorische Merkmale der Huntington-Krankheit auf, definiert als UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; und eine CAG-Expansion ≥ 40 aufweisen; und Huntington-Krankheit im Stadium I, definiert als UHDRS-Total-Functional-Capacity-Score (TFC) zwischen 11 und 13 einschließlich.

Genträger mit Huntington-Krankheit im Stadium II:

  • Sie weisen klinisch-motorische Merkmale der Huntington-Krankheit auf, definiert als UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; und CAG-Expansion ≥ 40; und Huntington-Krankheit im Stadium II, definiert als UHDRS Total Functional Capacity (TFC)-Score zwischen 7 und 10 einschließlich.

Gesunde Kontrollteilnehmer:

  • Keine bekannte Familiengeschichte von Huntington; oder mit bekannter Familienanamnese von Huntington, die jedoch auf die Glutamin-Codon-Expansion (CAG) des Huntingtin-Gens getestet wurden und kein genetisches Risiko für Huntington aufweisen (CAG < 36).
  • Abgestimmt auf das Alter +/- 5 Jahre. (nur Phase 1) unter 35 Jahre alt.

Träger der Genexpansion vor der Manifestation der Huntington-Krankheit, Genträger mit Huntington-Krankheit im Stadium I, Genträger mit Huntington-Krankheit im Stadium II und gesunde Kontrollteilnehmer:

  • Derzeitige Teilnahme an oder weniger als 30 Tage nach Abschluss der Teilnahme an anderen therapeutischen oder bildgebenden Studien.
  • Frühere Teilnahme an einer PET-Bildgebungsstudie, die zusammen mit der aktuellen Studie die jährlichen Grenzwerte für die Strahlenbelastung überschreiten würde.
  • Jede Krankheit, jeder Zustand oder jede begleitende Medikation, die die Funktion der Körpersysteme erheblich beeinträchtigt und die nach Ansicht des Prüfers die Durchführung der Studie oder deren Auswertung beeinträchtigen könnte.
  • Schwangere und stillende Frauen.
  • Begleitmedikation (ConMed) mit Thrombozytenaggregationshemmern oder Antikoagulanzien (einschließlich Acetylsalicylsäure). (Siehe vollständige ConMed-Liste im Anhang.)
    Phobie vor Nadeln.

Teilnehmer, die Träger des Gens für die Huntington-Krankheit sind:

  • Bei Einnahme von Antidepressiva, psychoaktiven, psychotropen oder anderen Medikamenten oder
  • Nahrungsergänzungsmitteln zur Behandlung von Huntington, die Einnahme einer unangemessenen (z. B. nicht therapeutisch hohen) oder instabilen Dosis innerhalb von 30 Tagen vor der Teilnahme.

Gesunde Kontrollteilnehmer:

  • Familienanamnese der Huntington-Krankheit (es sei denn, ein Gentest bestätigt einen negativen Befund).
  • Für Teilnehmer an der fakultativen Liquorprobenentnahme:
  • Häufige Kopfschmerzen, signifikante Deformierung der unteren Wirbelsäule oder größere Operationen; oder Blutungsstörung.

Länder

Länder

Kontakt:
Wim Vandenberghe
wim.vandenberghe@uzleuven.be

BELGIUM

TRIAL SITE:
Universitaire Ziekenhuizen Leuven/ UZ Leuven/ UZL

Address: Leuven, Belgium, 3000

CONTACT
Wim Vandenberghe
Tel: 32 16344280
wim.vandenberghe@uzleuven.be  

Koen Van Laere
Tel: 32 16 34 37 11
koen.vanlaere@uzleuven.be

Recruiting

new FB feed (19)

dictionary:

Phase

Clinical trial phases are different stages of research that assess the safety and effectiveness of a new medical treatment or intervention in humans.

Each phase has a specific goal and involves a different number of participants. Generally, there are 4 phases (I-IV), with Phase I focusing on safety and dosage, Phase II on efficacy and side effects, Phase III on comparing the new treatment with standard treatments, and Phase IV on long-term safety monitoring. 

 
 
new FB feed (19)

dictionary:

oxidative seres

an imbalance between unstable molecules called „free radicals“ and protective „antioxidants“ in your body

new FB feed (19)

dictionary:

Metabolism & bioenergetics

describe how your body turns food into fuel and uses that energy to live. 

new FB feed (19)

dictionary:

Small Molecule

a tiny chemical compound, much smaller than big biological structures like proteins, that can easily travel inside our cells to act as medicine (like aspirin or ibuprofen), a building block (like glucose), or a signaling tool in the body, often taken as pills because they’re easy to absorb and distribute

 

new FB feed (19)

dictionary:

Nucleic acid

(DNA and RNA) are the essential information-carrying molecules in all life, acting like blueprints that store and transmit genetic instructions for building and operating cells, directing everything from growth to protein production, and passing traits from parents to offspring.

new FB feed (19)

dictionary:

SNP-single nucleotide polymorphisms

a single-letter spelling difference in a gene. SNPs, pronounced ‘snips’, are common and most don’t change the function of the gene.

 
new FB feed (19)

dictionary:

at risk

You do not know if you carry the genetic mutation for HD gene 

 
new FB feed (19)

dictionary:

TFC-total functional capacity

A standardized rating scale for function in HD, used to assess capacity to work, handle finances, perform domestic chores and self-care tasks.
Scores range from 0 to 13, with higher scores indicating better functional capacity. 

 
new FB feed (19)

dictionary:

Double-blinded

 means that neither the participant nor the clinical trial doctor can choose or know the group the participant is in until the trial is over. This approach helps to prevent bias.

new FB feed (19)

dictionary:

Open label

A trial in which the patient and doctor know what drug is being used. Open label trials are susceptible to bias through placebo effects.

new FB feed (19)

dictionary:

Gene therapy

a technique that aims to treat or prevent diseases by modifying a person’s genes. It involves introducing, removing, or changing genetic material (DNA or RNA) within a patient’s cells.

new FB feed (19)

dictionary:

UHDRS- Unified Huntington Disease Rating Scale

A standardized neurological examination that aims to provide a uniform assessment of the clinical features of HD

new FB feed (19)

dictionary:

CAG repeat

The stretch of DNA at the beginning of the HD gene, which contains the sequence CAG repeated many times, and is abnormally long in people who will develop HD

new FB feed (19)

dictionary:

Wild-type

the opposite of ‘mutant’. Wild-type huntingtin, for example, is the ‘normal’, ‘healthy’ protein

new FB feed (19)

dictionary:

Tolerabilty

How well a person can handle a treatment without having serious or uncomfortable side effects.

new FB feed (19)

dictionary:

Striatum

Part of the brain that  coordinates multiple aspects of cognition, including both motor and action planning, decision-making, motivation, reinforcement, and reward system.

new FB feed (19)

dictionary:

Randomized allocation

A type of allocation strategy in which participants are assigned to the arms of a clinical trial by chance.

new FB feed (19)

dictionary:

Radioligand

a radioactive substance that binds to a specific target in the body, allowing visualization of that target’s distribution and activity

new FB feed (19)

dictionary:

Protein

Protein builds, maintains, and replaces the tissues in your body. The building blocks of life.

new FB feed (19)

dictionary:

Premanifest / Prodromal

Prior to onset or diagnosis of movement symptoms.

new FB feed (19)

dictionary:

Placebo

A placebo is a dummy medicine containing no active ingredients. The placebo effect is a psychological effect that causes people to feel better even if they’re taking a pill that doesn’t work.

new FB feed (19)

dictionary:

PK - Pharmacokinetics

The movement of drugs through the body

new FB feed (19)

dictionary:

PD - Pharmacodynamics

The body’s biological response to drugs

new FB feed (19)

dictionary:

PET scan

Positron emission tomography which produces detailed 3-dimensional images of the inside of the body.

new FB feed (19)

dictionary:

Neuron

Brain cells that store and transmit information

new FB feed (19)

dictionary:

MRI

Magentic resonance imaging: A technique using powerful magnetic fields to produce detailed images and visualizes the structure of organs, tissues, and bones 

new FB feed (19)

dictionary:

mHTT

Mutant huntingtin protein. The protein produced by the faulty HD gene.

new FB feed (19)

dictionary:

Manifest

after HD diagnosis, or when symptoms are already showing

new FB feed (19)

dictionary:

Longitudinal study

A study where each participant is looked at several times over a time period – unlike a cross-sectional study, where each participant is looked at only once

new FB feed (19)

dictionary:

HTT

one abbreviation for the gene that causes Huntington’s disease. The same gene is also called HD and IT-15

new FB feed (19)

dictionary:

fMRI

functional MRI:As with MRI, a technique using powerful magnetic fields  but focusing on brain function by measuring and mapping changes in blood flow, revealing which areas of the brain are active during specific tasks or cognitive processes

new FB feed (19)

dictionary:

CSF - cerebrospinal fluid

A clear fluid produced by the brain, which surrounds and supports the brain and spinal cord.

new FB feed (19)

dictionary:

Efficacy

A measure of whether a treatment works or not

new FB feed (19)

dictionary:

ASO(Antisense oligonucleotides)

A type of gene silencing treatment in which specially designed DNA molecules are used to switch off a gene

new FB feed (19)

dictionary:

Biomarker

a test of any kind – including blood tests, thinking tests and brain scans – that can measure or predict the progression of a disease like HD. Biomarkers may make clinical trials of new drugs quicker and more reliable

new FB feed (19)

dictionary:

BDNF

Brain-derived neurotrophic factor: a growth factor that may be able to protect neurons in HD.

new FB feed (19)

dictionary:

Allele

one of the two copies of a gene

new FB feed (19)

dictionary:

Plasma

Liquid component of the blood.

new FB feed (19)

dictionary:

Gene

The basic unit of heredity passed from parent to child. Genes are made up of sequences of DNA and are arranged, one after another, at specific locations on chromosomes in the nucleus of cells.