iMagemHTT
Rekrutierung
Hauptziel dieser Studie ist es, festzustellen, ob sogenannte Radioliganden (kleine radioaktive Partikel) die Huntingtin-Mutation (mHTT) im Gehirn nachweisen können. Diese bildgebende Studie wird am Menschen durchgeführt und verwendet PET-Scans (Bilder) des Gehirns, um zu sehen, ob das Vorhandensein von Radioliganden mit der Expression von mutiertem Huntingtin in Gehirnzellen übereinstimmt. Ziel der Studie ist es, mithilfe von PET-Scans von Radioliganden das Vorhandensein von mHTT in Gehirnzellen zu messen. Wenn sich die Messung von mHTT als gültig und wirksam erweist, kann damit gemessen werden, ob Huntingtin-senkende Therapien das mHTT im Gehirn tatsächlich senken. Diese Studie ist wichtig und braucht Freiwillige, denn wir haben noch keine Methoden, um zu messen, ob die Huntingtin-senkenden Therapien tatsächlich in das Gehirngewebe gelangen, wo sie gebraucht werden, und ob die mHTT-Spiegel gesenkt werden.
Alter für die Studie geeignet
20 Jahre bis 65 Jahre (Erwachsener, älterer Erwachsener)
Geschlecht für die Studie geeignet
Alle
Nimmt gesunde Freiwillige auf
Nein
Träger der Genexpansion vor der Manifestation der Huntington-Krankheit, Genträger mit Huntington-Krankheit im Stadium I, Genträger mit Huntington-Krankheit im Stadium II und gesunde Kontrollteilnehmer:
- Weibliche und männliche Erwachsene im Alter von 20 bis einschließlich 65 Jahren.
- Body Mass Index (BMI) zwischen 19 und 35 einschließlich.
Sie sind in der Lage, eine vollständige schriftliche Einwilligung nach Aufklärung zu erteilen, und haben die Einwilligungserklärung gelesen und unterzeichnet (ICF).
Sie sind in der Lage, die Studienverfahren einzuhalten, einschließlich Nüchternheit und Blutabnahme. - Sie sind in der Lage und bereit, zum bildgebenden PET-Zentrum in Leuven, Belgien, zu reisen.
Bereitschaft, angemessene Verhütungsmaßnahmen zu ergreifen.
Träger der Genexpansion vor der Manifestation der Huntington-Krankheit:
- Sie weisen keine klinisch-motorischen Merkmale der Huntington-Krankheit auf, definiert als Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS) Diagnostic Confidence Score < 4; und Sie haben eine CAG-Expansion ≥ 40; und einen CAP-Score > 70 haben (berechnet nach der CAP-Formel: ALTER * (CAG – 30) / 6,49).
Genträger mit Huntington-Krankheit im Stadium I:
- Sie weisen klinisch-motorische Merkmale der Huntington-Krankheit auf, definiert als UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; und eine CAG-Expansion ≥ 40 aufweisen; und Huntington-Krankheit im Stadium I, definiert als UHDRS-Total-Functional-Capacity-Score (TFC) zwischen 11 und 13 einschließlich.
Genträger mit Huntington-Krankheit im Stadium II:
- Sie weisen klinisch-motorische Merkmale der Huntington-Krankheit auf, definiert als UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; und CAG-Expansion ≥ 40; und Huntington-Krankheit im Stadium II, definiert als UHDRS Total Functional Capacity (TFC)-Score zwischen 7 und 10 einschließlich.
Gesunde Kontrollteilnehmer:
- Keine bekannte Familiengeschichte von Huntington; oder mit bekannter Familienanamnese von Huntington, die jedoch auf die Glutamin-Codon-Expansion (CAG) des Huntingtin-Gens getestet wurden und kein genetisches Risiko für Huntington aufweisen (CAG < 36).
- Abgestimmt auf das Alter +/- 5 Jahre. (nur Phase 1) unter 35 Jahre alt.
Träger der Genexpansion vor der Manifestation der Huntington-Krankheit, Genträger mit Huntington-Krankheit im Stadium I, Genträger mit Huntington-Krankheit im Stadium II und gesunde Kontrollteilnehmer:
- Derzeitige Teilnahme an oder weniger als 30 Tage nach Abschluss der Teilnahme an anderen therapeutischen oder bildgebenden Studien.
- Frühere Teilnahme an einer PET-Bildgebungsstudie, die zusammen mit der aktuellen Studie die jährlichen Grenzwerte für die Strahlenbelastung überschreiten würde.
- Jede Krankheit, jeder Zustand oder jede begleitende Medikation, die die Funktion der Körpersysteme erheblich beeinträchtigt und die nach Ansicht des Prüfers die Durchführung der Studie oder deren Auswertung beeinträchtigen könnte.
- Schwangere und stillende Frauen.
- Begleitmedikation (ConMed) mit Thrombozytenaggregationshemmern oder Antikoagulanzien (einschließlich Acetylsalicylsäure). (Siehe vollständige ConMed-Liste im Anhang.)
Phobie vor Nadeln.
Teilnehmer, die Träger des Gens für die Huntington-Krankheit sind:
- Bei Einnahme von Antidepressiva, psychoaktiven, psychotropen oder anderen Medikamenten oder
- Nahrungsergänzungsmitteln zur Behandlung von Huntington, die Einnahme einer unangemessenen (z. B. nicht therapeutisch hohen) oder instabilen Dosis innerhalb von 30 Tagen vor der Teilnahme.
Gesunde Kontrollteilnehmer:
- Familienanamnese der Huntington-Krankheit (es sei denn, ein Gentest bestätigt einen negativen Befund).
- Für Teilnehmer an der fakultativen Liquorprobenentnahme:
- Häufige Kopfschmerzen, signifikante Deformierung der unteren Wirbelsäule oder größere Operationen; oder Blutungsstörung.
Länder
BELGIUM
TRIAL SITE:
Universitaire Ziekenhuizen Leuven/ UZ Leuven/ UZL
Address: Leuven, Belgium, 3000
CONTACT
Wim Vandenberghe
Tel: 32 16344280
wim.vandenberghe@uzleuven.be
Koen Van Laere
Tel: 32 16 34 37 11
koen.vanlaere@uzleuven.be
