iMagemHTT
Evaluación FIH de nuevos radioligandos de PET de Huntingtina mutante [¹¹C] CHDI-00485180-R y [¹¹C] CHDI-00485626
Reclutando
El objetivo principal de este estudio es identificar si los llamados radioligandos (pequeñas partículas radiactivas) pueden detectar la huntingtina mutante (mHTT) en el cerebro. Este estudio de imagen se realiza en humanos y utiliza escáneres PET (imágenes) del cerebro para ver si la presencia de radioligandos se corresponde con la expresión de la huntingtina mutante en las células cerebrales. El objetivo del estudio es utilizar escáneres PET de radioligandos para medir la presencia de mHTT en las células cerebrales. Si se demuestra que es válido y que es una forma eficaz de medir la mHTT, puede utilizarse para medir si las terapias de reducción de la huntingtina realmente reducen la mHTT en el cerebro. Este estudio es importante y necesita voluntarios porque todavía no tenemos ningún método para medir si las terapias reductoras de la huntingtina llegan realmente al tejido cerebral donde se necesitan y si los niveles de mHTT se reducen.
Fecha estimada de finalización del estudio: Enero de 2023
Edades elegibles
para el estudio:
20 años a 65 años
(adulto, adulto mayor)
Sexos elegibles
para el estudio:
Todos
Acepta voluntarios sanos:
Si
Criterios de inclusión:
HDGEC premanifestado, HDGEC con etapa I HD, HDGEC con participantes en etapa II HD y HC:
- Hombres y mujeres adultos, de 20 a 65 años, inclusive.
- Índice de masa corporal (IMC) entre 19 y 35 inclusive.
- Capacidad para dar su consentimiento informado completo por escrito, y haber leído y firmado el formulario de consentimiento informado (CIF).
- Son capaces de cumplir con los procedimientos del estudio, incluido el ayuno y la toma de muestras de sangre.
- Capaz y dispuesto a viajar al centro de imágenes PET en Lovaina, Bélgica.
- Dispuesto a cumplir con el uso de medidas anticonceptivas adecuadas.
HDGEC premanifestados:
- No tienen características motoras de diagnóstico clínico de la EH, definidas como Escala unificada de calificación de la enfermedad de Huntington (UHDRS) Puntuación de confianza diagnóstica <4; y
- Tener expansión CAG ≥ 40; y
- Tener un puntaje CAP> 70 (calculado con la fórmula CAP: EDAD * (CAG – 30) / 6.49).
HDGEC con etapa I HD:
- Tienen características motoras de diagnóstico clínico de HD, definidas como UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; y
- Tener expansión CAG ≥ 40; y
- Tener Etapa I HD, definida como puntajes de Capacidad Funcional Total (TFC) UHDRS entre 11 y 13 inclusive.
HDGEC con Stage II HD:
- Tienen características motoras de diagnóstico clínico de HD, definidas como UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; y
- Tener expansión CAG ≥ 40; y Tener Etapa II HD, definida como puntajes de Capacidad Funcional Total (TFC) UHDRS entre 7 y 10 inclusive.
Participantes de HC:
- No tiene antecedentes familiares conocidos de HD
- Tienen antecedentes familiares conocidos de HD, pero se les ha examinado la expansión del codón de glutamina (CAG) del gen de la huntingtina y no tienen riesgo genético de HD (CAG <36).
- Emparejado por edad +/- 5 años.
- (Fase 1 solamente) menores de 35 años.
Criterios de exclusión:
HDGEC premanifestado, HDGEC con Etapa I HD, HDGEC con Etapa II HD y participantes de HC:
- Actualmente participando en o menos de 30 días después de completar la participación en otros estudios terapéuticos o de imágenes.
- Participación previa en un estudio de imágenes de PET que, en conjunto con el estudio actual, superará los límites reglamentarios anuales para la exposición a la radiación.
- Cualquier enfermedad, afección o medicación concomitante que comprometa significativamente la función de los sistemas corporales y que, en opinión del Investigador, pueda interferir con la realización del estudio o su interpretación.
- Mujeres embarazadas y en período de lactancia.
- Uso de medicación concomitante (ConMed) de terapia antiplaquetaria o anticoagulante (incluido el ácido acetilsalicílico). (Consulte la lista completa de ConMed adjunta).
- Fobia a las agujas.
Participantes de HDGEC:
- Si usa algún antidepresivo, psicoactivo, psicotrópico u otros medicamentos o nutracéuticos utilizados para tratar la EH, el uso de una dosis inapropiada (por ejemplo, no terapéuticamente alta) o inestable dentro de los 30 días anteriores a la participación.
Participantes de HC:
- Antecedentes familiares de EH (a menos que una prueba genética confirme resultados negativos).
Para los participantes en la recolección de muestras de LCR opcional:
- Dolor de cabeza frecuente, deformidad significativa de la columna inferior o cirugía mayor; o
- Desorden sangrante.
PAÍSES
BÉLGICA
Lugar:
Universitaire Ziekenhuizen Leuven/ UZ Leuven/ UZL
Dirección: Leuven, Belgium, 3000
CONTACTO
Wim Vandenberghe
Tel: 32 16344280
wim.vandenberghe@uzleuven.be
Koen Van Laere
Tel: 32 16 34 37 11
koen.vanlaere@uzleuven.be