Pre-manifeste Huntington gen-expansion dragers, gen-dragers met stadium I Huntington, gen-dragers met stadium II Huntington en gezonde controle deelnemers:
- Vrouwelijke en mannelijke volwassenen, leeftijd 20-65 jaar, inbegrepen.
- Body Mass Index (BMI) tussen 19 en 35 inclusief.
- In staat zijn om schriftelijk volledige geïnformeerde toestemming te geven en het formulier voor geïnformeerde toestemming (ICF) hebben gelezen en ondertekend.
- in staat zijn de onderzoeksprocedures, waaronder vasten en bloedafname, uit te voeren
- In staat en bereid om naar het PET-beeldvormingscentrum in Leuven, België, te reizen.
- Bereid zijn zich te houden aan het gebruik van adequate anticonceptiemiddelen.
Pre-manifest Huntington gen-expansion dragers:
- geen klinisch diagnostische motorische kenmerken van HD hebben, gedefinieerd als Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS) Diagnostic Confidence Score < 4; en
- CAG-expansie ≥ 40 hebben; en
- Een CAP-score > 70 hebben (zoals berekend met de CAP-formule: LEEFTIJD * (CAG – 30) / 6,49).
Gen-dragers met stadium I van de ziekte van Huntington:
- Klinisch diagnostische motorische kenmerken van HD hebben, gedefinieerd als UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; en
- CAG-expansie ≥ 40 hebben; en
- Fase I HD hebben, gedefinieerd als UHDRS Total Functional Capacity (TFC) scores tussen 11 en 13.
Gen-dragers met stadium II van de ziekte van Huntington:
- Klinisch diagnostische motorische kenmerken van HD hebben, gedefinieerd als UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; en
- CAG-uitbreiding ≥ 40; en stadium II van HD hebben, gedefinieerd als UHDRS-score voor totale functionele capaciteit (TFC) tussen 7 en 10 inclusief.
Gezonde controle deelnemers:
- geen bekende familiegeschiedenis van HD hebben; of
- Familiegeschiedenis van HD bekend is, maar getest is op de uitbreiding van het glutaminecodon (CAG) van het huntingtin-gen en geen genetisch risico voor HD loopt (CAG < 36).
- Gematched op leeftijd +/- 5 jaar.
- (alleen fase 1) jonger dan 35 jaar.