SHIELD HD — это международное исследование, в ходе которого будет проводиться наблюдение за группой людей, страдающих болезнью Гентингтона или подверженных риску ее развития. В рамках SHIELD HD будет собираться информация о состоянии здоровья, включающая историю болезни, образцы крови и спинномозговой жидкости. Участники исследования также пройдут МРТ, тесты на когнитивные и двигательные функции. Полученная информация будет использована для оценки естественной истории БГ и ее биомаркеров, связанных с модуляцией числа ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин) повторов в мутантном гене гентингтине (сокращённо HTT). Результаты этого исследования послужат основанием для будущих интервенционных испытаний лекарственных препаратов.
В рамках этого международного исследования будет проводиться наблюдение за группой людей, страдающих или подверженных риску развития БГ. Будет собрана информация о состоянии здоровья, включая историю болезни, образцы крови и спинномозговой жидкости. Участники также пройдут МРТ, тесты на когнитивные и двигательные функции. Полученная информация будет использована для изучения естественной истории БГ и биомаркеров, связанных с изменениями в ЦАГ повторах.
Предполагаемая дата завершения исследования: декабрь 2022 года
Возраст, подходящий для исследования:
18 лет и старше
Пол, допущенный к исследованию:
Все
Участие здоровых добровольцев:
Нет
Критерии включения
Способность понимать цели и процедуры исследования
Документальное подтверждение генетического анализа путем прямого анализа ДНК, определяемого как величина ЦАГ-повторов ≥39 в гене HTT
Способность проходить и переносить магнитно-резонансную томографию
Способность переносить забор крови и люмбальную пункцию
Критерии исключения
Любые состояния, включая тяжелую хорею и слабоумие, которые не позволяют писать или выполнять задания с помощью ручки и бумаги, планшета или компьютера по решению врача, проводящего исследование
Лечение исследуемым препаратом в течение 30 дней до скрининга или в течение 5 периодов полувыведения исследуемого лекарственного препарата, в зависимости от того, какой срок больше
Проведённая генная терапия или трансплантация клеток или любая другая экспериментальная операция на головном мозге
СТРАНЫ
ПОСЛЕДНИЕ НОВОСТИ
Это двухлетнее исследование естественной истории развития болезни у носителей гена болезни Гентингтона, спонсируемое компанией Triplet Therapeutics, собирает данные длительного наблюдения, связанные с соматической нестабильностью и генным ответом на повреждение ДНК, наряду с уже существующими методами оценки прогрессирования заболевания. На сегодняшний день в исследовании приняли участие 70 человек, а последующее наблюдение проводится в Северной Америке и Европе.
Результаты этого исследования послужат основанием для будущих испытаний лекарственных препаратов.
ФРАНЦИЯ
TRIAL SITE: ICM — Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
Address: Paris, France, 75013
Active, Not Recruiting
ГЕРМАНИЯ
TRIAL SITE: George-Huntington-Institut
Address: Münster, Germany, 48149.
Active, Not Recruiting
ВЕЛИКОБРИТАНИЯ
TRIAL SITE: University College London — Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery