SHIELD HD
Estudio de la evolución natural de los portadores de la expansión genética de la enfermedad de Huntington (HDGEC)
Activo, sin reclutamiento
ACTUALIZACIÓN
Este estudio de evolución natural de dos años de duración sobre los HDGEC, patrocinado por Triplet Therapeutics, está recogiendo información longitudinal relacionada con la inestabilidad somática y los genes de respuesta al daño del ADN, junto con evaluaciones establecidas de la progresión de la enfermedad. El estudio ha inscrito a 70 participantes hasta la fecha, y se están realizando evaluaciones de seguimiento en centros de Norteamérica y Europa. Los resultados informarán de las evaluaciones previas a un futuro ensayo de tratamiento.
SHIELD HD es un estudio internacional que hará un seguimiento a lo largo del tiempo de un grupo de personas que tienen o corren el riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington. SHIELD HD recogerá información sanitaria que incluye el historial médico y muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo. Los participantes también se someterán a resonancias magnéticas y a pruebas de función cognitiva y motora. La información se utilizará para evaluar la evolución natural de la EH y los biomarcadores que se asocian a la modulación del número de repeticiones CAG (citosina-adenina-guanina) en el gen mutante de la Huntingtina (HTT). Los resultados de este estudio informarán de las valoraciones para un futuro ensayo de tratamiento de intervención.
Este estudio internacional hará un seguimiento a lo largo del tiempo de un grupo de personas que tienen o están en riesgo de desarrollar la EH. Se recogerá información sobre la salud, incluyendo el historial médico y muestras de sangre y LCR. Los participantes también se someterán a resonancias magnéticas y a pruebas de función cognitiva y motora. La información se utilizará para observar la historia natural de la EH y sus biomarcadores que están relacionados con los cambios en la repetición CAG.
Fecha estimada de finalización del estudio: Diciembre de 2022
Edades elegibles
para el estudio:
18 años o más
(adulto, adulto mayor)
Sexos elegibles
para el estudio:
Todos
Acepta voluntarios sanos:
No
Criterios de inclusión
- Capacidad para comprender los objetivos y procedimientos del estudio
- Confirmación de la enfermedad acreditada genéticamente mediante pruebas directas de ADN, definida como una longitud de repetición CAG ≥39 en el gen HTT
- Capacidad para someterse y tolerar las resonancias magnéticas
- Capacidad para tolerar las extracciones de sangre y las punciones lumbares
Criterios de exclusión
- Cualquier condición, incluyendo corea severa y demencia, que impida escribir o realizar tareas con lápiz y papel, tablets u ordenadores, según determine el Investigador
- Tratamiento con un fármaco en investigación dentro de los 30 días anteriores a la selección o dentro de los 5 ciclos de vida medias del fármaco en investigación, lo que sea más largo
- Antecedentes de terapia génica o trasplante de células o cualquier otra cirugía cerebral experimental
PAÍSES
Sitios
FRANCIA
LUGAR:
ICM – Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
DIRECCIÓN: Paris, France, 75013
ALEMANIA
LUGAR:
George-Huntington-Institut
DIRECCIÓN: Münster, Germany, 48149.
REINO UNIDO
LUGAR:
University College London – Institute of Neurology & The National Hospital for Neurology and Neurosurgery
DIRECCIÓN: London, United Kingdom