• Portadores: Este grupo comprende la población primaria del estudio y está formado por individuos portadores de la mutación de expansión del gen de la EH.
• Controles: Este grupo comprende la población de estudio de comparación y consiste en individuos que no son portadores de la mutación de expansión de la EH.

Estas dos categorías principales pueden subdividirse en seis subgrupos diferentes de individuos elegibles:

• EH manifiesta/motorizada: Portadores con características clínicas que se consideran, en opinión del investigador, diagnósticas de EH.
• EH premanifestada/motorizada: Portadores sin características clínicas consideradas diagnósticas de EH.
• Genotipo Desconocido: Este grupo incluye a un familiar de primer o segundo grado (es decir, emparentado por sangre con un portador) que no se ha sometido a las pruebas de predicción de la EH y, por tanto, tiene un estado de portador indeterminado.
• Genotipo negativo: Este grupo incluye a un familiar de primer o segundo grado (es decir, relacionado por sangre con un portador) que se ha sometido a las pruebas de predicción de la EH y se sabe que no es portador de la mutación de expansión de la EH.
• Control familiar: Miembros de la familia o individuos no relacionados por sangre con los portadores (por ejemplo, cónyuges, parejas, cuidadores).
• Controles comunitarios: Individuos no relacionados con los portadores de la EH que no crecieron en una familia afectada por la EH. Los datos recogidos de los controles comunitarios se utilizarán para la generación de datos normativos para los subestudios.

El estado de los participantes será capturado en la base de datos del estudio utilizando 2 variables: 1) Estado determinado por el investigador: se basará en los signos y síntomas clínicos y en el genotipado realizado como parte de la atención médica, y se actualizará en cada visita; y 2) Estado del genotipado de investigación: se basará en el genotipado realizado como parte de los procedimientos del estudio Enroll-HD. Basado en el genotipado de investigación, los participantes serán reclasificados bajo esta variable de Genotipo Desconocido a “Portadores” o “Controles”. Los investigadores y los participantes no conocerán esta reclasificación.