ENSAYOS INTERVENCIONALES

El objetivo principal de este estudio es investigar si la estimulación cerebral profunda tiene un efecto positivo en los síntomas motores y cognitivos de los pacientes con Huntington. La estimulación cerebral profunda (ECP) es una cirugía para implantar un dispositivo que envía señales eléctricas a las áreas del cerebro responsables del movimiento del cuerpo. Los electrodos se colocan en la profundidad del cerebro y se conectan a un dispositivo estimulador. Similar a un marcapasos, un neuroestimulador utiliza pulsos eléctricos para regular la actividad cerebral. El tratamiento con ECP se ha utilizado en algunas personas con la enfermedad de Parkinson.

En este estudio se investigará tanto la seguridad como la eficacia con 50 participantes. 25 participantes serán estimulados con el ECP durante el primer periodo de 3 meses y su rendimiento en una serie de pruebas se comparará con el de los 25 participantes que no reciban ninguna estimulación. Después de los primeros 3 meses, todos los participantes serán tratados con ECP durante otros 3 meses.

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El objetivo principal de DIACCIMEX es desarrollar y validar una prueba analítica y clínica de Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI) para las enfermedades de tripletes repetidos mediante el análisis de las células trofoblásticas fetales circulantes (CFTC) aisladas de la sangre materna, buscando la mutación familiar en familias con riesgo de padecer una de las siguientes enfermedades de tripletes repetidos: Enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, síndrome del cromosoma X frágil, ataxia espinocerebelosa (SCA) 1, 2 y 3.

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El objetivo principal de REVHD es evaluar el potencial terapéutico del Resveratrol en el volumen del caudado (área localizada cerca del centro del cerebro) en pacientes con la enfermedad de Huntington (EH), utilizando resonancia magnética volumétrica. El objetivo de este ensayo es comprobar la reducción de la neurodegeneración en los pacientes con EH

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PROOF-HD o Resultados de la pridopidina sobre la función en la enfermedad de Huntington.

PROOF-HD es un estudio de fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo que evalúa la eficacia y la seguridad de la pridopidina en pacientes con una fase temprana de la enfermedad de Huntington.

La pridopidina es una pequeña molécula desarrollada por Prilenia para el tratamiento de trastornos neurodegenerativos como la EH. Pridopidina se une y activa una proteína (receptor Sigma-1 o S1R) que se expresa en altos niveles en el cerebro.

El objetivo de este estudio es evaluar el efecto de pridopidina 45mg dos veces al día sobre la capacidad funcional, así como sobre las características motoras y de comportamiento en participantes con EH en fase inicial.

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PRECISION-HD1 está probando un nuevo fármaco que reduce selectivamente la proteína mutante de la enfermedad de Huntington, mientras que deja la proteína huntingtina normal relativamente intacta. Para poder identificar el gen con la Huntingtina mutante, utilizan un método único e identifican los llamados SNPs. Wave ha identificado dos SNPs diferentes que ayudan a localizar la Huntingtina mutante y, por lo tanto, hay dos estudios (Presicion HD 1 y Presicion HD 2) con el mismo tratamiento, en los que la única diferencia es el SNP objetivo.

El objetivo principal es saber si el fármaco es seguro en un pequeño número de voluntarios, antes de probarlo en una población mayor y recoger pruebas de que el fármaco puede funcionar. Un total de 60 participantes reciben placebo o diferentes dosis del fármaco activo cada 4 semanas. Tanto el fármaco activo como el placebo se administran mediante inyecciones en la columna vertebral.

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PRECISION-HD2 está probando un nuevo fármaco que reduce selectivamente la proteína mutante de la enfermedad de Huntington, mientras que deja la proteína huntingtina normal relativamente intacta. Para poder identificar el gen con la Huntingtina mutante, utilizan un método único e identifican los llamados SNPs. Wave ha identificado dos SNPs diferentes que ayudan a localizar la Huntingtina mutante y, por lo tanto, hay dos estudios (Presicion HD 1 y Presicion HD 2) con el mismo tratamiento, en los que la única diferencia es el SNP objetivo. El objetivo principal es saber si el fármaco es seguro en un pequeño número de voluntarios, antes de probarlo en una población mayor y recoger pruebas de que el fármaco puede funcionar. Un total de 60 participantes reciben placebo o diferentes dosis del fármaco activo cada 4 semanas. Tanto el fármaco activo como el placebo se administran mediante inyecciones en la columna vertebral.

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El objetivo principal del EIP19-NFD-401 es determinar si un fármaco llamado Neflamapimod puede mejorar las funciones cognitivas (planificación, memoria, etc.) en pacientes con la enfermedad de Huntington (EH) en fase inicial. El fármaco se toma por vía oral. En el estudio, 16 pacientes recibirán el fármaco durante 10 semanas y luego se les administrará un placebo durante 10 semanas o viceversa. Ni el médico ni el paciente saben en qué periodo reciben el fármaco activo o el placebo. El efecto se comprobará con diferentes pruebas cognitivas. El Neflamapimod se dirige a una enzima del cerebro llamada p38 alfa. El objetivo es reducir la expresión de la enzima en las neuronas y permitir que las células funcionen mejor. El fármaco ha demostrado un efecto prometedor en pruebas con animales y también se está probando actualmente en pacientes con la enfermedad de Alzheimer. 

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En este ensayo se prueba un compuesto llamado Triheptanoin para ver si tiene un impacto positivo en las funciones de los pacientes con EH en todas las áreas, pero con especial énfasis en las funciones cognitivas. El triheptanoion se produce artificialmente y es una grasa. Es casi insípido e incoloro y ya se utiliza como alimento médico para tratar ciertas enfermedades relacionadas con la producción de energía del cuerpo, los llamados trastornos metabólicos. Sabemos que la producción de energía de las células del cerebro se ve afectada negativamente en la EH. El ensayo incluye a 100 participantes. 50 recibirán triheptanoína cada día durante 12 meses. Los otros 50 participantes recibirán un placebo durante los primeros 6 meses. Pero durante los siguientes 6 meses recibirán Trheptanoin.

El efecto potencial se probará con MRS para obtener una imagen de si la producción de energía ha mejorado o al menos no ha disminuido. También se tomarán imágenes de resonancia magnética para ver cualquier efecto en el volumen cerebral. Además, los participantes serán sometidos a una batería de pruebas motoras y cognitivas, así como a cuestionarios relacionados con la función general y el estado psiquiátrico.

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ENSAYOS OBSERVACIONALES

El estudio está diseñado como un estudio de cohorte prospectivo y longitudinal de 15 meses que mide la proteína huntingtina mutante (mHTT) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de los participantes en las primeras etapas de la enfermedad de Huntington (EH).

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El objetivo de BIOHD es identificar biomarcadores en la sangre, en las imágenes y mediante pruebas psicológicas. Esto se hace para poder predecir mejor la progresión de la enfermedad de Huntington (EH), antes de que los síntomas sean visibles.

¿Qué es un biomarcador? Es un indicador medible de una enfermedad o condición. Puede ser, por ejemplo, el nivel de algo en la sangre o los niveles hormonales. Los biomarcadores suelen medirse y evaluarse para examinar procesos biológicos normales, como la medición del nivel de hemoglobina en la sangre o la presión arterial. En referencia a la investigación sobre la enfermedad de Huntington, un biomarcador es un indicador de la progresión de la enfermedad.

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