ENSAYOS INTERVENCIONALES

El objetivo principal de este estudio es investigar si la estimulación cerebral profunda tiene un efecto positivo en los síntomas motores y cognitivos de los pacientes con Huntington. La estimulación cerebral profunda (ECP) es una cirugía para implantar un dispositivo que envía señales eléctricas a las áreas del cerebro responsables del movimiento del cuerpo. Los electrodos se colocan en la profundidad del cerebro y se conectan a un dispositivo estimulador. Similar a un marcapasos, un neuroestimulador utiliza pulsos eléctricos para regular la actividad cerebral. El tratamiento con ECP se ha utilizado en algunas personas con la enfermedad de Parkinson.

En este estudio se investigará tanto la seguridad como la eficacia con 50 participantes. 25 participantes serán estimulados con el ECP durante el primer periodo de 3 meses y su rendimiento en una serie de pruebas se comparará con el de los 25 participantes que no reciban ninguna estimulación. Después de los primeros 3 meses, todos los participantes serán tratados con ECP durante otros 3 meses.

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El objetivo principal de DIACCIMEX es desarrollar y validar una prueba analítica y clínica de Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI) para las enfermedades de tripletes repetidos mediante el análisis de las células trofoblásticas fetales circulantes (CFTC) aisladas de la sangre materna, buscando la mutación familiar en las familias con riesgo de padecer una de las siguientes enfermedades de tripletes repetidos: Enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, síndrome del cromosoma X frágil, ataxia espinocerebelosa (SCA) 1, 2 y 3.

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El objetivo principal de REVHD es evaluar el potencial terapéutico del Resveratrol en el volumen del caudado (área localizada cerca del centro del cerebro) en pacientes con la enfermedad de Huntington (EH), utilizando resonancia magnética volumétrica. El objetivo de este ensayo es comprobar la reducción de la neurodegeneración en los pacientes con EH

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PACE-HD está estudiando si los participantes (con la enfermedad de Huntington manifestada de forma temprana) que se comprometen con el programa de actividad física, consiguen hacer un seguimiento y completar la intervención de 12 meses. El grupo de intervención activa será supervisado y e incentivado por un entrenador/fisioterapeuta de forma regular.

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PRECISION-HD1 está probando un nuevo fármaco que reduce selectivamente la proteína mutante de la enfermedad de Huntington, mientras que deja la proteína huntingtina normal relativamente intacta. Para poder identificar el gen con la Huntingtina mutante, utilizan un método único e identifican los llamados SNP (polimorfismos de nucleótido único). Wave ha identificado dos SNPs diferentes que ayudan a localizar la Huntingtina mutante y, por lo tanto, hay dos estudios (Presicion HD 1 y Presicion HD 2) con el mismo tratamiento, en los que la única diferencia es el SNP al que se apunta.

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PRECISION-HD2 está probando un nuevo fármaco que reduce selectivamente la proteína mutante de la enfermedad de Huntington, mientras que deja la proteína huntingtina normal relativamente intacta. Para poder identificar el gen con la Huntingtina mutante, utilizan un método único e identifican los llamados SNP. Wave ha identificado dos SNPs diferentes que ayudan a localizar la Huntingtina mutante y, por lo tanto, hay dos estudios (Precision HD 1 y Precision HD 2) con el mismo tratamiento, en los que la única diferencia es el SNP al que se apunta.

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El objetivo principal del EIP19-NFD-401 es determinar si un fármaco llamado Neflamapimod puede mejorar las funciones cognitivas (planificación, memoria, etc.) en pacientes con la enfermedad de Huntington (EH) en fase inicial. El fármaco se toma por vía oral. En el estudio, 16 pacientes recibirán el fármaco durante 10 semanas y luego se les administrará un placebo durante 10 semanas o viceversa. Ni el médico ni el paciente saben en qué periodo reciben el fármaco activo o el placebo. El efecto se comprobará con diferentes pruebas cognitivas.

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En este ensayo se prueba un compuesto llamado triheptanoína para ver si tiene un impacto positivo en las funciones de los pacientes con EH en todas las áreas, pero con especial énfasis en las funciones cognitivas. El triheptanoion se produce artificialmente y es una grasa. Es casi insípido e incoloro y ya se utiliza como alimento médico para tratar ciertas enfermedades relacionadas con la producción de energía del cuerpo, los llamados trastornos metabólicos. Sabemos que la producción de energía de las células cerebrales se ve afectada negativamente en la EH. El ensayo incluye a 100 participantes. 50 recibirán triheptanoína cada día durante 12 meses.

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El objetivo principal del estudio es caracterizar el movimiento del fármaco RO7234292 (RG6042) dentro, a través y fuera del líquido cefalorraquídeo (LCR) y del plasma, además de su reacción al fármaco. El estudio también analizará el curso temporal agudo y el perfil de recuperación del LCR, la disminución de la THM en respuesta al tratamiento con RO7234292 (RG6042) tras la administración intratecal (IT) de RO7234292 (RG6042) a pacientes con enfermedad de Huntington (EH) manifiesta.

Más información

Este es un ensayo de fase III en el que los pacientes con EH reciben inyecciones en la columna con un medicamento llamado Tominersen (anteriormente llamado RG6042). Se supone que el fármaco reduce la cantidad de Huntingtin en las células cerebrales. A algunos de los participantes se les inyecta el fármaco activo cada dos meses, a otro grupo se le inyecta el fármaco activo cada 4 meses y a un tercer grupo se le inyecta el placebo. El efecto potencial del estudio se medirá evaluando el funcionamiento cognitivo, motor y social.

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ENSAYOS OBSERVACIONALES

El estudio está diseñado como multicéntrico, prospectivo, longitudinal de 15 meses, de cohorte que mide la proteína huntingtina mutante (mHTT) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de los participantes en las primeras fases de la enfermedad de Huntington (EH).

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El objetivo de BIOHD es identificar biomarcadores en la sangre, en las imágenes y mediante pruebas psicológicas. Esto se hace para poder predecir mejor la progresión de la enfermedad de Huntington (EH), antes de que los síntomas sean visibles.

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