ENSAYOS COMPLETADOS
Aquí puedes encontrar una lista de los últimos ensayos de observación e intervención completados en Europa
ENSAYOS DE INTERVENCIÓN
El objetivo principal de este estudio es investigar si la estimulación cerebral profunda tiene un efecto positivo en los síntomas motores y cognitivos de los pacientes con Huntington. La estimulación cerebral profunda (ECP) es una cirugía para implantar un dispositivo que envía señales eléctricas a las áreas del cerebro responsables del movimiento del cuerpo. Los electrodos se colocan en la profundidad del cerebro y se conectan a un dispositivo estimulador. Similar a un marcapasos, un neuroestimulador utiliza pulsos eléctricos para regular la actividad cerebral. El tratamiento con ECP se ha utilizado en algunas personas con la enfermedad de Parkinson.
En este estudio se investigará tanto la seguridad como la eficacia con 50 participantes. 25 participantes serán estimulados con el ECP durante el primer periodo de 3 meses y su rendimiento en una serie de pruebas se comparará con el de los 25 participantes que no reciban ninguna estimulación. Después de los primeros 3 meses, todos los participantes serán tratados con ECP durante otros 3 meses.
El objetivo principal de DIACCIMEX es desarrollar y validar una prueba analítica y clínica de Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI) para las enfermedades de tripletes repetidos mediante el análisis de las células trofoblásticas fetales circulantes (CFTC) aisladas de la sangre materna, buscando la mutación familiar en las familias con riesgo de padecer una de las siguientes enfermedades de tripletes repetidos: Enfermedad de Huntington, distrofia miotónica de Steinert, síndrome del cromosoma X frágil, ataxia espinocerebelosa (SCA) 1, 2 y 3.
El objetivo principal del EIP19-NFD-401 es determinar si un fármaco llamado Neflamapimod puede mejorar las funciones cognitivas (planificación, memoria, etc.) en pacientes con la enfermedad de Huntington (EH) en fase inicial. El fármaco se toma por vía oral. En el estudio, 16 pacientes recibirán el fármaco durante 10 semanas y luego se les administrará un placebo durante 10 semanas o viceversa. Ni el médico ni el paciente saben en qué periodo reciben el fármaco activo o el placebo. El efecto se comprobará con diferentes pruebas cognitivas.
El objetivo principal del estudio es caracterizar el movimiento del fármaco RO7234292 (RG6042) dentro, a través y fuera del líquido cefalorraquídeo (LCR) y del plasma, además de su reacción al fármaco. El estudio también analizará el curso temporal agudo y el perfil de recuperación del LCR, la disminución de la THM en respuesta al tratamiento con RO7234292 (RG6042) tras la administración intratecal (IT) de RO7234292 (RG6042) a pacientes con enfermedad de Huntington (EH) manifiesta.
Este es un ensayo de fase III en el que los pacientes con EH reciben inyecciones en la columna con un medicamento llamado Tominersen (anteriormente llamado RG6042). Se supone que el fármaco reduce la cantidad de Huntingtin en las células cerebrales. A algunos de los participantes se les inyecta el fármaco activo cada dos meses, a otro grupo se le inyecta el fármaco activo cada 4 meses y a un tercer grupo se le inyecta el placebo. El efecto potencial del estudio se medirá evaluando el funcionamiento cognitivo, motor y social.
El objetivo principal de este estudio es identificar si los llamados radioligandos (pequeñas partículas radiactivas) pueden detectar la huntingtina mutante (mHTT) en el cerebro. Este estudio de imagen se realiza en humanos y utiliza escáneres PET (imágenes) del cerebro para ver si la presencia de radioligandos se corresponde con la expresión de la huntingtina mutante en las células cerebrales. El objetivo del estudio es utilizar escáneres PET de radioligandos para medir la presencia de mHTT en las células cerebrales. Si se demuestra que es válido y que es una forma eficaz de medir la mHTT, puede utilizarse para medir si las terapias de reducción de la huntingtina realmente reducen la mHTT en el cerebro. Este estudio es importante y necesita voluntarios porque todavía no tenemos ningún método para medir si las terapias reductoras de la huntingtina llegan realmente al tejido cerebral donde se necesitan y si los niveles de mHTT se reducen.
PACE-HD está estudiando si los participantes (con la enfermedad de Huntington manifestada de forma temprana) que se comprometen con el programa de actividad física, consiguen hacer un seguimiento y completar la intervención de 12 meses. El grupo de intervención activa será supervisado y e incentivado por un entrenador/fisioterapeuta de forma regular.
PRECISION-HD1 está probando un nuevo fármaco que reduce selectivamente la proteína mutante de la enfermedad de Huntington, mientras que deja la proteína huntingtina normal relativamente intacta. Para poder identificar el gen con la Huntingtina mutante, utilizan un método único e identifican los llamados SNP (polimorfismos de nucleótido único). Wave ha identificado dos SNPs diferentes que ayudan a localizar la Huntingtina mutante y, por lo tanto, hay dos estudios (Presicion HD 1 y Presicion HD 2) con el mismo tratamiento, en los que la única diferencia es el SNP al que se apunta.
PRECISION-HD2 está probando un nuevo fármaco que reduce selectivamente la proteína mutante de la enfermedad de Huntington, mientras que deja la proteína huntingtina normal relativamente intacta. Para poder identificar el gen con la Huntingtina mutante, utilizan un método único e identifican los llamados SNP. Wave ha identificado dos SNPs diferentes que ayudan a localizar la Huntingtina mutante y, por lo tanto, hay dos estudios (Precision HD 1 y Precision HD 2) con el mismo tratamiento, en los que la única diferencia es el SNP al que se apunta.
PROOF-HD es un estudio de asignación aleatoria en fase 3, controlado con placebo para evaluar la eficacia y seguridad de la pridopidina (45 mg dos veces al día) en pacientes con HD en estadio temprano.
Los pacientes elegibles que completaron el estudio principal (de 65 a 78 semanas) tendrán la opción de inscribirse en una extensión de etiqueta abierta.
El objetivo principal de REVHD es evaluar el potencial terapéutico del Resveratrol en el volumen del caudado (área localizada cerca del centro del cerebro) en pacientes con la enfermedad de Huntington (EH), utilizando resonancia magnética volumétrica. El objetivo de este ensayo es comprobar la reducción de la neurodegeneración en los pacientes con EH
En este ensayo se prueba un compuesto llamado triheptanoína para ver si tiene un impacto positivo en las funciones de los pacientes con EH en todas las áreas, pero con especial énfasis en las funciones cognitivas. El triheptanoion se produce artificialmente y es una grasa. Es casi insípido e incoloro y ya se utiliza como alimento médico para tratar ciertas enfermedades relacionadas con la producción de energía del cuerpo, los llamados trastornos metabólicos. Sabemos que la producción de energía de las células cerebrales se ve afectada negativamente en la EH. El ensayo incluye a 100 participantes. 50 recibirán triheptanoína cada día durante 12 meses.
ENSAYOS DE OBSERVACIÓN
El objetivo de BIOHD es identificar biomarcadores en la sangre, en las imágenes y mediante pruebas psicológicas. Esto se hace para poder predecir mejor la progresión de la enfermedad de Huntington (EH), antes de que los síntomas sean visibles.
El estudio está diseñado como multicéntrico, prospectivo, longitudinal de 15 meses, de cohorte que mide la proteína huntingtina mutante (mHTT) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de los participantes en las primeras fases de la enfermedad de Huntington (EH).
DOMINO-HD se centra en aspectos de la vida de las personas con Huntington que no se han estudiado en profundidad hasta ahora. El estudio pretende mejorar la calidad de vida de los pacientes de la enfermedad de Huntington y sus familiares. Por ello, DOMINO-HD investiga cómo el sueño, la nutrición y la actividad física influyen en la progresión de la enfermedad de Huntington. Al conocer mejor estos aspectos, quizá podamos desarrollar nuevas formas de apoyar a las personas afectadas por el Huntington. El estudio también explorará cómo las tecnologías digitales y los rastreadores de fitness portátiles, pueden utilizarse para ayudar a las personas.
SHIELD HD es un estudio internacional que hará un seguimiento a lo largo del tiempo de un grupo de personas que tienen o corren el riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington. SHIELD HD recogerá información sanitaria que incluye el historial médico y muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo. Los participantes también se someterán a resonancias magnéticas y a pruebas de función cognitiva y motora. La información se utilizará para evaluar la evolución natural de la EH y los biomarcadores que se asocian a la modulación del número de repeticiones CAG (citosina-adenina-guanina) en el gen mutante de la Huntingtina (HTT). Los resultados de este estudio informarán de las valoraciones para un futuro ensayo de tratamiento de intervención.
