IMPORTANTE

Antes de participar en un estudio, hable con su proveedor de atención médica y conozca los riesgos y beneficios potenciales.

¿HAY ALGÚN ENSAYOS CLÍNICOS DE INTERVENCIÓN EN ESPAÑA?

SI

PROOF HD
PACE-HD

ENSAYOS CLÍNICOS DE INTERVENCIÓN

El estudio está diseñado como un estudio de cohorte prospectivo y longitudinal de 15 meses que mide la proteína huntingtina mutante (mHTT) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de los participantes en las primeras etapas de la enfermedad de Huntington (EH).

El objetivo principal de este estudio es investigar si la estimulación cerebral profunda tiene un efecto positivo en los síntomas motores y cognitivos de los pacientes con Huntington. La estimulación cerebral profunda (ECP) es una cirugía para implantar un dispositivo que envía señales eléctricas a las áreas del cerebro responsables del movimiento del cuerpo. Los electrodos se colocan en la profundidad del cerebro y se conectan a un dispositivo estimulador. Similar a un marcapasos, un neuroestimulador utiliza pulsos eléctricos para regular la actividad cerebral. El tratamiento con ECP se ha utilizado en algunas personas con la enfermedad de Parkinson.

En este estudio se investigará tanto la seguridad como la eficacia con 50 participantes. 25 participantes serán estimulados con el ECP durante el primer periodo de 3 meses y su rendimiento en una serie de pruebas se comparará con el de los 25 participantes que no reciban ninguna estimulación. Después de los primeros 3 meses, todos los participantes serán tratados con ECP durante otros 3 meses.

 

El objetivo principal de este estudio es determinar si un fármaco llamado Neflamapimod puede mejorar las funciones cognitivas (planificación, memoria, etc.) en pacientes con la enfermedad de Huntington (EH) en fase inicial. El fármaco se toma por vía oral. En el estudio, 16 pacientes recibirán el fármaco durante 10 semanas y luego se les administrará un placebo durante 10 semanas o viceversa. Ni el médico ni el paciente saben en qué periodo reciben el fármaco activo o el placebo. El efecto se comprobará con diferentes pruebas cognitivas.

El Neflamapimod se dirige a una enzima del cerebro llamada p38 alfa. El objetivo es reducir la expresión de la enzima en las neuronas y permitir que las células funcionen mejor. El fármaco ha demostrado un efecto prometedor en pruebas con animales y también se está probando actualmente en pacientes con la enfermedad de Alzheimer.

Más información

El objetivo principal del estudio es caracterizar el movimiento del fármaco RO7234292 (RG6042) dentro, a través y fuera del líquido cefalorraquídeo (LCR) y del plasma, además de su reacción al fármaco. El estudio también analizará el curso temporal agudo y el perfil de recuperación del LCR, la disminución de la THM en respuesta al tratamiento con RO7234292 (RG6042) tras la administración intratecal (IT) de RO7234292 (RG6042) a pacientes con enfermedad de Huntington (EH) manifiesta.

Más información

Este es un ensayo de fase III en el que los pacientes con EH reciben inyecciones en la columna con un medicamento llamado Tominersen (anteriormente llamado RG6042). Se supone que el fármaco reduce la cantidad de Huntingtin en las células cerebrales. A algunos de los participantes se les inyecta el fármaco activo cada dos meses, a otro grupo se le inyecta el fármaco activo cada 4 meses y a un tercer grupo se le inyecta el placebo. El efecto potencial del estudio se medirá evaluando el funcionamiento cognitivo, motor y social.

Aprende más

El objetivo principal de este estudio es identificar si los llamados radioligandos (pequeñas partículas radiactivas) pueden detectar la huntingtina mutante (mHTT) en el cerebro. Este estudio de imagen se realiza en humanos y utiliza escáneres PET (imágenes) del cerebro para ver si la presencia de radioligandos se corresponde con la expresión de la huntingtina mutante en las células cerebrales. El objetivo del estudio es utilizar escáneres PET de radioligandos para medir la presencia de mHTT en las células cerebrales. Si se demuestra que es válido y que es una forma eficaz de medir la mHTT, puede utilizarse para medir si las terapias de reducción de la huntingtina realmente reducen la mHTT en el cerebro. Este estudio es importante y necesita voluntarios porque todavía no tenemos ningún método para medir si las terapias reductoras de la huntingtina llegan realmente al tejido cerebral donde se necesitan y si los niveles de mHTT se reducen.

Más información

El objetivo principal de REVHD es poder confirmar si una proteína llamada Factor Neurotrófico Derivado del Cerebro (BDNF) es un biomarcador de la enfermedad de Huntington (EH).

¿Por qué es importante este estudio? Tenemos buenas razones para creer que el BDNF tiene un papel activo en la protección de las células cerebrales dañadas, así como en la mejora del crecimiento de las nuevas. El estudio nos proporcionará información más sólida sobre la conexión entre el BDNF y el desarrollo de los síntomas en humanos con Huntington. Si se demuestra que es relevante, los niveles de BDNF serán probablemente un objetivo para el tratamiento en el futuro. En este estudio se espera que los niveles de BDNF en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre se identifiquen como un biomarcador de la enfermedad de Huntington.

Más información

El propósito de este ensayo es evaluar si los alrededor de 60 participantes (con enfermedad de Huntington de manifestación temprana) que se comprometen con el programa de actividad física logran hacer un seguimiento y completar la intervención de 12 meses. El grupo de intervención activa será supervisado y animado por un entrenador / fisioterapeuta de forma regular. Los resultados tanto de las pruebas motoras como cognitivas, se compararán con un grupo de alrededor de 60 participantes a los que solo se les monitoriza realizando sus actividades físicas como de costumbre.

El objetivo del estudio es ver si los pacientes con enfermedad de Huntington, al ser seguidos y alentados en un programa especializado de actividad física, siguen el programa y se benefician del entrenamiento.


Aprende más

PROOF-HD o Resultados de la pridopidina sobre la función en la enfermedad de Huntington.

PROOF-HD es un estudio de fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo que evalúa la eficacia y la seguridad de la pridopidina en pacientes con una fase temprana de la enfermedad de Huntington.

La pridopidina es una pequeña molécula desarrollada por Prilenia para el tratamiento de trastornos neurodegenerativos como la EH. Pridopidina se une y activa una proteína (receptor Sigma-1 o S1R) que se expresa en altos niveles en el cerebro.

El objetivo de este estudio es evaluar el efecto de pridopidina 45mg dos veces al día sobre la capacidad funcional, así como sobre las características motoras y de comportamiento en participantes con EH en fase inicial.

Leer más

En este ensayo se prueba un compuesto llamado triheptanoína para ver si tiene un impacto positivo en las funciones de los pacientes con enfermedad de Huntington (EH) en todas las áreas, pero con especial énfasis en las funciones cognitivas. El triheptanoion se produce artificialmente y es una grasa. Es casi insípido e incoloro y ya se utiliza como alimento médico para tratar ciertas enfermedades relacionadas con la producción de energía del cuerpo, los llamados trastornos metabólicos. Sabemos que la producción de energía de las células del cerebro se ve afectada negativamente en la EH.

El ensayo cuenta con 100 participantes. 50 recibirán triheptanoína cada día durante 12 meses. Los otros 50 participantes recibirán un placebo durante los primeros 6 meses. Pero durante los siguientes 6 meses recibirán Trheptanoin.

El efecto potencial se probará con MRS para obtener una imagen de si la producción de energía ha mejorado o al menos no ha disminuido. También se tomarán imágenes de resonancia magnética para ver cualquier efecto en el volumen cerebral. Además, los participantes serán sometidos a una batería de pruebas motoras y cognitivas, así como a cuestionarios relacionados con la función general y el estado psiquiátrico.