• Porteurs : Ce groupe constitue la population d’étude primaire et se compose d’individus porteurs de la mutation d’expansion du gène de la HD.
• Témoins : Ce groupe constitue la population de l’étude de comparaison et se compose d’individus qui ne sont pas porteurs de la mutation d’expansion du gène de la MH.

Ces deux grandes catégories peuvent être subdivisées en six sous-groupes différents d’individus éligibles :

• HD manifeste/motrice-manifeste : Porteurs présentant des caractéristiques cliniques qui, de l’avis de l’investigateur, sont considérées comme un diagnostic de MH.
• HD pré-manifestée/motrice-manifestée : Porteurs ne présentant pas de caractéristiques cliniques considérées comme un diagnostic de MH.
• Génotype inconnu : Ce groupe comprend un parent au premier ou au second degré (c’est-à-dire lié par le sang à un porteur) qui n’a pas subi de test prédictif de la MH et dont le statut de porteur est donc indéterminé.
• Génotype négatif : Ce groupe comprend un parent au premier ou au second degré (c’est-à-dire lié par le sang à un porteur) qui a subi un test prédictif de la MH et dont on sait qu’il n’est pas porteur de la mutation d’expansion de la MH.
• Contrôle familial : Membres de la famille ou personnes non apparentées par le sang à des porteurs (par exemple, conjoints, partenaires, soignants).
• Contrôles communautaires : Individus sans lien de parenté avec les porteurs de la MH qui n’ont pas grandi dans une famille touchée par la MH. Les données recueillies auprès des témoins communautaires seront utilisées pour générer des données normatives pour les sous-études.

Le statut des participants sera saisi dans la base de données de l’étude à l’aide de deux variables : 1) le statut déterminé par le chercheur : il sera basé sur les signes et symptômes cliniques et le génotypage réalisés dans le cadre des soins médicaux, et sera mis à jour à chaque visite ; et 2) le statut de génotypage de recherche : il sera basé sur le génotypage réalisé dans le cadre des procédures de l’étude Enroll-HD. Sur la base du génotypage de recherche, les participants seront reclassés sous cette variable de génotype inconnu à “porteurs” ou “contrôles”. Les investigateurs et les participants seront aveugles quant à cette reclassification.