Enroll-HD
Eine prospektive Registerstudie in der globalen Huntington-Kohorte
Rekrutierung
ZWECK
GESPONSERT VON
CHDI Foundation, Inc.
TEILNEHMER
20.000
Überwachung, wie die Huntington-Krankheit bei verschiedenen Menschen auftritt und sich im Laufe der Zeit verändert. Offen für Menschen, die entweder an Huntington erkrankt sind oder gefährdet sind. Menschen, die gefährdet sind, aber nicht getestet wurden, können an Enroll-HD teilnehmen, ohne ihren genetischen Status zu kennen oder zu erfahren. Das Verständnis, wie sich die Huntington-Krankeit typischerweise entwickelt, wird es viel einfacher machen, schneller zu beurteilen, ob ein neues experimentelles Medikament wirkt, um diese typischen Veränderungen zu verlangsamen oder zu stoppen. Enroll-HD ist eine prospektive Beobachtungsstudie, d.h. sie verfolgt Menschen im Laufe der Zeit, anstatt sie zu bitten, sich daran zu erinnern, wie sich ihre Symptome verändert haben.
Voraussichtliches Abschlussdatum der Studie: January 2062
Studienberechtigte Altersgruppe
18 Jahre und älter (Erwachsene, ältere Erwachsene)
Geschlechter, die für die Studie in Frage kommen:
Alle
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Einschlusskriterien
- Mutationsträger: Diese Gruppe umfasst die primäre Studienpopulation und besteht aus Individuen, die die Huntington-Genmutation tragen.
- Kontrollen: Diese Gruppe umfasst die Population der Vergleichsstudie und besteht aus Personen, die die Huntington-Genmutation nicht tragen.
Diese beiden Hauptkategorien können in sechs verschiedene Untergruppen von teilnahmeberechtigten Personen weiter unterteilt werden:
- Manifest/motorisch manifeste Huntington-Krankheit: Genträger mit klinischen Merkmalen, die nach Ansicht des Prüfarztes als Diagnose der Huntington-Krankheit angesehen werden.
- Pre-Manifest/-motorisch manifeste Huntington-Krankheit: Genträger ohne klinische Merkmale die als Diagnose der Huntington-Krankheit angesehen werden.
- Genotyp unbekannt: Diese Gruppe umfasst einen Verwandten ersten oder zweiten Grades (d.h. mit einem Genträger Blutsverwandte), der nicht prädiktiv auf die Huntington-Krankheit untersucht wurde und daher einen unbestimmten Genträgerstatus hat.
- Genotyp negativ: Diese Gruppe umfasst einen Verwandten ersten oder zweiten Grades (d.h. mit einem Genträger Blutsverwandte), der einem prädiktiven Untersuchung auf die Huntington-Krankheit unterzogen wurde und bekanntlich nicht die Huntington-Genmutation trägt.
- Familienkontrolle: Familienangehörige oder Personen, die nicht durch Blut mit Genträgern verbunden sind (z.B. Ehepartner, Partner, Pflegepersonal).
- Gemeinschafts-Kontrollen: Personen ohne Bezug zu Huntington-Genträgern, die nicht in einer von der Huntington-Krankheit betroffenen Familie aufgewachsen sind. Die aus den Gemeinschaftskontrollen gesammelten Daten werden für die Generierung normativer Daten für Teilstudien verwendet.
Der Teilnehmerstatus wird in der Studiendatenbank unter Verwendung von 2 Variablen erfasst:
- Ermittelter Status: Dieser basiert auf klinischen Anzeichen und Symptomen und der Genotypisierung, die im Rahmen der medizinischen Versorgung durchgeführt werden, und wird bei jedem Besuch aktualisiert; und
- Forschungsgenotypisierungsstatus: dieser basiert auf der Genotypisierung, die im Rahmen der Enroll-HD-Studienverfahren durchgeführt wird. Basierend auf der Genotypisierung in der Forschung werden die Teilnehmer unter dieser Variablen von Genotype Unknown zu „Genträger“ oder „Kontrollen“ umklassifiziert. Prüfarzt und Teilnehmer wird diese Reklassifizierung nicht offengelegt.
Ausschlusskriterien
- Personen, die die Einschlusskriterien nicht erfüllen,
- Personen mit choreatischen Bewegungsstörungen im Rahmen einer negativen Untersuchung auf die Huntington-Genmutation.
- Für die Gemeinschaftskontrollen: Personen mit einer schweren Störung des zentralen Nervensystems werden ausgeschlossen (z.B. Schlaganfall, Parkinson-Krankheit, Multiple Sklerose usw.).
LAND
ÖSTERREICH
Studienzentrum:
Universitatsklinik Innsbruck
Adresse: Innsbruck, Austria, 6020
KONTAKT
Dora Valent
+43 512 504 25810
dora.valent@tirol-kliniken.at
Rekrutierung
DEUTSCHLAND
Studienzentrum:
George-Huntington- Institut GmbH
Adresse: Münster, Germany, 48149.
KONTAKT
Anja Kletsch
Tel.: +49 251 788 788 0
anja.kletsch@ghi-muenster.de
Rekrutierung
Studienzentrum:
Universitätsklinikum Ulm; Klinik für Neurologie
Adresse: Ulm, Baden-Württemberg, Germany, 89081
KONTAKT
Hela Jerbi
Tel: +49 731 50063080
ambulanz-ulm@euro-hd.net
Rekrutierung
Studienzentrum:
Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni; Huntington-Center NRW, Abt. Neurodegeneration
Adresse:: Bochum, Germany, 44791.
KONTAKTBarbara Kaminski
b.kaminski@klinikum-bochum.de
Rekrutierung
Studienzentrum:
University Hospital Aachen
Adresse: Aachen, Germany, 52074
KONTAKT
Rena Overbeck
+49 (0)241 803 7705
ronneken@ukaachen.de
Rekrutierung
Studienzentrum:
University of Berlin
Adresse: Berlin, Germany, 10117
KONTAKT
Stefanie Kehrer
Tel: 49(0)30450-617-276
stefanie.kehrer@charite.de
Rekrutierung
Studienzentrum:
University Hospital Carl Gustav Carus Dresden
Adresse: Dresden, Germany, 1307
KONTAKT
Simone Kögler
Tel: 0049 351 4582524
simone.koegler@uniklinikum-dresden.de
Rekrutierung
Studienzentrum:
University Hospital Erlangen
Adresse: Erlangen, Germany, 91054
KONTAKT
Susanne Seifert
Tel: 0049 91318544751
susanne.seifert@uk-erlangen.de
Rekrutierung
Studienzentrum:
University Medical Center Freiburg
Adresse: Freiburg, Germany, 79106
KONTAKT
Gerit Kammel
+49 761 270 54750
gerit.kammel@uniklinik-freiburg.de
Rekrutierung
Studienzentrum:
Paracelsus Elena Klinik Kassel
Adresse: Kassel, Germany, 34128
KONTAKT
Grit Langhans
Tel: 0049 561 6009 – 169
grit.langhans@paracelsus-kliniken.de
Rekrutierung
Studienzentrum:
University Hospital Schleswig-Holstein
Adresse: Lübeck, Germany, 23538
KONTAKT
Jenny Schmalfeld
+49 451 3101 8214
jenny.schmalfeld@neuro.uni-luebeck.de
Rekrutierung
Studienzentrum:
University Hospital Giessen and Marburg
Adresse: Marburg, Germany, 25043
Beendet
Studienzentrum:
Technical University of Munich
Adresse: Munich, Germany, 81675
KONTAKT
Antje Lüsebrink
Tel: +49 89 4140 4693
antje.luesebrink@tum.de
Rekrutierung
Studienzentrum:
kbo-Isar-Amper-Klinikum Taufkirchen (Vils)
Adresse: Taufkirchen, Germany, 84416
KONTAKT
Michael Bachmaier
Tel: +49 (0)808 493 4417
michael.bachmaier@kbo.de
Rekrutierung
Studienzentrum:
University Hospital of Wuerzburg
Adresse: Würzburg, Germany, 97080
KONTAKT
Christine Leypold
+49 931 201 23510
leypold_c@ukw.de
Rekrutierung
SCHWEIZ
TRIAL SITE:
Siloah AG
Adresse: Gümligen, Switzerland, 3073
KONTAKT
Jessica Köhli
Tel: 0041 31 352 20 70 jessica.koehli@siloah.ch
Rekrutierung
TRIAL SITE:
University Hospital Zurich
Adresse: Zürich, Switzerland, 08091
KONTAKT
Maike Heider
Tel: +41 44 255 55 20 maike.heider@usz.ch