Enroll-HD

Eine prospektive Registerstudie in der globalen Huntington-Kohorte

Rekrutierung

ZWECK

GESPONSERT VON

CHDI Foundation, Inc.

TEILNEHMER

20.000

Überwachung, wie die Huntington-Krankheit bei verschiedenen Menschen auftritt und sich im Laufe der Zeit verändert. Offen für Menschen, die entweder an Huntington erkrankt sind oder gefährdet sind. Menschen, die gefährdet sind, aber nicht getestet wurden, können an Enroll-HD teilnehmen, ohne ihren genetischen Status zu kennen oder zu erfahren. Das Verständnis, wie sich die Huntington-Krankeit typischerweise entwickelt, wird es viel einfacher machen, schneller zu beurteilen, ob ein neues experimentelles Medikament wirkt, um diese typischen Veränderungen zu verlangsamen oder zu stoppen. Enroll-HD ist eine prospektive Beobachtungsstudie, d.h. sie verfolgt Menschen im Laufe der Zeit, anstatt sie zu bitten, sich daran zu erinnern, wie sich ihre Symptome verändert haben.

Voraussichtliches Abschlussdatum der Studie: January 2062

Studienberechtigte Altersgruppe

18 Jahre und älter (Erwachsene, ältere Erwachsene)

Geschlechter, die für die Studie in Frage kommen:

Alle

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Einschlusskriterien

  • Mutationsträger: Diese Gruppe umfasst die primäre Studienpopulation und besteht aus Individuen, die die Huntington-Genmutation tragen.
  • Kontrollen: Diese Gruppe umfasst die Population der Vergleichsstudie und besteht aus Personen, die die Huntington-Genmutation nicht tragen.

Diese beiden Hauptkategorien können in sechs verschiedene Untergruppen von teilnahmeberechtigten Personen weiter unterteilt werden:

  • Manifest/motorisch manifeste Huntington-Krankheit: Genträger mit klinischen Merkmalen, die nach Ansicht des Prüfarztes als Diagnose der Huntington-Krankheit angesehen werden.
  • Pre-Manifest/-motorisch manifeste Huntington-Krankheit: Genträger ohne klinische Merkmale die als Diagnose der Huntington-Krankheit angesehen werden.
  • Genotyp unbekannt: Diese Gruppe umfasst einen Verwandten ersten oder zweiten Grades (d.h. mit einem Genträger Blutsverwandte), der nicht prädiktiv auf die Huntington-Krankheit untersucht wurde und daher einen unbestimmten Genträgerstatus hat.
  • Genotyp negativ: Diese Gruppe umfasst einen Verwandten ersten oder zweiten Grades (d.h. mit einem Genträger Blutsverwandte), der einem prädiktiven Untersuchung auf die Huntington-Krankheit unterzogen wurde und bekanntlich nicht die Huntington-Genmutation trägt.
  • Familienkontrolle: Familienangehörige oder Personen, die nicht durch Blut mit Genträgern verbunden sind (z.B. Ehepartner, Partner, Pflegepersonal).
  • Gemeinschafts-Kontrollen: Personen ohne Bezug zu Huntington-Genträgern, die nicht in einer von der Huntington-Krankheit betroffenen Familie aufgewachsen sind. Die aus den Gemeinschaftskontrollen gesammelten Daten werden für die Generierung normativer Daten für Teilstudien verwendet.

Der Teilnehmerstatus wird in der Studiendatenbank unter Verwendung von 2 Variablen erfasst:

  1. Ermittelter Status: Dieser basiert auf klinischen Anzeichen und Symptomen und der Genotypisierung, die im Rahmen der medizinischen Versorgung durchgeführt werden, und wird bei jedem Besuch aktualisiert; und
  2.  Forschungsgenotypisierungsstatus: dieser basiert auf der Genotypisierung, die im Rahmen der Enroll-HD-Studienverfahren durchgeführt wird. Basierend auf der Genotypisierung in der Forschung werden die Teilnehmer unter dieser Variablen von Genotype Unknown zu „Genträger“ oder „Kontrollen“ umklassifiziert. Prüfarzt und Teilnehmer wird diese Reklassifizierung nicht offengelegt.

Ausschlusskriterien

  • Personen, die die Einschlusskriterien nicht erfüllen,
  • Personen mit choreatischen Bewegungsstörungen im Rahmen einer negativen Untersuchung auf die Huntington-Genmutation.
  • Für die Gemeinschaftskontrollen: Personen mit einer schweren Störung des zentralen Nervensystems werden ausgeschlossen (z.B. Schlaganfall, Parkinson-Krankheit, Multiple Sklerose usw.).

ÖSTERREICH

Studienzentrum:
Universitatsklinik Innsbruck

Adresse: Innsbruck, Austria, 6020

KONTAKT
Dora Valent  
+43 512 504 25810
dora.valent@tirol-kliniken.at

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DEUTSCHLAND

Studienzentrum:
George-Huntington- Institut GmbH

Adresse: Münster, Germany, 48149.

KONTAKT
Anja Kletsch
Tel.: +49 251 788 788 0
anja.kletsch@ghi-muenster.de

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Studienzentrum:
Universitätsklinikum Ulm; Klinik für Neurologie

Adresse: Ulm, Baden-Württemberg, Germany, 89081

KONTAKT
Hela Jerbi   
Tel: +49 731 50063080   
ambulanz-ulm@euro-hd.net

Rekrutierung

Studienzentrum:
Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni; Huntington-Center NRW, Abt. Neurodegeneration

Adresse:: Bochum, Germany, 44791.

KONTAKTBarbara Kaminski
b.kaminski@klinikum-bochum.de

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Studienzentrum:
University Hospital Aachen

Adresse: Aachen, Germany, 52074

KONTAKT
Rena Overbeck   
+49 (0)241 803 7705   
ronneken@ukaachen.de

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Studienzentrum:
University of Berlin

Adresse: Berlin, Germany, 10117

KONTAKT
Stefanie Kehrer   
Tel: 49(0)30450-617-276   
stefanie.kehrer@charite.de

Rekrutierung

Studienzentrum:
University Hospital Carl Gustav Carus Dresden

Adresse: Dresden, Germany, 1307

KONTAKT
Simone Kögler   
Tel: 0049 351 4582524   
simone.koegler@uniklinikum-dresden.de   

Rekrutierung

Studienzentrum:
University Hospital Erlangen

Adresse: Erlangen, Germany, 91054

KONTAKT
Susanne Seifert   
Tel: 0049 91318544751   
susanne.seifert@uk-erlangen.de

Rekrutierung

Studienzentrum:
University Medical Center Freiburg

Adresse: Freiburg, Germany, 79106

KONTAKT
Gerit Kammel   
+49 761 270 54750   
gerit.kammel@uniklinik-freiburg.de

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Studienzentrum:
Paracelsus Elena Klinik Kassel

Adresse: Kassel, Germany, 34128

KONTAKT
Grit Langhans   
Tel: 0049 561 6009 – 169   
grit.langhans@paracelsus-kliniken.de

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Studienzentrum:
University Hospital Schleswig-Holstein

Adresse: Lübeck, Germany, 23538

KONTAKT
Jenny Schmalfeld   
+49 451 3101 8214   
jenny.schmalfeld@neuro.uni-luebeck.de

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Studienzentrum:
University Hospital Giessen and Marburg

Adresse: Marburg, Germany, 25043

Beendet

Studienzentrum:
Technical University of Munich

Adresse: Munich, Germany, 81675

KONTAKT
Antje Lüsebrink   
Tel: +49 89 4140 4693   
antje.luesebrink@tum.de   

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Studienzentrum:
kbo-Isar-Amper-Klinikum Taufkirchen (Vils)

Adresse: Taufkirchen, Germany, 84416

KONTAKT
Michael Bachmaier   
Tel: +49 (0)808 493 4417   
michael.bachmaier@kbo.de

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Studienzentrum:
University Hospital of Wuerzburg

Adresse: Würzburg, Germany, 97080

KONTAKT
Christine Leypold   
+49 931 201 23510   
leypold_c@ukw.de

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SCHWEIZ

TRIAL SITE:
Siloah AG

Adresse: Gümligen, Switzerland, 3073

KONTAKT
Jessica Köhli   
Tel: 0041 31 352 20 70    jessica.koehli@siloah.ch

Rekrutierung

TRIAL SITE:
University Hospital Zurich

Adresse: Zürich, Switzerland, 08091

KONTAKT
Maike Heider   
Tel: +41 44 255 55 20    maike.heider@usz.ch

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