LCR-MH

Estudio de los biomarcadores de la vía del BDNF en el líquido cefalorraquídeo en pacientes con la Enfermedad de Huntington

Reclutando

SOBRE NOSOTROS

PATROCINADOR

Hospital Universitario de Montpellier

PARTICIPANTES

135 Participantes

El objetivo principal de este estudio es poder confirmar si una proteína llamada Factor Neurotrófico Derivado del Cerebro (BDNF) es un biomarcador de la enfermedad de Huntington (EH). Un biomarcador es un indicador medible de una enfermedad o condición. Puede ser, por ejemplo, un nivel de algo en la sangre o, en este caso, un nivel de proteína. Además, un biomarcador es un indicador de la progresión de la enfermedad de Huntington. También es crucial cuando los investigadores quieren estudiar si un tratamiento funciona o no (por ejemplo, estudiando si el nivel de una proteína se reduce o no). 

REVHD reclutará a 135 participantes que serán seguidos durante un periodo de 2 años. Se medirán sus niveles de BDNF en muestras tomadas tanto del líquido cefalorraquídeo como de la sangre. La evolución de los síntomas en el periodo de prueba de 2 años también se controlará con imágenes cerebrales y mediante pruebas de las funciones cognitivas. El estudio investigará cómo difieren o se corresponden los niveles de BDNF en la sangre y en el líquido cefalorraquídeo. El estudio también intentará identificar la conexión entre los niveles de BDNF y el desarrollo de los síntomas.

¿Por qué es importante este estudio? Tenemos buenas razones para creer que el BDNF tiene un papel activo en la protección de las células cerebrales dañadas, así como en la potenciación del crecimiento de las nuevas. El estudio nos proporcionará información más sólida sobre la conexión entre el BDNF y el desarrollo de los síntomas en humanos con Huntington. Si se demuestra que es relevante, los niveles de BDNF serán probablemente un objetivo para el tratamiento en el futuro. En este estudio se espera que los niveles de BDNF en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre se identifiquen como un biomarcador de la enfermedad de Huntington. 

Fecha estimada de finalización del estudio: Julio de 2024

Edades elegibles para el estudio:

18 años y mayores (adulto, adulto mayor)

Sexos elegibles para el estudio:

Todos

Acepta voluntarios saludables:

Si

Criterios de inclusión:

  • Criterios generales de inclusión:

    • edad ≥ 18 años
    • cobertura del seguro médico nacional
  • Criterios de inclusión de pacientes:

    • Diagnóstico de enfermedad de Huntington confirmado genéticamente (≥ 35 repeticiones CAG en el exón 1 del gen HTT)
    • Consentimiento informado por escrito
    • solo para pacientes «con punción lumbar (LP)»: acuerdo del paciente para LP
  • Criterios de inclusión de control:

    • LP anterior por motivo médico con consentimiento del biobanco «Neuro» con las siguientes muestras presentes en este biobanco: 2 ml de sangre + 0,5 ml de plasma + 0,5 ml de líquido cefalorraquídeo
    • información y no oposición para la finalidad de este biobanco
    • emparejado por edad con un paciente (+/- 5 años de diferencia)

Criterio de exclusión:

  • Criterios generales de exclusión:

    • protegido por la ley
  • Criterios de exclusión de pacientes:

    • Etapa de la enfermedad de Huntington demasiado evolucionada que puede interferir con las evaluaciones cognitivas o la resonancia magnética
    • contraindicaciones para la resonancia magnética cerebral
    • solo para pacientes «con LP»: contraindicaciones para LP
    • incapacidad para dar consentimiento informado
  • Criterios de exclusión de control:

    • neurodegenerativo de patología inflamatoria del sistema nervioso central

FRANCIA

Lugar:
University Hospital of Montpellier

Dirección: Montpellier, Francia

CONTACTO
Cecilia Marelli
c-marelli@chu-montpellier.fr

Diana Ban
d-ban@chu-montpellier.fr

Recruiting