LCR-MH
Estudio del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) Biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo en pacientes con la enfermedad de Huntington
Reclutando
Este estudio quiere confirmar si el Factor Neurotrófico Derivado del Cerebro(BDNF) es un buen biomarcador para la EH. El BDNF se recogerá y medirá a partir del líquido cefalorraquídeo(LCR)
¿Por qué es importante este estudio? Tenemos buenas razones para creer que el BDNF tiene un papel activo en la protección de las células cerebrales dañadas, así como en la potenciación del crecimiento de las nuevas. El estudio nos proporcionará información más sólida sobre la conexión entre el BDNF y el desarrollo de los síntomas en los seres humanos con Huntington. Si se demuestra que es relevante, los niveles de BDNF serán probablemente un objetivo para el tratamiento en el futuro. En este estudio se espera que los niveles de BDNF en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre se identifiquen como un biomarcador de la enfermedad de Huntington.
Fecha estimada de finalización del estudio: Julio de 2024
Edades elegibles
para el estudio:
18 años o más
(adulto, adulto mayor)
Sexos elegibles
para el estudio:
Todos
Acepta voluntarios sanos:
Si
Criterios de inclusión:
Criterios generales de inclusión:
- edad ≥ 18 años
- cobertura de seguro médico estatal
Criterios de inclusión de los pacientes:
- diagnóstico de enfermedad de Huntington confirmado genéticamente (≥ 35 repeticiones CAG en el exón 1 del gen HTT)
- consentimiento informado por escrito
- sólo para pacientes «con punción lumbar (PL)»: acuerdo del paciente para la PL
Criterios de inclusión del control:
- LP anterior por razón médica con consentimiento para el biobanco «Neuro» con las siguientes muestras presentes en este biobanco : 2 mL de sangre + 0,5 mL de plasma + 0,5 mL de líquido cefalorraquídeo
- información y no oposición para la finalidad de este biobanco
- emparejados por edad con un paciente (+/- 5 años de diferencia)
Criterios de exclusión:
Criterios generales de exclusión:
- Tutelados por la ley
Criterios de exclusión de los pacientes:
- Etapa de la enfermedad de Huntington demasiado evolucionada que pueda interferir con las evaluaciones cognitivas o la RMN (resonancia magnética)
- contraindicaciones para la RMN cerebral
- sólo para pacientes «con PL»: contraindicaciones para la PL (Punción Lumbar)
- incapacidad para dar un consentimiento informado
Criterios de exclusión de control
- Patología neurodegenerativa del sistema nervioso central inflamatoria
PAÍSES
FRANCIA
Lugar:
University Hospital of Montpellier
Dirección: Montpellier, Francia
CONTACTO
Cecilia Marelli
c-marelli@chu-montpellier.fr
Diana Ban
d-ban@chu-montpellier.fr