KLINISCHE INTERVENTIONS-STUDIEN

Das Hauptziel von DIACCIMEX war die Entwicklung und Validierung eines analytischen und klinischen Tests für die nicht-invasive Pränataldiagnose (NIPD) von Triplett-Wiederholungskrankheiten durch die Analyse von isolierten zirkulierenden fetalen trophoblastischen Zellen (CFTC) aus mütterlichem Blut, um in Familien mit dem Risiko, an einer der folgenden Triplett-Wiederholungskrankheiten zu erkranken, nach der familiären Mutation zu suchen: Chorea Huntington, Myotonische Steinert-Dystrophie, Fragiles X-Syndrom, spinozerebellare Ataxie (SCA) 1, 2 und 3.

Learn more 

Das Hauptziel von REVHD bestand darin, das therapeutische Potenzial von Resveratrol auf das Caudatvolumen bei Patienten mit Chorea Huntington mittels volumetrischer MRT zu untersuchen. 

Learn more

Mit dieser Studie soll untersucht werden, ob die rund 60 Teilnehmer (mit frühmanifester Huntington-Krankheit), die sich zu dem Bewegungsprogramm verpflichten, es schaffen, die 12-monatige Intervention zu verfolgen und abzuschließen. Die aktive Interventionsgruppe wird regelmäßig von einem Trainer/Physiotherapeuten betreut und gefördert. Die Ergebnisse sowohl der motorischen als auch der kognitiven Tests werden mit denen einer Gruppe von etwa 60 Teilnehmern verglichen, die nur bei ihren üblichen körperlichen Aktivitäten beobachtet werden.

Ziel der Studie ist es, herauszufinden, ob Patienten mit Huntington-Krankheit (HD), die in einem speziellen Programm für körperliche Aktivität betreut und gefördert werden, dem Programm folgen und von dem Training profitieren.

Learn more

In dieser klinischen Studie wird ein neues Medikament getestet, das das mutierte Huntington-Protein (HD) selektiv abbaut, während das normale Huntingtin-Protein relativ unberührt bleibt. Um das Gen mit dem mutierten Huntingtin identifizieren zu können, wird eine einzigartige Methode angewandt und ein so genannter Snip identifiziert. Wave hat zwei verschiedene Schnipsel identifiziert, mit deren Hilfe das mutierte Huntingtin lokalisiert werden kann. Daher gibt es zwei Studien (Presicion HD 1 und Presicion HD 2) mit der gleichen Behandlung, wobei der einzige Unterschied in dem gezielten Schnipsel besteht.

Vorrangiges Ziel ist es, die Unbedenklichkeit des Medikaments bei einer kleinen Zahl von Probanden zu untersuchen, bevor es an einer größeren Population getestet wird und Beweise für die Wirksamkeit des Medikaments gesammelt werden können. Die insgesamt 60 Teilnehmer erhalten alle vier Wochen entweder ein Placebo oder unterschiedliche Dosierungen des Wirkstoffs.  Sowohl der Wirkstoff als auch das Placebo werden durch eine Injektion in die Wirbelsäule verabreicht. 

Learn more

In dieser klinischen Studie wird ein neues Medikament getestet, das das mutierte Huntington-Protein (HD) selektiv abbaut, während das normale Huntingtin-Protein relativ unberührt bleibt. Um das Gen mit dem mutierten Huntingtin identifizieren zu können, wird eine einzigartige Methode angewandt und ein so genannter Snip identifiziert. Wave hat zwei verschiedene Schnipsel identifiziert, mit deren Hilfe das mutierte Huntingtin lokalisiert werden kann. Daher gibt es zwei Studien (Presicion HD 1 und Presicion HD 2) mit der gleichen Behandlung, wobei der einzige Unterschied in dem gezielten Schnipsel besteht.

Vorrangiges Ziel ist es, die Unbedenklichkeit des Medikaments bei einer kleinen Zahl von Probanden zu untersuchen, bevor es an einer größeren Population getestet wird und Beweise für die Wirksamkeit des Medikaments gesammelt werden können. Die insgesamt 60 Teilnehmer erhalten alle vier Wochen entweder ein Placebo oder unterschiedliche Dosierungen des Wirkstoffs.  Sowohl der Wirkstoff als auch das Placebo werden durch eine Injektion in die Wirbelsäule verabreicht. 

Learn more

Das Hauptziel dieser Studie besteht darin festzustellen, ob ein Medikament namens Neflamapimod die kognitiven Funktionen (Planung, Gedächtnis usw.) bei Patienten mit Huntington-Krankheit (HD) im Frühstadium verbessern kann. Das Medikament wird mündlich eingenommen.  Im Rahmen der Studie erhalten 16 Patienten 10 Wochen lang das Medikament und anschließend 10 Wochen lang ein Placebo oder umgekehrt.  Weder der Arzt noch der Patient wissen, in welchem Zeitraum sie das aktive Medikament oder das Placebo erhalten.  Die Wirkung wird mit verschiedenen kognitiven Tests überprüft.

Neflamapimod wirkt auf ein Enzym im Gehirn namens p38 alpha. Ziel ist es, die Expression dieses Enzyms in den Nervenzellen zu verringern, so dass die Zellen besser funktionieren können.  Das Medikament hat sich in Tierversuchen als vielversprechend erwiesen und wird derzeit auch an Patienten mit Alzheimer-Krankheit getestet.

Learn more

In dieser Studie wird ein Wirkstoff namens Triheptanoin getestet, um festzustellen, ob er sich positiv auf die Funktionen von Patienten mit Huntington-Krankheit (HD) in allen Bereichen auswirkt, wobei der Schwerpunkt auf den kognitiven Funktionen liegt. Triheptanoion wird künstlich hergestellt und ist ein Fett.  Es ist fast geschmacks- und farblos und wird bereits als medizinisches Lebensmittel zur Behandlung bestimmter Krankheiten eingesetzt, die mit der Energieproduktion des Körpers zusammenhängen, so genannte Stoffwechselstörungen. Wir wissen, dass die Energieproduktion der Gehirnzellen bei Huntington negativ beeinflusst wird.

An der Studie nehmen 100 Personen teil. 50 werden 12 Monate lang täglich Triheptanoin erhalten.  Die anderen 50 Teilnehmer erhalten in den ersten 6 Monaten ein Placebo.  In den folgenden 6 Monaten erhalten sie dann Triheptanoin.

Die mögliche Wirkung wird mit MRS getestet, um ein Bild davon zu erhalten, ob sich die Energieproduktion verbessert oder zumindest nicht verringert hat. Außerdem werden MRT-Aufnahmen angefertigt, um eventuelle Auswirkungen auf das Gehirnvolumen festzustellen.  Darüber hinaus werden die Teilnehmer mit einer Reihe von motorischen und kognitiven Tests sowie mit Fragebögen zur allgemeinen Funktion und zum psychiatrischen Status getestet.

Learn more

In dieser Studie werden die Wirksamkeit und Sicherheit von pallidaler Tiefenhirnstimulation (DBS) bei Huntington-Patienten untersucht und die Überlegenheit von DBS bei der motorischen Funktion in der Stimulationsgruppe gegenüber der Gruppe ohne Stimulation aufgezeigt. Diese Studie ist eine prospektive, randomisierte, doppelblinde, parallele Gruppen-, scheinkontrollierte, multizentrische Studie. Die Patienten in der Stimulationsgruppe werden für drei Monate stimuliert, während der Stimulator in der Scheingruppe für drei Monate ausgeschaltet wird. Nach drei Monaten wird der primäre Endpunkt bewertet. Danach wird der Stimulator bei allen Patienten eingeschaltet.

Erfahren Sie mehr

KLINISCHE BEOBACHTUNGSSTUDIEN

Die Studie ist als prospektive, 15-monatige Kohorten-Längsschnittstudie an mehreren Standorten konzipiert, bei der das mutierte Huntingtin-Protein (mHTT) in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) von Teilnehmern im Frühstadium der Huntington-Krankheit (HD) gemessen wird.

Learn more

BIOHD untersucht „Biomarker“, die das Fortschreiten der Huntington-Krankheit vorhersagen. In der Studie wird daher versucht, Marker im Blut, durch bildgebende Verfahren und psychologische Tests zu finden. Auf diese Weise könnten Kliniker besser vorhersagen, wie die Huntington-Krankheit bei Menschen, die das mutierte Gen tragen, fortschreitet. 

Was ist ein Biomarker? Er ist ein messbarer Indikator für eine Krankheit oder einen Zustand. Dabei kann es sich zum Beispiel um einen bestimmten Blutspiegel oder einen Hormonspiegel handeln. Biomarker werden häufig gemessen und ausgewertet, um normale biologische Prozesse zu untersuchen – wie die Messung des Hämoglobinspiegels im Blut oder des Blutdrucks. In Bezug auf die Forschung zur Huntingtons-Krankheit ist ein Biomarker ein Indikator für das Fortschreiten der Krankheit. 

Learn more