abgeschlossene Studien
Hier finden Sie eine Liste der neuesten abgeschlossenen Beobachtungs- und Interventionsstudien in Europa
KLINISCHE INTERVENTIONS-STUDIEN
Das Hauptziel von DIACCIMEX war die Entwicklung und Validierung eines analytischen und klinischen Tests für die nicht-invasive Pränataldiagnose (NIPD) von Triplett-Wiederholungskrankheiten durch die Analyse von isolierten zirkulierenden fetalen trophoblastischen Zellen (CFTC) aus mütterlichem Blut, um in Familien mit dem Risiko, eine der folgenden Triplett-Wiederholungskrankheiten zu haben, nach der familiären Mutation zu suchen: Chorea Huntington, Myotonische Steinert-Dystrophie, Fragiles X-Syndrom, spinozerebellare Ataxie (SCA) 1, 2 und 3.
Mit dieser Studie soll vor allem untersucht werden, ob die tiefe Hirnstimulation eine positive Wirkung auf die motorischen und kognitiven Symptome von Huntingtons-Patienten hat. Die tiefe Hirnstimulation (DBS) ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem ein Gerät implantiert wird, das elektrische Signale an die für Körperbewegungen zuständigen Hirnregionen sendet. Die Elektroden werden tief im Gehirn platziert und an ein Stimulationsgerät angeschlossen. Ähnlich wie ein Herzschrittmacher verwendet ein Neurostimulator elektrische Impulse, um die Hirnaktivität zu regulieren. Die DBS-Behandlung wurde bereits bei einigen Menschen mit Parkinson-Krankheit eingesetzt.
In dieser Studie mit 50 Teilnehmern werden sowohl die Sicherheit als auch die Wirksamkeit untersucht. 25 Teilnehmer werden in den ersten drei Monaten mit dem DBS stimuliert, und ihre Leistungen in verschiedenen Tests werden mit denen der 25 Teilnehmer verglichen, die keine Stimulation erhalten. Nach den ersten 3 Monaten werden alle Teilnehmer für weitere 3 Monate mit DBS behandelt.
Das Hauptziel dieser Studie besteht darin festzustellen, ob ein Medikament namens Neflamapimod die kognitiven Funktionen (Planung, Gedächtnis usw.) bei Patienten mit Huntington-Krankheit (HD) im Frühstadium verbessern kann. Das Medikament wird mündlich eingenommen. Im Rahmen der Studie erhalten 16 Patienten 10 Wochen lang das Medikament und anschließend 10 Wochen lang ein Placebo oder umgekehrt. Weder der Arzt noch der Patient wissen, in welchem Zeitraum sie das aktive Medikament oder das Placebo erhalten. Die Wirkung wird mit verschiedenen kognitiven Tests überprüft.
Neflamapimod wirkt auf ein Enzym im Gehirn namens p38 alpha. Ziel ist es, die Expression des Enzyms in den Neuronen zu verringern, damit die Zellen besser funktionieren können. Das Medikament hat sich in Tierversuchen als vielversprechend erwiesen und wird derzeit auch an Patienten mit Alzheimer-Krankheit getestet.
GEN-EXTEND ist die offene Erweiterungsstudie der Phase-3-Studie GENERATION HD1. Während GENERATION HD1 dazu dient, die Wirkungen der HD-Behandlung von Roche zu bewerten und zu entscheiden, ob sie den Patienten zur Verfügung gestellt werden soll, untersucht GEN-EXTEND die langfristige Sicherheit der gleichen Behandlung, um die langfristigen Nebenwirkungen zu verstehen. Nicht jeder kann an dieser Studie teilnehmen, sondern nur Patienten, die an den früheren Studien des Programms teilgenommen haben, können an einer offenen Erweiterung teilnehmen.
Der Grund für diese Studie ist die Untersuchung der Bewegung des Medikaments Tominerson in, durch und aus dem Liquor und Plasma sowie deren Reaktion auf das Medikament. Die Studie wird auch eine Zeitlinie und ein Wiederherstellungsprofil von mHTT im Liquor untersuchen.
Dabei handelte es sich um eine Phase-3-Studie, bei der Teilnehmern mit Huntington ein Medikament namens Tominersen, ein ASO, in die Wirbelsäule injiziert wurde. Man nahm an, dass das Medikament die Menge an mHHT in den Gehirnzellen senken würde. Die Verabreichung des Medikaments wurde auf Anraten eines unabhängigen Ausschusses eingestellt. Die Teilnehmer wurden gebeten, zu bleiben und die Datenerhebung für die restliche Zeit der Studie fortzusetzen. 85 % entschieden sich für die Fortsetzung.
In dieser Studie soll untersucht werden, ob so genannte Radioliganden (kleine radioaktive Partikel) die Huntingtin-Mutation (mHTT) im Gehirn nachweisen können. Bei der Bildgebungsstudie werden PET-Scans des Gehirns verwendet, um festzustellen, ob der Zeitpunkt der Anwesenheit der Radioliganden mit der Expression von mHTT in den Gehirnzellen zusammenhängt. Wenn sich die Beziehung als richtig erweist, wird dies eine wertvolle Möglichkeit sein, mHTT zu messen und zu verfolgen, ob Huntingtin-senkende Therapien tatsächlich mHTT im Gehirn senken.
Mit dieser Studie soll untersucht werden, ob die rund 60 Teilnehmer (mit frühmanifester Huntington-Krankheit), die sich zu dem Bewegungsprogramm verpflichten, es schaffen, die 12-monatige Intervention zu verfolgen und abzuschließen. Die aktive Interventionsgruppe wird regelmäßig von einem Trainer/Physiotherapeuten betreut und gefördert. Die Ergebnisse sowohl der motorischen als auch der kognitiven Tests werden mit denen einer Gruppe von etwa 60 Teilnehmern verglichen, die nur bei ihren üblichen körperlichen Aktivitäten beobachtet werden.
Ziel der Studie ist es, herauszufinden, ob Patienten mit Huntington-Krankheit (HD), die in einem speziellen Programm für körperliche Aktivität betreut und gefördert werden, dem Programm folgen und von dem Training profitieren.
In dieser klinischen Studie wird ein neues Medikament getestet, das das mutierte Huntington-Protein (HD) selektiv abbaut, während das normale Huntingtin-Protein relativ unberührt bleibt. Um das Gen mit dem mutierten Huntingtin identifizieren zu können, wird eine einzigartige Methode angewandt und ein so genannter Snip identifiziert. Wave hat zwei verschiedene Schnipsel identifiziert, mit deren Hilfe das mutierte Huntingtin lokalisiert werden kann. Daher gibt es zwei Studien (Presicion HD 1 und Presicion HD 2) mit derselben Behandlung, bei denen der einzige Unterschied im gezielten Schnipsel besteht.
Vorrangiges Ziel ist es, die Unbedenklichkeit des Medikaments bei einer kleinen Zahl von Probanden zu untersuchen, bevor es an einer größeren Population getestet wird und Beweise für die Wirksamkeit des Medikaments gesammelt werden können. Die insgesamt 60 Teilnehmer erhalten alle vier Wochen entweder ein Placebo oder unterschiedliche Dosierungen des Wirkstoffs. Sowohl der Wirkstoff als auch das Placebo werden durch eine Injektion in die Wirbelsäule verabreicht.
In dieser klinischen Studie wird ein neues Medikament getestet, das das mutierte Huntington-Protein (HD) selektiv abbaut, während das normale Huntingtin-Protein relativ unberührt bleibt. Um das Gen mit dem mutierten Huntingtin identifizieren zu können, wird eine einzigartige Methode angewandt und ein so genannter Snip identifiziert. Wave hat zwei verschiedene Schnipsel identifiziert, mit deren Hilfe das mutierte Huntingtin lokalisiert werden kann. Daher gibt es zwei Studien (Presicion HD 1 und Presicion HD 2) mit derselben Behandlung, bei denen der einzige Unterschied im gezielten Schnipsel besteht.
Vorrangiges Ziel ist es, die Unbedenklichkeit des Medikaments bei einer kleinen Zahl von Probanden zu untersuchen, bevor es an einer größeren Population getestet wird und Beweise für die Wirksamkeit des Medikaments gesammelt werden können. Die insgesamt 60 Teilnehmer erhalten alle vier Wochen entweder ein Placebo oder unterschiedliche Dosierungen des Wirkstoffs. Sowohl der Wirkstoff als auch das Placebo werden durch eine Injektion in die Wirbelsäule verabreicht.
PROOF-HD ist eine klinische Studie der Phase 3, in der die Wirksamkeit und Sicherheit von Pridopidin bei Patienten im Frühstadium der Huntington-Krankheit untersucht wird. Pridopidin ist ein kleines Molekül, das von Prilenia zur Behandlung von neurodegenerativen Erkrankungen wie der Huntington-Krankheit entwickelt wurde.
Nach Angaben von Prilenia ist Pridopidin ein orales Medikament, das zweimal täglich in einer kleinen, leicht zu schluckenden Kapsel verabreicht wird und ins Gehirn und Rückenmark gelangt, wo es ein Protein namens Sigma-1-Rezeptor (S1R) aktiviert. Die Aktivierung des S1R durch Pridopidin verbessert die Ausscheidung toxischer Proteine, steigert die Energieproduktion und reduziert zellulären Stress und Entzündungen. Diese Mechanismen sind entscheidend für die Funktion und das Überleben eines Neurons.
Das Hauptziel von REVHD bestand darin, das therapeutische Potenzial von Resveratrol auf das Caudatvolumen bei Patienten mit Chorea Huntington mittels volumetrischer MRT zu untersuchen.
In dieser Studie wird ein Wirkstoff namens Triheptanoin getestet, um festzustellen, ob er sich positiv auf die Funktionen von Patienten mit Huntington-Krankheit (HD) in allen Bereichen auswirkt, wobei der Schwerpunkt auf den kognitiven Funktionen liegt. Triheptanoion wird künstlich hergestellt und ist ein Fett. Es ist fast geschmacks- und farblos und wird bereits als medizinisches Lebensmittel zur Behandlung bestimmter Krankheiten eingesetzt, die mit der Energieproduktion des Körpers zusammenhängen, so genannte Stoffwechselstörungen. Wir wissen, dass die Energieproduktion der Gehirnzellen bei Huntington negativ beeinflusst wird.
An der Studie nehmen 100 Personen teil. 50 werden 12 Monate lang täglich Triheptanoin erhalten. Die anderen 50 Teilnehmer erhalten in den ersten 6 Monaten ein Placebo. In den folgenden 6 Monaten erhalten sie dann Triheptanoin.
Die mögliche Wirkung wird mit MRS getestet, um ein Bild davon zu erhalten, ob sich die Energieproduktion verbessert oder zumindest nicht verringert hat. Außerdem werden MRT-Aufnahmen angefertigt, um eventuelle Auswirkungen auf das Gehirnvolumen festzustellen. Darüber hinaus werden die Teilnehmer mit einer Reihe von motorischen und kognitiven Tests sowie mit Fragebögen zur allgemeinen Funktion und zum psychiatrischen Status getestet.
Dies ist die erste Studie mit dem Medikament Branaplam bei Erwachsenen mit Huntington, in der die richtige Dosis ermittelt wird, die erforderlich ist, um die mHTT-Spiegel im Liquor so weit zu senken, dass sie über einen längeren Zeitraum wirksam sind.
KLINISCHE BEOBACHTUNGSSTUDIEN
Die Studie ist als prospektive, 15-monatige Kohorten-Längsschnittstudie konzipiert, in der das mutierte Huntingtin-Protein (mHTT) im Liquor (CSF) von Teilnehmern im Frühstadium der Huntington-Krankheit (HD) gemessen wird.
BIOHD untersucht “Biomarker”, die das Fortschreiten der Huntington-Krankheit vorhersagen. In der Studie wird daher versucht, Marker im Blut, durch bildgebende Verfahren und psychologische Tests zu finden. Auf diese Weise könnten Kliniker besser vorhersagen, wie die Huntington-Krankheit bei Menschen, die das mutierte Gen tragen, fortschreitet.
Was ist ein Biomarker? Er ist ein messbarer Indikator für eine Krankheit oder einen Zustand. Dabei kann es sich zum Beispiel um einen bestimmten Blutspiegel oder einen Hormonspiegel handeln. Biomarker werden häufig gemessen und ausgewertet, um normale biologische Prozesse zu untersuchen – wie die Messung des Hämoglobinspiegels im Blut oder des Blutdrucks. In Bezug auf die Forschung zur Huntingtons-Krankheit ist ein Biomarker ein Indikator für das Fortschreiten der Krankheit.
Hauptziel von DOMINO-HD ist es, zu untersuchen, wie sich Schlaf, Ernährung und körperliche Aktivität auf das Fortschreiten der Huntington-Krankheit auswirken, um neue Wege zur Unterstützung und Bewältigung grundlegender Aspekte von Huntington-Patienten zu entwickeln. Im Rahmen der Studie wird auch untersucht, wie digitale Technologien, z. B. tragbare Fitness-Tracker, zur Unterstützung von Menschen mit Huntington eingesetzt werden können.
Im Rahmen dieser internationalen Studie wird eine Gruppe von Menschen, die an Huntington erkrankt sind oder bei denen das Risiko besteht, daran zu erkranken, über einen längeren Zeitraum beobachtet. Es werden Gesundheitsinformationen gesammelt, einschließlich Anamnese, Blut- und Liquorproben. Die Teilnehmer werden auch MRTs sowie kognitiven und motorischen Funktionstests unterzogen. Anhand dieser Informationen sollen der natürliche Verlauf der Huntington-Krankheit und die Biomarker untersucht werden, die mit Veränderungen in der CAG-Wiederholung verbunden sind.
