BN40422
Estudio para medir la proteína Huntingtina mutante en el líquido cefalorraquídeo en participantes con enfermedad de Huntington de manifestación temprana en fase I o II
Completado
El estudio está diseñado como multicéntrico, prospectivo, longitudinal de 15 meses, de cohorte que mide la proteína huntingtina mutante (mHTT) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de los participantes en las primeras fases de la enfermedad de Huntington (EH).
Fecha estimada de finalización del estudio: 1 de enero de 2021
Edades elegibles para el estudio:
De 25 a 65 años (adulto, adulto mayor)
Sexos elegibles para el estudio:
Todos
Acepta voluntarios sanos:
No
Criterios de inclusión
- Capacidad para expresar su consentimiento para participar en el estudio, evaluada mediante la herramienta de evaluación para firmar el consentimiento y el juicio del investigador
- Edad de 25 a 65 años, inclusive, en el momento de firmar el formulario de consentimiento informado
- EH de manifestación temprana, estadio I o estadio II (definida con una puntuación TFC de 7 a 13, inclusive)
- Enfermedad confirmada genéticamente (longitud de repetición CAG ≥ 36 en el gen de la huntingtina por prueba directa de ADN)
- Índice de masa corporal ≥18 y ≤32 kg/m2; peso corporal total >50 kg
- Capacidad para someterse y tolerar las resonancias magnéticas
- Capacidad para tolerar las extracciones de sangre y la punción lumbar
- Capacidad y voluntad de cumplir con todos los aspectos del protocolo, incluida la cumplimentación de las entrevistas y cuestionarios y la utilización de un dispositivo de monitorización digital
- Estado médico, psiquiátrico y neurológico estable durante al menos 12 semanas antes de la selección y en el momento de la inscripción
- Consentimiento de participación firmado por el acompañante del estudio, si se dispone de él
- Para las mujeres en edad fértil: acuerdo de permanecer en abstinencia o utilizar métodos anticonceptivos adecuados durante el período de observación
Criterios de exclusion
- Cualquier afección, incluida la corea grave, que impida la escritura o la realización de tareas con lápiz y papel o con teléfonos inteligentes
- Historial de intento de suicidio o de ideación suicida con plan (es decir, ideación suicida activa) que haya requerido una visita al hospital y/o un cambio de nivel de asistencia en los 12 meses anteriores al cribado
- Psicosis activa actual, estado de confusión o comportamiento violento
- Cualquier afección médica grave o anormalidades clínicamente significativas de laboratorio, de los signos vitales o del electrocardiograma en el momento del cribado que, a juicio del investigador, impidan la participación segura del participante en el estudio y su finalización
- Embarazo o encontrarse en periodo de lactancia, o con intención de quedarse embarazada durante el estudio
- Positivo en anticuerpos del virus de la hepatitis C o antígeno de superficie de la hepatitis B en el cribado
- Infección conocida por el VIH
- Uso actual o previo de un oligonucleótido antisentido (incluido el ARN de interferencia pequeño)
- Uso actual de antipsicóticos recetados para la psicosis, inhibidores de la colinesterasa, memantina, amantadina o riluzol, incluido el uso en las 12 semanas anteriores a la inscripción
- Tratamiento con un fármaco en investigación dentro de los 30 días anteriores a la selección o 5 ciclos de vida media del fármaco en investigación, lo que sea más largo
- Terapia antiplaquetaria o anticoagulante dentro de los 14 días anteriores a la selección o el uso previsto durante el estudio, incluyendo, pero sin limitarse, a la aspirina (a menos que sea ≤81mg/día), clopidogrel, dipiridamol, warfarina, dabigatran, rivaroxaban y apixaban.
- Antecedentes de diátesis hemorrágica o coagulopatía; recuento de plaquetas < límite inferior de la normalidad, a menos que esté estable y el investigador y el monitor médico del patrocinador lo consideren no clínicamente significativo
- Neoplasia maligna en los 5 años anteriores al cribado, excepto carcinoma de células basales o escamosas de la piel o carcinoma in situ del cuello uterino que haya sido tratado con éxito
- Antecedentes de terapia génica o trasplante de células o cualquier otra cirugía cerebral experimental
- Participación simultánea o prevista en cualquier estudio clínico sin la aprobación del monitor médico
- Presencia de una derivación implantada para el drenaje del LCR o un catéter implantado en el SNC
- Lesión estructural cerebral preexistente evaluada por una resonancia magnética
PAÍSES
ALEMANIA
TRIAL SITE:
Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Charité Mitte; Klinik für Psychiatrie und Psychotherapi
Address: Berlin, Germany, 10117
TRIAL SITE:
St. Josef and St. Elisabeth gGmbH ; St. Josef Hospital Bochum; Neurologisches Forschungszentrum
Address: Bochum, Germany, 44791
TRIAL SITE:
Universitätsklinikum Ulm
Address: Ulm, Baden-Württemberg, Germany, 89081
REINO UNIDO
TRIAL SITE:
NIHR Welcome Trust Birmingham CRF – University Hospitals Birmingham; Department of Neuropsychiatry
Address: Birmingham, United Kingdom, B15 2FG
TRIAL SITE:
Cardiff University School of Medicine; Institute of Psychological Medicine Clinical Neurosciences
Address: Cardiff, United Kingdom, CF24 4HQ
TRIAL SITE:
National Hospital For Neurology and Neurosurgery
Address: London, United Kingdom, WC1N 3BG
TRIAL SITE:
Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust; Manchester Centre for Genomic Medicine
Address: Manchester, United Kingdom, M13 9WL