PRECISION-HD1 está probando un nuevo fármaco que reduce selectivamente la proteína mutante de la enfermedad de Huntington, mientras que deja la proteína huntingtina normal relativamente intacta. Para poder identificar el gen con la Huntingtina mutante, utilizan un método único e identifican los llamados SNP (polimorfismos de nucleótido único). Wave ha identificado dos SNPs diferentes que ayudan a localizar la Huntingtina mutante y, por lo tanto, hay dos estudios (Presicion HD 1 y Presicion HD 2) con el mismo tratamiento, en los que la única diferencia es el SNP al que se apunta. El objetivo principal es comprender si el fármaco es seguro en un pequeño número de voluntarios, antes de probarlo en una población mayor y recoger pruebas de que el fármaco puede funcionar. Un total de 60 participantes reciben un placebo o diferentes dosis del fármaco activo cada 4 semanas. Tanto el fármaco activo como el placebo se administran mediante inyecciones en la columna vertebral.
Fecha estimada de finalización del estudio: Diciembre de 2020
Webinar: ¿Qué pasa ahora?
Edades elegibles para el estudio:
25 años a 65 años (adulto, adulto mayor)
Sexos elegibles para el estudio:
Todos
Acepta voluntarios sanos:
No
Criterios de inclusión
Preseleccionados con el SNP objetivo en el mismo alelo que la expansión CAG patogénica
Pacientes con capacidad ambulatoria, hombres o mujeres de edad ≥25 – ≤65 años
Características clínicas motoras diagnósticas de la EH, definidas mediante la puntuación de confianza diagnóstica de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Huntington (UHDRS) = 4
EH manifestada de forma temprana, estadío I o estadío II según las puntuaciones de capacidad funcional total de la UHDRS ≥7 y ≤13
Criterios de exclusión
Tumoración o haber recibido tratamiento por una neoplasia maligna, que no sea un carcinoma de células basales o de células escamosas de la piel tratado, en los 5 años anteriores.
Haber recibido un medicamento en investigación o un dispositivo implantable en los 3 meses anteriores o un oligonucleótido en investigación en los 6 meses anteriores o 5 ciclos de vida media del oligonucleótido, lo que sea más largo
Afección médica clínicamente significativa, síntomas psiquiátricos inestables, abuso de sustancias o embarazo
Imposibilidad de someterse a una resonancia magnética cerebral
Trastorno óseo, espinal, hemorrágico o de otro tipo que exponga al paciente a un riesgo de lesión o a una punción lumbar fallida
PAÍSES
DINAMARCA
TRIAL SITE: University Hospital of Aarhus
Address: Aarhus, Denmark, 8000
CONTACT Anette T Moller Tel: Not available
TRIAL SITE: Rigshospitalet
Address: Copenhagen, Denmark, DK2100
CONTACT Lena Hjermind Tel: Not available
TRIAL SITE: Odense University Hospital and University of Southern Denmark
Address: Odense, Denmark, 5000
FRANCIA
TRIAL SITE: Hospital Henri Mondor
Address: Créteil, France, 94010
CONTACT Katia Youssov Tel: Not available
TRIAL SITE: Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière