Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
PARTICIPANTES
100
En este ensayo se prueba un compuesto llamado triheptanoína para ver si tiene un impacto positivo en las funciones de los pacientes con EH en todas las áreas, pero con especial énfasis en las funciones cognitivas. El triheptanoion se produce artificialmente y es una grasa. Es casi insípido e incoloro y ya se utiliza como alimento médico para tratar ciertas enfermedades relacionadas con la producción de energía del cuerpo, los llamados trastornos metabólicos. Sabemos que la producción de energía de las células cerebrales se ve afectada negativamente en la EH. El ensayo incluye a 100 participantes. 50 recibirán triheptanoína cada día durante 12 meses. Los otros 50 participantes recibirán durante los primeros 6 meses un placebo. Pero durante los siguientes 6 meses recibirán triheptanoína. El efecto potencial se probará con MRS (resonancia magnetica) para obtener una imagen de si la producción de energía ha mejorado o al menos no ha disminuido. También se tomarán imágenes de resonancia magnética para ver cualquier efecto sobre el volumen cerebral. Además, los participantes serán sometidos a una batería de pruebas motoras y cognitivas, así como a cuestionarios relacionados con la capacidad funcional general y el estado psiquiátrico.
Fecha estimada de finalización del estudio: 31 de diciembre de 2020
Edades elegibles para el estudio:
18 años o más (adulto, adulto mayor)
Sexos elegibles para el estudio:
Todos
Acepta voluntarios sanos:
No
Criterios de inclusión
Prueba genética positiva con longitud de repetición CAG ≥39 en el gen HTT
Al menos 18 años de edad
Firma del consentimiento informado
Cobertura de la seguridad social
Puntuación UHDRS entre 5 y 40
Capacidad para someterse a una resonancia magnética
IMC entre 18 y 30
Criterios de exclusión
Hipersensibilidad a la triheptanoína o a uno de sus excipientes
Comorbilidades importantes adicionales
Antecedentes de lesiones graves en la cabeza
Participación en otro ensayo terapéutico (período de exclusión de 3 meses)
En el caso de las mujeres en edad fértil, ausencia de dos formas de anticoncepción eficaz (con la excepción de las abstinentes)
Embarazo o lactancia
Incapacidad para comprender la información sobre el protocolo
Personas privadas de libertad por decisión judicial o administrativa
Sujeto adulto bajo protección legal o incapaz de dar su consentimiento