ESSAIS INTERVENTIONNELS EN COURS
Avant de participer à une étude, parlez-en à votre médecin et renseignez-vous sur les risques et les avantages potentiels.
Cette étude évalue l’innocuité, les biomarqueurs et les tendances en matière d’efficacité de différents niveaux de dose du médicament expérimental tominersen chez des personnes âgées de 25 à 50 ans présentant des signes prodromiques (signes subtils très précoces de la maladie de Huntington) ou manifestation précoce de la MH. Le tominersen est un médicament expérimental qui a été étudié dans plusieurs essais cliniques depuis 2015, notamment dans une étude de phase III appelée GENERATION HD1 qui a testé deux schémas posologiques différents de tominersen chez des adultes atteints de MH manifeste.
L’essai portera sur la sécurité et l’efficacité (capacité à produire le résultat souhaité) du BV-101 chez des patients adultes atteints de la maladie de Huntington à un stade précoce. Le BV-101 sera administré (une fois) par des techniques neurochirurgicales guidées par IRM et dirigées vers des tissus cibles dans les structures basales du cerveau. Lors d’études précliniques sur des souris, le BV-101 a montré sa capacité à réparer la voie essentielle du cholestérol (qui est endommagée chez les patients atteints de la maladie de Huntington), à fournir une neuroprotection et à restaurer la fonction neuronale en délivrant une enzyme cruciale dans le cerveau qui est diminuée chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington.
Le principal objectif de cette étude est de déterminer si les radioligands (petites particules radioactives) peuvent détecter la huntingtine mutante (mHTT) dans le cerveau. Cette étude d’imagerie est réalisée sur des êtres humains et utilise des scanners (images) TEP du cerveau pour voir si la présence de radioligands correspond à l’expression de la huntingtine mutante dans les cellules du cerveau. L’objectif de l’étude est d’utiliser les scans TEP de radioligands pour mesurer la présence de mHTT dans les cellules du cerveau. Si cette méthode s’avère valide et efficace pour mesurer le mHTT, elle pourra être utilisée pour déterminer si les thérapies de réduction de la huntingtine diminuent réellement le mHTT dans le cerveau. Cette étude est importante et nécessite des volontaires, car nous n’avons toujours pas de méthode pour mesurer si les thérapies de réduction de la huntingtine pénètrent effectivement dans le tissu cérébral où elles sont nécessaires et si les niveaux de mHTT sont réduits.
L’étude PIVOT-HD est un essai de phase II visant à évaluer l’innocuité du PTC518, un nouveau médicament qui abaisse le taux de Huntington, chez des patients atteints de MH. Le PTC518 est un comprimé oral (pris par la bouche tous les jours) qui tente non seulement d’abaisser la huntingtine (mHTT) dans le cerveau mais aussi de traiter la MH partout dans le corps (cerveau, muscle, système immunitaire…).
Résultats de la pridopidine sur la fonction dans la maladie de Huntington (PROOF-HD)
PROOF-HD est une étude clinique de phase 3 qui évalue l’efficacité et la sécurité de la pridopidine chez les patients présentant un stade précoce de la maladie de Huntington. La pridopidine est une petite molécule développée par Prilenia pour le traitement des troubles neurodégénératifs tels que la maladie de Huntington.
Cette étude interventionnelle est actuellement en phase 1b/2a et évalue l’innocuité et la tolérabilité chez des patients adultes atteints de HD à manifestation précoce.
L’essai clinique européen de phase Ib/II de l’AMT-130 pour le traitement de la MH explorera l’innocuité, la preuve de concept et la posologie chez 15 patients au total atteints de la maladie de Huntington au stade précoce, répartis en une cohorte ouverte à faible dose (les patients savent ce qu’ils reçoivent) de cinq personnes, suivie d’une cohorte ouverte à dose plus élevée de neuf patients. Tous les patients recevront une dose d’AMT-130. L’objectif thérapeutique est d’inhiber la production du mHTT. Utilisation de vecteurs AAV pour délivrer des micro-ARN directement dans le cerveau. Une injection unique.
Il s’agit de la première étude du médicament branaplam chez des adultes atteints de HD visant à déterminer la dose correcte nécessaire pour abaisser les taux de mHTT dans le LCR à un degré censé être efficace sur de longues périodes.