ESSAIS CLINIQUES TERMINÉS
Voici une liste des derniers essais observationnels et interventionnels terminés en Europe.
ESSAIS INTERVENTIONNELS
L’objectif principal de DIACCIMEX était de développer et de valider un test de diagnostic prénatal non invasif (DPNI) analytique et clinique pour les maladies à triplets répétés par l’analyse des cellules trophoblastiques fœtales circulantes isolées (CFTC) du sang maternel, en recherchant la mutation familiale dans les familles à risque d’avoir une des maladies à triplets répétés suivantes : maladie de Huntington, dystrophie myotonique de Steinert, syndrome de l’X fragile, ataxie spinocérébelleuse (SCA) 1, 2 et 3.
L’objectif principal de l’étude est de caractériser le mouvement du médicament RO7234292 (RG6042) dans, à travers et hors du liquide céphalo-rachidien (LCR) et du plasma, ainsi que leur réaction au médicament. L’étude examinera également l’évolution dans le temps et le profil de récupération du LCR, la diminution de la mHHT en réponse au traitement par le RO7234292 (RG6042) après administration intrathécale (IT) du RO7234292 (RG6042) à des patients atteints de la maladie de Huntington (HD) manifeste.
Il s’agit d’un essai de phase III dans lequel des patients atteints de la maladie de Huntington (MH) reçoivent dans la colonne vertébrale des injections d’un médicament appelé Tominersen (précédemment appelé RG6042) .Le médicament est censé réduire la quantité de Huntingtine dans les cellules cérébrales. Certains participants se font injecter le médicament actif tous les 2 mois, un autre groupe reçoit le médicament actif tous les 4 mois et un troisième groupe reçoit le placebo. L’effet potentiel de l’étude sera mesuré en testant le fonctionnement cognitif, moteur et social.
Le principal objectif de cette étude est de déterminer si les radioligands (petites particules radioactives) peuvent détecter la huntingtine mutante (mHTT) dans le cerveau. Cette étude d’imagerie est réalisée sur des êtres humains et utilise des scanners (images) TEP du cerveau pour voir si la présence de radioligands correspond à l’expression de la huntingtine mutante dans les cellules du cerveau. L’objectif de l’étude est d’utiliser les scans TEP de radioligands pour mesurer la présence de mHTT dans les cellules du cerveau. Si cette méthode s’avère valide et efficace pour mesurer le mHTT, elle pourra être utilisée pour déterminer si les thérapies de réduction de la huntingtine diminuent réellement le mHTT dans le cerveau. Cette étude est importante et nécessite des volontaires, car nous n’avons toujours pas de méthode pour mesurer si les thérapies de réduction de la huntingtine pénètrent effectivement dans le tissu cérébral où elles sont nécessaires et si les niveaux de mHTT sont réduits.
L’objectif de cet essai est d’évaluer si les quelque 60 participants (atteints de la maladie de Huntington à un stade précoce) qui s’engagent dans le programme d’activité physique parviennent à le suivre et à terminer l’intervention de 12 mois. Le groupe d’intervention actif sera supervisé et encouragé par un entraîneur/kinésithérapeute sur une base régulière. Les résultats des tests moteurs et cognitifs seront comparés à ceux d’un groupe d’environ 60 participants qui seront seulement suivis dans leurs activités physiques habituelles.
Le but de l’étude est de voir si les patients atteints de la maladie de Huntington (MH), lorsqu’ils sont suivis et encouragés dans le cadre d’un programme spécialisé d’activité physique, suivent le programme et bénéficient de l’entraînement.
Cet essai clinique teste un nouveau médicament qui abaisse de manière sélective la protéine mutante de la maladie de Huntington (MH), tout en laissant la protéine huntingtine normale relativement intacte. Afin d’être en mesure d’identifier le gène avec la Huntingtine mutante, ils utilisent une méthode unique et identifient un soi-disant « snip » (pour polymorphisme du nucléotide simple – SNP). Wave a identifié deux snips différents qui aident à localiser la Huntingtine mutante et il y a donc deux études (Precision HD 1 et Precision HD 2) avec le même traitement, où la seule différence est le snip ciblé.
L’objectif principal est de comprendre chez un petit nombre de volontaires si le médicament est sans danger, avant de le tester dans une plus grande population et de recueillir des preuves que le médicament peut fonctionner. Un total de 60 participants reçoivent soit un placebo, soit des doses différentes du médicament actif toutes les 4 semaines. Le médicament actif et le placebo sont administrés par injections de la colonne vertébrale.
Cet essai clinique teste un nouveau médicament qui abaisse de manière sélective la protéine mutante de la maladie de Huntington (MH), tout en laissant la protéine huntingtine normale relativement intacte. Afin d’être en mesure d’identifier le gène avec la Huntingtine mutante, ils utilisent une méthode unique et identifient un soi-disant « snip » (pour polymorphisme du nucléotide simple – SNP). Wave a identifié deux snips différents qui aident à localiser la Huntingtine mutante et il y a donc deux études (Precision HD 1 et Precision HD 2) avec le même traitement, où la seule différence est le snip ciblé.
L’objectif principal est de comprendre chez un petit nombre de volontaires si le médicament est sans danger, avant de le tester dans une plus grande population et de recueillir des preuves que le médicament peut fonctionner. Un total de 60 participants reçoivent soit un placebo, soit des doses différentes du médicament actif toutes les 4 semaines. Le médicament actif et le placebo sont administrés par injections de la colonne vertébrale.
Le but principal de REVHD était d’évaluer le potentiel thérapeutique du resvératrol sur le volume de noyau caudé chez les patients de la maladie de Huntington, en utilisant l’IRM volumétrique.
L’objectif principal de cette étude est de déterminer si la stimulation du cerveau profond a un effet positif sur les symptômes moteurs et cognitifs des patients atteints de la maladie de Huntington. La stimulation cérébrale profonde (Deep Brain Stimulation – DBS en anglais) est une intervention chirurgicale visant à implanter un dispositif qui envoie des signaux électriques aux zones du cerveau responsables des mouvements du corps. Des électrodes sont placées au plus profond du cerveau et sont connectées à un dispositif de stimulation. Semblable à un stimulateur cardiaque, un neurostimulateur utilise des impulsions électriques pour réguler l’activité cérébrale. Le traitement du DBS a été utilisé pour certaines personnes atteintes de la maladie de Parkinson.
L’innocuité et l’efficacité seront étudiées dans cette étude avec 50 participants. 25 participants seront stimulés avec la DBS pendant la première période de 3 mois et leur performance sur une variété de tests sera comparée aux 25 participants qui ne reçoivent aucune stimulation. Après les 3 premiers mois, tous les participants seront traités avec la DBS pendant 3 mois supplémentaires.
Dans cet essai, un composé appelé triheptanoïne est testé pour voir s’il a un impact positif sur les fonctions des patients atteints de la maladie de Huntington (MH) dans tous les domaines, mais avec un accent particulier sur les fonctions cognitives. La trhiheptanoïne est une graisse produite artificiellement. Elle est presque insipide et incolore et est déjà utilisé comme aliment médical pour traiter certaines maladies métaboliques liées à la production d’énergie dans le corps. Nous savons que la production d’énergie des cellules cérébrales est affectée négativement dans la MH.
100 participants sont inclus dans l’essai. 50 recevront de la triheptanoïne chaque jour pendant 12 mois. Les 50 autres participants recevront un placebo pendant les 6 premiers mois. Mais pour les 6 mois suivants, ils recevront de la triheptanoïne.
L’effet potentiel sera testé par résonance magnétique pour vérifier si la production d’énergie s’est améliorée ou du moins n’a pas diminué. Des images IRM seront également prises pour voir tout effet sur le volume du cerveau. En outre, les participants seront testés avec une batterie de tests moteurs et cognitifs ainsi que des questionnaires liés au fonctionnement général et l’état psychiatrique.
Il s’agit de la première étude du médicament branaplam chez des adultes atteints de HD visant à déterminer la dose correcte nécessaire pour abaisser les taux de mHTT dans le LCR à un degré censé être efficace sur de longues périodes.
ESSAIS
D'OBSERVATION
BIOHD étudie des « biomarqueurs » qui prédisent la progression de la maladie de Huntington. L’étude tente donc de trouver des marqueurs dans le sang, par imagerie et tests psychologiques. Ce faisant, les cliniciens pourraient être mieux à même de prédire comment la maladie de Huntington va progresser chez les personnes qui portent le gène muté.
Qu’est-ce qu’un biomarqueur? Il s’agit d’un indicateur mesurable d’une maladie ou d’une affection. Il peut par exemple être un niveau de quelque chose dans votre sang ou vos niveaux hormonaux. Les biomarqueurs sont souvent mesurés et évaluer pour examiner les processus biologiques normaux , comme la mesure du niveau d’hémoglobine dans votre sang ou de votre tension artérielle. En ce qui concerne la recherche sur la maladie de Huntington, un biomarqueur est un indicateur de la progression de la maladie.
L’étude est conçue comme une étude de cohorte multisite, prospective, longitudinale de 15 mois, mesurant la protéine huntingtine mutante (mHTT) dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) chez des participants aux premiers stades de la maladie de Huntington (MH).
DOMINO-HD se concentre sur des aspects de la vie des personnes atteintes de la maladie de Huntington qui n’ont pas été étudiés en profondeur jusqu’à présent. L’étude vise à améliorer la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Huntington et de leurs familles. DOMINO-HD étudie donc comment le sommeil, la nutrition et l’activité physique influencent la progression de la maladie de Huntington. En en apprenant davantage sur ces aspects, nous serons peut-être en mesure de développer de nouvelles façons de soutenir les personnes touchées par la maladie de Huntington. L’étude explorera également comment les technologies numériques, telles que les trackers de fitness portables, peuvent être utilisées pour aider les gens.
SHIELD HD est une étude internationale qui suivra dans le temps un groupe de personnes qui ont ou risquent de développer la maladie de Huntington. SHIELD HD recueillera des informations sur la santé qui incluent des antécédents médicaux, du sang et des échantillons de liquide céphalo-rachidien. Les participants subiront également des IRM et des tests cognitifs et moteurs. Les informations seront utilisées pour évaluer l’histoire naturelle de la MH et de ses biomarqueurs qui sont associés à la modulation du nombre de répétitions de CAG (cytosine-adénosine-guanine) dans le gène mutant Huntingtin (mHTT). Les résultats de cette étude serviront de base aux évaluations d’un futur essai de traitement interventionnel.
