L’objectif principal de DIACCIMEX était de développer et de valider un test de diagnostic prénatal non invasif (DPNI) analytique et clinique pour les maladies à triplets répétés par l’analyse des cellules trophoblastiques fœtales circulantes isolées (CFTC) du sang maternel, en recherchant la mutation familiale dans les familles à risque d’avoir une des maladies à triplets répétés suivantes : maladie de Huntington, dystrophie myotonique de Steinert, syndrome de l’X fragile, ataxie spinocérébelleuse (SCA) 1, 2 et 3.
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