ESSAIS INTERVENTIONNELS
L’objectif principal de DIACCIMEX était de développer et de valider un test de diagnostic prénatal non invasif (DPNI) analytique et clinique pour les maladies à triplets répétés par l’analyse des cellules trophoblastiques fœtales circulantes isolées (CFTC) du sang maternel, en recherchant la mutation familiale dans les familles à risque d’avoir une des maladies à triplets répétés suivantes : maladie de Huntington, dystrophie myotonique de Steinert, syndrome de l’X fragile, ataxie spinocérébelleuse (SCA) 1, 2 et 3.
Le but principal de REVHD était d’évaluer le potentiel thérapeutique du resvératrol sur le volume de noyau caudé chez les patients de la maladie de Huntington, en utilisant l’IRM volumétrique.
Cet essai clinique teste un nouveau médicament qui abaisse de manière sélective la protéine mutante de la maladie de Huntington (MH), tout en laissant la protéine huntingtine normale relativement intacte. Afin d’être en mesure d’identifier le gène avec la Huntingtine mutante, ils utilisent une méthode unique et identifient un soi-disant « snip » (pour polymorphisme du nucléotide simple – SNP). Wave a identifié deux snips différents qui aident à localiser la Huntingtine mutante et il y a donc deux études (Precision HD 1 et Precision HD 2) avec le même traitement, où la seule différence est le snip ciblé.
L’objectif principal est de comprendre chez un petit nombre de volontaires si le médicament est sans danger, avant de le tester dans une plus grande population et de recueillir des preuves que le médicament peut fonctionner. Un total de 60 participants reçoivent soit un placebo, soit des doses différentes du médicament actif toutes les 4 semaines. Le médicament actif et le placebo sont administrés par injections de la colonne vertébrale.
Cet essai clinique teste un nouveau médicament qui abaisse de manière sélective la protéine mutante de la maladie de Huntington (MH), tout en laissant la protéine huntingtine normale relativement intacte. Afin d’être en mesure d’identifier le gène avec la Huntingtine mutante, ils utilisent une méthode unique et identifient un soi-disant « snip » (pour polymorphisme du nucléotide simple – SNP). Wave a identifié deux snips différents qui aident à localiser la Huntingtine mutante et il y a donc deux études (Precision HD 1 et Precision HD 2) avec le même traitement, où la seule différence est le snip ciblé.
L’objectif principal est de comprendre chez un petit nombre de volontaires si le médicament est sans danger, avant de le tester dans une plus grande population et de recueillir des preuves que le médicament peut fonctionner. Un total de 60 participants reçoivent soit un placebo, soit des doses différentes du médicament actif toutes les 4 semaines. Le médicament actif et le placebo sont administrés par injections de la colonne vertébrale.
Dans cet essai, un composé appelé triheptanoïne est testé pour voir s’il a un impact positif sur les fonctions des patients atteints de la maladie de Huntington (MH) dans tous les domaines, mais avec un accent particulier sur les fonctions cognitives. La trhiheptanoïne est une graisse produite artificiellement. Elle est presque insipide et incolore et est déjà utilisé comme aliment médical pour traiter certaines maladies métaboliques liées à la production d’énergie dans le corps. Nous savons que la production d’énergie des cellules cérébrales est affectée négativement dans la MH.
100 participants sont inclus dans l’essai. 50 recevront de la triheptanoïne chaque jour pendant 12 mois. Les 50 autres participants recevront un placebo pendant les 6 premiers mois. Mais pour les 6 mois suivants, ils recevront de la triheptanoïne.
L’effet potentiel sera testé par résonance magnétique pour vérifier si la production d’énergie s’est améliorée ou du moins n’a pas diminué. Des images IRM seront également prises pour voir tout effet sur le volume du cerveau. En outre, les participants seront testés avec une batterie de tests moteurs et cognitifs ainsi que des questionnaires liés au fonctionnement général et l’état psychiatrique.
L’objectif de cet essai est d’évaluer si les quelque 60 participants (atteints de la maladie de Huntington à un stade précoce) qui s’engagent dans le programme d’activité physique parviennent à le suivre et à terminer l’intervention de 12 mois. Le groupe d’intervention actif sera supervisé et encouragé par un entraîneur/kinésithérapeute sur une base régulière. Les résultats des tests moteurs et cognitifs seront comparés à ceux d’un groupe d’environ 60 participants qui seront seulement suivis dans leurs activités physiques habituelles.
Le but de l’étude est de voir si les patients atteints de la maladie de Huntington (MH), lorsqu’ils sont suivis et encouragés dans le cadre d’un programme spécialisé d’activité physique, suivent le programme et bénéficient de l’entraînement.
L’objectif principal de cette étude est de déterminer si la stimulation du cerveau profond a un effet positif sur les symptômes moteurs et cognitifs des patients atteints de la maladie de Huntington. La stimulation cérébrale profonde (Deep Brain Stimulation – DBS en anglais) est une intervention chirurgicale visant à implanter un dispositif qui envoie des signaux électriques aux zones du cerveau responsables des mouvements du corps. Des électrodes sont placées au plus profond du cerveau et sont connectées à un dispositif de stimulation. Semblable à un stimulateur cardiaque, un neurostimulateur utilise des impulsions électriques pour réguler l’activité cérébrale. Le traitement du DBS a été utilisé pour certaines personnes atteintes de la maladie de Parkinson.
L’innocuité et l’efficacité seront étudiées dans cette étude avec 50 participants. 25 participants seront stimulés avec la DBS pendant la première période de 3 mois et leur performance sur une variété de tests sera comparée aux 25 participants qui ne reçoivent aucune stimulation. Après les 3 premiers mois, tous les participants seront traités avec la DBS pendant 3 mois supplémentaires.
ESSAIS D'OBSERVATION
BIOHD étudie des « biomarqueurs » qui prédisent la progression de la maladie de Huntington. L’étude tente donc de trouver des marqueurs dans le sang, par imagerie et tests psychologiques. Ce faisant, les cliniciens pourraient être mieux à même de prédire comment la maladie de Huntington va progresser chez les personnes qui portent le gène muté.
Qu’est-ce qu’un biomarqueur? Il s’agit d’un indicateur mesurable d’une maladie ou d’une affection. Il peut par exemple être un niveau de quelque chose dans votre sang ou vos niveaux hormonaux. Les biomarqueurs sont souvent mesurés et évaluer pour examiner les processus biologiques normaux , comme la mesure du niveau d’hémoglobine dans votre sang ou de votre tension artérielle. En ce qui concerne la recherche sur la maladie de Huntington, un biomarqueur est un indicateur de la progression de la maladie.
L’étude est conçue comme une étude de cohorte multisite, prospective, longitudinale de 15 mois, mesurant la protéine huntingtine mutante (mHTT) dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) chez des participants aux premiers stades de la maladie de Huntington (MH).