IMPORTANT

Avant de participer à une étude, parlez-en à votre prestataire de soins de santé et renseignez-vous sur les risques et les avantages potentiels.

ESSAIS D'OBSERVATION EN COURS

BIOHD étudie des « biomarqueurs » qui prédisent la progression de la maladie de Huntington. L’étude tente donc de trouver des marqueurs dans le sang, par imagerie et tests psychologiques. Ce faisant, les cliniciens pourraient être mieux à même de prédire comment la maladie de Huntington va progresser chez les personnes qui portent le gène muté.

Qu’est-ce qu’un biomarqueur? Il s’agit d’un indicateur mesurable d’une maladie ou d’une affection. Il peut par exemple être un niveau de quelque chose dans votre sang ou vos niveaux hormonaux. Les biomarqueurs sont souvent mesurés et évaluer pour examiner les processus biologiques normaux , comme la mesure du niveau d’hémoglobine dans votre sang ou de votre tension artérielle. En ce qui concerne la recherche sur la maladie de Huntington, un biomarqueur est un indicateur de la progression de la maladie.

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Le but de l’étude est d’établir si la consommation de caféine est associée à l’évolution de la maladie dans la MH pré manifeste.

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Enroll-HD est une étude observationnelle mondiale pour les familles concernées par la maladie de Huntington. Elle permettra de suivre l’apparition et l’évolution de la maladie dans le temps chez différentes personnes. Elle est ouverte aux personnes atteintes de la maladie de Huntington ou à risque. Les personnes à risque mais qui n’ont pas été testées peuvent participer à Enroll-HD sans connaître ou être informés de leur statut génétique. L’objectif de l’étude est d’accélérer la découverte et le développement de nouvelles thérapies grâce à une meilleure compréhension de la MH.  Comprendre le déroulement typique de la MH permettra d’évaluer plus rapidement si un nouveau médicament expérimental permet de ralentir ou d’arrêter ces changements typiques. Enroll-HD est une étude observationnelle prospective, ce qui signifie qu’elle suit les personnes au fil du temps, plutôt que de leur demander de se rappeler comment leurs symptômes ont changé.

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SHIELD HD est une étude internationale qui suivra dans le temps un groupe de personnes qui ont ou risquent de développer la maladie de Huntington. SHIELD HD recueillera des informations sur la santé qui incluent des antécédents médicaux, du sang et des échantillons de liquide céphalo-rachidien. Les participants subiront également des IRM et des tests cognitifs et moteurs. Les informations seront utilisées pour évaluer l’histoire naturelle de la MH et de ses biomarqueurs qui sont associés à la modulation du nombre de répétitions de CAG (cytosine-adénosine-guanine) dans le gène mutant Huntingtin (mHTT). Les résultats de cette étude serviront de base aux évaluations d’un futur essai de traitement interventionnel.

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