IMPORTANT

Avant de participer à une étude, parlez-en à votre prestataire de soins de santé et renseignez-vous sur les risques et les avantages potentiels.

Le but de l’étude est d’établir si la consommation de caféine est associée à l’évolution de la maladie dans la MH pré manifeste.

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Enroll-HD est une étude observationnelle mondiale pour les familles concernées par la maladie de Huntington. Elle permettra de suivre l’apparition et l’évolution de la maladie dans le temps chez différentes personnes. Elle est ouverte aux personnes atteintes de la maladie de Huntington ou à risque. Les personnes à risque mais qui n’ont pas été testées peuvent participer à Enroll-HD sans connaître ou être informés de leur statut génétique. L’objectif de l’étude est d’accélérer la découverte et le développement de nouvelles thérapies grâce à une meilleure compréhension de la MH.  Comprendre le déroulement typique de la MH permettra d’évaluer plus rapidement si un nouveau médicament expérimental permet de ralentir ou d’arrêter ces changements typiques. Enroll-HD est une étude observationnelle prospective, ce qui signifie qu’elle suit les personnes au fil du temps, plutôt que de leur demander de se rappeler comment leurs symptômes ont changé.

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L’objectif principal de REVHD est d’être en mesure de confirmer si une protéine appelée facteur neurotrophique dérivé du cerveau (Brain Derived Neurotrophic Factor – BDNF en anglais) est un biomarqueur de la maladie de Huntington (MH).

Pourquoi cette étude est-elle importante? Nous avons de bonnes raisons de croire que Le BDNF joue un rôle actif dans la protection des cellules cérébrales endommagées ainsi que dans l’amélioration de la croissance de nouvelles cellules. L’étude nous fournira des informations plus solides sur le lien entre le BDNF et le développement des symptômes chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington. S’ils s’avèrent pertinents, les niveaux de BDNF seront probablement une cible pour le traitement à l’avenir. Dans cette étude, les niveaux de BDNF dans le liquide céphalo-rachidien et le sang seront, espérons-le, identifiés comme biomarqueurs de la maladie de Huntington.

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SHIELD HD est une étude internationale qui suivra dans le temps un groupe de personnes qui ont ou risquent de développer la maladie de Huntington. SHIELD HD recueillera des informations sur la santé qui incluent des antécédents médicaux, du sang et des échantillons de liquide céphalo-rachidien. Les participants subiront également des IRM et des tests cognitifs et moteurs. Les informations seront utilisées pour évaluer l’histoire naturelle de la MH et de ses biomarqueurs qui sont associés à la modulation du nombre de répétitions de CAG (cytosine-adénosine-guanine) dans le gène mutant Huntingtin (mHTT). Les résultats de cette étude serviront de base aux évaluations d’un futur essai de traitement interventionnel.

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L’objectif principal de HD123 est de dériver des biomarqueurs qui pourraient être développés pour mesurer l’efficacité de nouveaux traitements pharmacologiques de la maladie de Huntington.

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DOMINO-HD se concentre sur des aspects de la vie des personnes atteintes de la maladie de Huntington qui n’ont pas été étudiés en profondeur jusqu’à présent. L’étude vise à améliorer la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Huntington et de leurs familles. DOMINO-HD étudie donc comment le sommeil, la nutrition et l’activité physique influencent la progression de la maladie de Huntington. En en apprenant davantage sur ces aspects, nous serons peut-être en mesure de développer de nouvelles façons de soutenir les personnes touchées par la maladie de Huntington. L’étude explorera également comment les technologies numériques, telles que les trackers de fitness portables, peuvent être utilisées pour aider les gens.

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L’objectif principal est de collecter un échantillon de LCR (liquide céphalo-rachidien) de haute qualité pour l’évaluation des biomarqueurs et des voies qui permettront le développement de nouveaux traitements pour la MH. L’objectif secondaire est de générer une collection d’échantillons de plasma de haute qualité correspondant aux collections de LCR, qui sera également utilisée pour évaluer les biomarqueurs et les voies d’accès pertinents pour la recherche et le développement de la MH.

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