GEN-PEAK
Étude visant à évaluer la pharmacocinétique et la pharmacodynamique du RO7234292 (RG6042) dans le LCR et le plasma, ainsi que l’innocuité et la tolérabilité après administration intrathécale chez des patients atteints de la maladie de Huntington.
Actif, pas de recrutement
L’objectif principal de GEN-PEAK est de caractériser le mouvement du médicament RG6042 dans, à travers et hors du liquide céphalo-rachidien et du plasma, ainsi que la réaction au médicament. L’étude examinera également l’évolution dans le temps et le profil de récupération du liquide céphalo-rachidien, l’abaissement de la huntingtine mutante en réponse au traitement par le RG6042 après administration intrathécale du RG6042 à des patients atteints de la maladie de Huntington manifeste.
La raison de cette étude est d’examiner le mouvement du médicament, Tominerson, dans, à travers et hors du LCR et du plasma et leur réaction au médicament. L’étude portera également sur la chronologie et le profil de récupération du mHTT dans le LCR.
Date estimée de fin de l’étude : 24 décembre 2021
Ages éligibles pour l'étude :
25 ans à 65 ans (adulte, adulte plus âgé)
Sexes éligibles pour l'étude :
Tous
Accepte les volontaires en bonne santé :
No
Critères d'inclusion
- Diagnostic manifeste de la maladie de Huntington (HD)
- Score de l’échelle d’indépendance >=70.
- Maladie génétiquement confirmée par un test direct de l’acide désoxyribonucléique avec une séquence de bases cytosine, adénine et guanine trouvée dans l’ADN qui est traduite en glutamine (CAG) produit de l’âge (CAP) score > 400.
- Capacité à lire les mots ” rouge “, ” bleu ” et ” vert ” dans la langue maternelle du patient.
- Capacité à marcher sans assistance sans canne ou déambulateur et à se déplacer sans fauteuil roulant sur une base quotidienne, tel qu’examiné lors de la sélection et de la visite de référence.
- Capacité à subir et à tolérer des examens IRM.
Critères d'exclusion
- Antécédents de tentative de suicide ou d’idées suicidaires avec plan (c’est-à-dire idées suicidaires actives) ayant nécessité une visite à l’hôpital et/ou un changement de niveau de soins dans les 12 mois précédant le dépistage.
- Psychose active actuelle, état confusionnel ou comportement violent.
- Tout état médical grave ou toute anomalie cliniquement significative des résultats de laboratoire, des signes vitaux ou de l’ECG au moment de la sélection, qui, selon le jugement de l’investigateur, empêche le patient de participer à l’étude et de la terminer en toute sécurité.
- Diagnostic clinique de migraines chroniques ou antécédents de céphalées à basse pression après une ponction lombaire nécessitant une hospitalisation ou une prise de sang.
- Traitement par une thérapie expérimentale dans les 4 semaines précédant la sélection ou dans les 5 demi-vies d’élimination de la thérapie expérimentale, selon la plus longue des deux périodes.
- Participation simultanée ou prévue à toute étude clinique interventionnelle, y compris les interventions pharmacologiques et non pharmacologiques explicites. Les études observationnelles sont acceptables.
- Impossibilité ou danger d’effectuer une ponction lombaire sur le patient.
- Chirurgie lombaire antérieure susceptible, de l’avis de l’investigateur ou de l’équipe chirurgicale, de rendre l’insertion du cathéter IT ou l’injection IT indûment difficile ou dangereuse.
- Mauvais accès veineux périphérique.
- Scoliose ou déformation de la colonne vertébrale rendant l’injection d’IT impossible en ambulatoire.
- Lésions intra-axiales ou extra-axiales préexistantes évaluées par une IRM à lecture centralisée pendant la période de sélection.
PAYS-BAS
TRIAL SITE:
Centre For Human Drug Research
Address: Leiden, Netherlands, 2333
ROYAUME-UNI
TRIAL SITE:
Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre
Address: London, United Kingdom, WC1N 3BG
TRIAL SITE:
Manchester University NHS Foundation Truct (MFT)
Address: Manchester, United Kingdom, M13 9WL