ЗАВЕРШЁННЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Вот список последних завершенных обсервационных и интервенционных исследований в Европе
Интервенционные испытания
Основной целью DIACCIMEX является разработка и проверка аналитического и клинического теста неинвазивной пренатальной диагностики (NIPD) заболеваний триплетных повторов путем анализа изолированных циркулирующих фетальных трофобластических клеток (ЦФТК) из материнской крови, поиск семейной мутации в семьях с риском возникновения одного из следующих заболеваний с триплетными повторами: Болезнь Гентингтона, миотоническая дистрофия Штайнерта, синдром умственной отсталости, спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1, 2 и 3.
Основная цель данного исследования — выяснить, оказывает ли глубокая стимуляция мозга положительное влияние на двигательные и когнитивные симптомы у пациентов с болезнью Гентингтона. Глубокая стимуляция мозга (DBS) — это операция по имплантации устройства, которое посылает электрические сигналы в участки мозга, отвечающие за движение тела. Электроды помещаются глубоко в мозг и подключаются к устройству-стимулятору.
Основная цель GEN-PEAK — оценить движение препарата RG6042 в спинномозговой жидкости и плазме, а также его вывод и реакцию на препарат. В ходе исследования также будут изучены динамика и механизм восстановления спинномозговой жидкости, снижение уровня мутантного гентингтина в ответ на лечение препаратом RG6042 в результате интратекального введения RG6042 пациентам с проявлениями болезни Гентингтона.
Это БЫЛА 3 фаза исследования, в ходе которого пациентам с БГ вводили в позвоночник препарат Томинерсен, в состав которого входят антисмысловые олигонуклеотиды. Предполагалось, что этот препарат снижает уровень мутантного гентингтина в клетках мозга. Введение препарата было прекращено после рекомендации независимого комитета. Участников попросили остаться в исследовании и продолжить сбор данных в течение оставшегося периода исследования. 85% участников предпочли продолжить исследование.
Основной целью исследования REVHD является оценка влияния терапевтического потенциала ресвератрола на объем хвостатого тела (область, расположенная вблизи центра мозга) у пациентов с болезнью Гентингтона (БГ) посредством пространственной МРТ. Цель этого исследования — проверить, уменьшится ли нейродегенерация у пациентов с БГ.
PACE-HD изучает, смогут ли участники (с ранним проявлением болезни Гентингтона), принявшие на себя обязательства по программе физической активности, проследить и завершить 12-месячное исследование. Активная группа пациентов будет находиться под регулярным наблюдением и поддержкой тренера/физиотерапевта.
PROOF-HD — это клиническое исследование 3-й фазы, которое оценивает эффективность и безопасность придопидина у пациентов с ранней стадией болезни Гентингтона. Придопидин — это малая молекула, разработанная компанией Prilenia для лечения нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Гентингтона.
PRECISION-HD1 тестирует новый препарат, который избирательно снижает уровень мутантного белка болезни Гентингтона, оставляя при этом нормальный белок гентингтин относительно неизмененным. Для того чтобы иметь возможность идентифицировать ген с мутацией, компания использует уникальный метод и выявляет так называемые СНИПы (SNP) — одиночные нуклеотидные полиморфизмы.
Иследование PRECISION-HD2 тестирует новый препарат, который избирательно снижает уровень мутантного белка болезни Гентингтона, оставляя при этом нормальный белок гентингтин относительно неизмененным. Для того чтобы иметь возможность идентифицировать ген с мутацией, компания использует уникальный метод и выявляет так называемые СНИПы (SNP) — одиночные нуклеотидные полиморфизмы.
Основная цель исследования EIP19-NFD-401 — определить, может ли препарат под названием нефамапимод улучшить когнитивные функции (планирование, память и т.д.) у пациентов с ранней стадией болезни Гентингтона (БГ). Препарат принимается перорально. В ходе исследования 16 пациентов будут получать препарат в течение 10 недель, а затем в течение 10 недель — плацебо или наоборот. Ни врач, ни пациент не знают, в какой период они получат активный препарат или плацебо. Эффект будет проверяться с помощью различных когнитивных тестов. Нефламапимод воздействует на фермент в мозге под названием p38 альфа.
В этом испытании соединение под названием тригептаноин тестируется на предмет положительного влияния на функции пациентов с БГ во всех областях, но с особым акцентом на когнитивные функции. Тригептаноин производится искусственно и представляет собой жир. Он почти безвкусен и бесцветен и уже используется в качестве медицинского продукта для лечения некоторых заболеваний, связанных с производством энергии в организме, так называемых метаболических нарушений. Мы знаем, что при БГ производство энергии в клетках мозга нарушено.
Обсервационные исследования
Исследование задумано как мультицентровое, проспективное, 15-месячное когортное исследование по измерению мутантного белка гентингтина (mHTT) в спинномозговой жидкости (CSF) у участников на ранних стадиях болезни Гентингтона (БГ).
Цель BIOHD — выявить биомаркеры в крови, при визуализации и с помощью психологических тестов. Это делается для того, чтобы иметь возможность лучше прогнозировать прогрессирование болезни Гентингтона (БГ) — до появления симптомов.